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Artigo
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LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect

José Luiz Pedroso Veridiana Munford; André Uchimura Bastos; Ligia Pereira de Castro; Victor Hugo Rocha Marussi; Gisele Sampaio Silva; Juliana Harumi Arita; Carlos Frederico Martins Menck; Orlando G Barsottini

Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 379, p. 249-252, 2017

Amsterdam 2017

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2017 )(Acessar)

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Artigo
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Metabolic studies of a patient harbouring a novel S487L mutation in the catalytic subunit of AMPK

Juliana Harumi Arita Mário Henrique de Barros; Felipe Gustavo Ravagnani; Marcello Ziosi; Lívia Rentas Sanches; Fabíola Rosa Picosse; Tania Oliveira Lopes; Patrícia de Carvalho Aguiar; Carolina Habermann Macabelli; Marcos R Chiaratti; José Luiz Pedroso; Catarina M Quinzii; Orlando Graziani Póvoas Barsottini; Claudia Cristina Ferreiro-Barros

Biochimica et Biophysica Acta. Molecular Basis of Disease Amsterdam v. 1864, p. 1896-1903, 2018

Amsterdam 2018

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2018 )(Acessar)

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Assunto 

  1. Metabolismo  (1)
  2. Cerebelo  (1)
  3. Fibroblastos  (1)
  4. Genomas  (1)
  5. Mutação  (1)
  6. Ataxia  (1)
  7. Proteínas  (1)
  8. Mutação Genética  (1)
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Deste Autor:

  1. Pedroso, J
  2. Barsottini, O
  3. Arita, J
  4. Barros, M
  5. Sanches, L

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