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Growth hormone deficiency with advanced bone age phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing

Fernanda A. Correa Marcela M França; Qing Fang; Qianyi Ma; Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega; Andresa Rodrigues; Bilge A Ozel; Jun Z Li; Berenice Bilharinho de Mendonça; Alexander Augusto de Lima Jorge; Luciani R Carvalho; Sally A Camper; Ivo J Arnhold

Archives of endocrinology metabolism v. 61, n. 6, p. 633-636, 2017

Rio De Janeiro, Rj 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 250 2017 )(Acessar)

2
Single-Cell RNA Sequencing Reveals Novel Markers of Male Pituitary Stem Cells and Hormone-Producing Cell Types
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Single-Cell RNA Sequencing Reveals Novel Markers of Male Pituitary Stem Cells and Hormone-Producing Cell Types

Cheung, Leonard Y M ; George, Akima S ; McGee, Stacey R ; Daly, Alexandre Z ; Brinkmeier, Michelle L ; Ellsworth, Buffy S ; Camper, Sally A

Endocrinology (Philadelphia), 2018-12, Vol.159 (12), p.3910-3924 [Periódico revisado por pares]

Washington, DC: Endocrine Society

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3
Gata2 is required for HSC generation and survival
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Gata2 is required for HSC generation and survival

de Pater, Emma ; Kaimakis, Polynikis ; Vink, Chris S ; Yokomizo, Tomomasa ; Yamada-Inagawa, Tomoko ; van der Linden, Reinier ; Kartalaei, Parham Solaimani ; Camper, Sally A ; Speck, Nancy ; Dzierzak, Elaine

The Journal of experimental medicine, 2013-12, Vol.210 (13), p.2843-2850 [Periódico revisado por pares]

United States: The Rockefeller University Press

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4
Advances in Skeletal Dysplasia Genetics
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Advances in Skeletal Dysplasia Genetics

Geister, Krista A ; Camper, Sally A

Annual review of genomics and human genetics, 2015-01, Vol.16 (1), p.199-227 [Periódico revisado por pares]

United States: Annual Reviews

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5
Heterozygous variants in SIX3 and POU1F1 cause pituitary hormone deficiency in mouse and man
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Heterozygous variants in SIX3 and POU1F1 cause pituitary hormone deficiency in mouse and man

Bando, Hironori ; Brinkmeier, Michelle L ; Castinetti, Frederic ; Fang, Qing ; Lee, Mi-Sun ; Saveanu, Alexandru ; Albarel, Frédérique ; Dupuis, Clémentine ; Brue, Thierry ; Camper, Sally A

Human molecular genetics, 2023-01, Vol.32 (3), p.367-385 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press (OUP)

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6
Conditional Gata2 inactivation results in HSC loss and lymphatic mispatterning
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Conditional Gata2 inactivation results in HSC loss and lymphatic mispatterning

Lim, Kim-Chew ; Hosoya, Tomonori ; Brandt, William ; Ku, Chia-Jui ; Hosoya-Ohmura, Sakie ; Camper, Sally A ; Yamamoto, Masayuki ; Engel, James Douglas

The Journal of clinical investigation, 2012-10, Vol.122 (10), p.3705-3717 [Periódico revisado por pares]

United States: American Society for Clinical Investigation

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7
Deletion of OTX2 in neural ectoderm delays anterior pituitary development
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Deletion of OTX2 in neural ectoderm delays anterior pituitary development

Mortensen, Amanda H ; Schade, Vanessa ; Lamonerie, Thomas ; Camper, Sally A

Human molecular genetics, 2015-02, Vol.24 (4), p.939-953 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press (OUP)

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8
A Gata2-Dependent Transcription Network Regulates Uterine Progesterone Responsiveness and Endometrial Function
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A Gata2-Dependent Transcription Network Regulates Uterine Progesterone Responsiveness and Endometrial Function

Rubel, Cory A. ; Wu, San-Pin ; Lin, Lin ; Wang, Tianyuan ; Lanz, Rainer B. ; Li, Xilong ; Kommagani, Ramakrishna ; Franco, Heather L. ; Camper, Sally A. ; Tong, Qiang ; Jeong, Jae-Wook ; Lydon, John P. ; DeMayo, Francesco J.

Cell reports (Cambridge), 2016-10, Vol.17 (5), p.1414-1425 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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9
SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) deletion causes growth deficiency and hyperphagia in mice
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SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) deletion causes growth deficiency and hyperphagia in mice

Ding, Feng ; Li, Hong Hua ; Zhang, Shengwen ; Solomon, Nicola M ; Camper, Sally A ; Cohen, Pinchas ; Francke, Uta Akbarian, Schahram

PloS one, 2008-03, Vol.3 (3), p.e1709 [Periódico revisado por pares]

United States: Public Library of Science

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10
Pituitary Stem Cell Update and Potential Implications for Treating Hypopituitarism
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Pituitary Stem Cell Update and Potential Implications for Treating Hypopituitarism

Castinetti, Frederic ; Davis, Shannon W ; Brue, Thierry ; Camper, Sally A

Endocrine reviews, 2011-08, Vol.32 (4), p.453-471 [Periódico revisado por pares]

Bethesda, MD: Endocrine Society

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