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New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND) 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements
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New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND) 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements

Vanessa Luiza Romanelli Tavares Sofia Ligia Guimarães-Ramos; Yan Zhou; Cibele Masotti; Suzana Ezquina; Danielle de Paula Moreira; Henk Buermans; Renato S Freitas; Johan T Den Dunnen; Stephen R F Twigg; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics London on-line, 2021

London 2021

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2
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis expanding the phenotype of SIX1-related disorders
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis expanding the phenotype of SIX1-related disorders
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Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis expanding the phenotype of SIX1-related disorders

Eduardo Calpena Maud Wurmser; Simon J McGowan; Rodrigo Atique; Débora R Bertola; Michael L Cunningham; Jonas A Gustafson; David Johnson; Jenny E. V Morton; Maria Rita Passos-Bueno; Andre T Timberlake; Richa P Lifton; Steven A Wall; Stephen R. F Twigg; Pascal Maire; Andrew O. M Wilkie

Journal of Medical Genetics London on-line

London 2021

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3
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes
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Cellular interference in craniofrontonasal syndrome males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes

Stephen R. F. Twigg Christian Babbs; Marijke E. P. van den Elzen; Anne Goriely; Stephen Taylor; Simon J McGowan; Eleni Giannoulatou; Lorne Lonie; Jiannis Ragoussis; Elham Sadighi Akha; Samantha J. L Knight; Roseli Maria Zechi-Ceide; Jeannette A. M Hoogeboom; Barbara R Pober; Helga V Toriello; Steven A Wall; Maria Rita Passos-Bueno; Han G Brunner; Irene M. J Mathijssen; Andrew O. M Wilkie

Human Molecular Genetics Oxford v. 22, n. 8, p. 1654-1662, Apr. 2013

Oxford 2013

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4
A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects
A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects
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A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects

Francine Pinheiro Favaro Lucas Alvizi; Roseli Maria Zechi-Ceide; Débora Romeo Bertola; Têmis Maria Félix; Josiane de Souza; Salmo Raskin; Stephen R. F Twigg; Andrea M. J Weiner; Pablo Armas; Ezequiel Margarit; Nora B Calcaterra; Gregers R Andersen; Simon J McGowan; Andrew O. M Wilkie; Antonio Richieri-Costa; Maria Leine Guion de Almeida; Maria Rita Passos-Bueno

American Journal of Human Genetics Cambridge v. 94, n. 1, p. 120-128, Jan. 2014

Cambridge 2014

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5
Dynamic Processes on Solid Surfaces
Dynamic Processes on Solid Surfaces
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Dynamic Processes on Solid Surfaces

M. V. Spencer, M. S. Tamaru, Kenzi Twigg M. S Spencer; Kenzi Tamaru

Springer US 1993

Acesso online

6
Catalyst Characterization
Catalyst Characterization
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Catalyst Characterization

M. V. Spencer, M. S. Imelik, Boris Twigg Boris Imelik; Jacques C Vedrine

Springer US 1994

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7
Surface Chemistry and Catalysis
Surface Chemistry and Catalysis
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Surface Chemistry and Catalysis

M. V. Spencer, M. S. Carley, Albert F. Twigg Philip R Davies; Graham J Hutchings; Michael S Spencer

Springer US 2002

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8
Catalytic Ammonia Synthesis
Catalytic Ammonia Synthesis
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Catalytic Ammonia Synthesis

M. V. Spencer, M. S. Jennings, J. R. Twigg J. R Jennings; M. S Spencer

Springer US 1991

Acesso online

9
Diabetes and Nonalcoholic Fatty Liver Disease: A Pathogenic Duo
Diabetes and Nonalcoholic Fatty Liver Disease: A Pathogenic Duo
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Diabetes and Nonalcoholic Fatty Liver Disease: A Pathogenic Duo

Williams, K. H ; Shackel, N. A ; Gorrell, M. D ; McLennan, S. V ; Twigg, S. M

Endocrine reviews, 2013-02, Vol.34 (1), p.84-129 [Periódico revisado por pares]

United States: Endocrine Society

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10
Metabolic syndrome in type 1 diabetes and its association with diabetes complications
Metabolic syndrome in type 1 diabetes and its association with diabetes complications
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Metabolic syndrome in type 1 diabetes and its association with diabetes complications

Lee, Angela S. ; Twigg, S. M. ; Flack, J. R.

Diabetic medicine, 2021-02, Vol.38 (2), p.e14376-n/a [Periódico revisado por pares]

England: Wiley Subscription Services, Inc

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Deste Autor:

  1. Twigg, S
  2. Passos-Bueno, M
  3. Twigg, M
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  5. Spencer, M

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
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  5. Technology

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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