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Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes
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Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes

Claudia M.B. Carvalho Shivakumar Vasanth; Marwan Shinawi; Chad Russell; Melissa B Ramocki; Chester W Brown; Jesper Graakjaer; Anne-Bine Skytte; Gayle S Patel; LaDonna Immken; Kyrieckos Aleck; Cynthia Lim; Sau Wai Cheung; Carla Rosenberg; Nicholas Katsanis; James R Lupski

American Journal of Human Genetics v. 95, p. 565-578, 2014

Cambridge 2014

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The continuum of causality in human genetic disorders
The continuum of causality in human genetic disorders
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The continuum of causality in human genetic disorders

Katsanis, Nicholas

Genome Biology, 2016-11, Vol.17 (1), p.233-233, Article 233 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central

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Molecular genetic testing and the future of clinical genomics
Molecular genetic testing and the future of clinical genomics
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Molecular genetic testing and the future of clinical genomics

Katsanis, Sara Huston ; Katsanis, Nicholas

Nature reviews. Genetics, 2013-06, Vol.14 (6), p.415-426 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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The Genetic Basis of Hydrocephalus
The Genetic Basis of Hydrocephalus
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The Genetic Basis of Hydrocephalus

Kousi, Maria ; Katsanis, Nicholas

Annual review of neuroscience, 2016-07, Vol.39 (1), p.409-435 [Periódico revisado por pares]

United States: Annual Reviews

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5
Cilia in vertebrate development and disease
Cilia in vertebrate development and disease
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Cilia in vertebrate development and disease

Oh, Edwin C ; Katsanis, Nicholas

Development (Cambridge), 2012-02, Vol.139 (3), p.443-448 [Periódico revisado por pares]

England: Company of Biologists

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Transcriptome-wide association study of schizophrenia and chromatin activity yields mechanistic disease insights
Transcriptome-wide association study of schizophrenia and chromatin activity yields mechanistic disease insights
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Transcriptome-wide association study of schizophrenia and chromatin activity yields mechanistic disease insights

Gusev, Alexander ; Mancuso, Nicholas ; Won, Hyejung ; Kousi, Maria ; Finucane, Hilary K ; Reshef, Yakir ; Song, Lingyun ; Safi, Alexias ; McCarroll, Steven ; Neale, Benjamin M ; Ophoff, Roel A ; O'Donovan, Michael C ; Crawford, Gregory E ; Geschwind, Daniel H ; Katsanis, Nicholas ; Sullivan, Patrick F ; Pasaniuc, Bogdan ; Price, Alkes L

Nature genetics, 2018-04, Vol.50 (4), p.538-548 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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The Vertebrate Primary Cilium in Development, Homeostasis, and Disease
The Vertebrate Primary Cilium in Development, Homeostasis, and Disease
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The Vertebrate Primary Cilium in Development, Homeostasis, and Disease

Gerdes, Jantje M. ; Davis, Erica E. ; Katsanis, Nicholas

Cell, 2009-04, Vol.137 (1), p.32-45 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Metabolic Regulation and Energy Homeostasis through the Primary Cilium
Metabolic Regulation and Energy Homeostasis through the Primary Cilium
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Metabolic Regulation and Energy Homeostasis through the Primary Cilium

Oh, Edwin C. ; Vasanth, Shivakumar ; Katsanis, Nicholas

Cell metabolism, 2015-01, Vol.21 (1), p.21-31 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Acoustofluidic rotational tweezing enables high-speed contactless morphological phenotyping of zebrafish larvae
Acoustofluidic rotational tweezing enables high-speed contactless morphological phenotyping of zebrafish larvae
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Acoustofluidic rotational tweezing enables high-speed contactless morphological phenotyping of zebrafish larvae

Chen, Chuyi ; Gu, Yuyang ; Philippe, Julien ; Zhang, Peiran ; Bachman, Hunter ; Zhang, Jinxin ; Mai, John ; Rufo, Joseph ; Rawls, John F ; Davis, Erica E ; Katsanis, Nicholas ; Huang, Tony Jun

Nature communications, 2021-02, Vol.12 (1), p.1118-1118, Article 1118 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors
CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors
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CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors

Sugathan, Aarathi ; Biagioli, Marta ; Golzio, Christelle ; Erdin, Serkan ; Blumenthal, Ian ; Manavalan, Poornima ; Ragavendran, Ashok ; Brand, Harrison ; Lucente, Diane ; Miles, Judith ; Sheridan, Steven D ; Stortchevoi, Alexei ; Kellis, Manolis ; Haggarty, Stephen J ; Katsanis, Nicholas ; Gusella, James F ; Talkowski, Michael E

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2014-10, Vol.111 (42), p.E4468-E4477 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

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Deste Autor:

  1. Immken, L
  2. Patel, G
  3. Katsanis, N
  4. Aleck, K
  5. Vasanth, S

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
  3. Humans
  4. Animals
  5. Genetics & Heredity

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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