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Dissomia uniparental e mosaicismo somático como mecanismos de alterações epigenéticas do imprinting genômico
Dissomia uniparental e mosaicismo somático como mecanismos de alterações epigenéticas do imprinting genômico
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Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Dissomia uniparental e mosaicismo somático como mecanismos de alterações epigenéticas do imprinting genômico

Machado, Filipe Brum

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2012-08-16

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population
Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population

Nakka, Priyanka ; Pattillo Smith, Samuel ; O’Donnell-Luria, Anne H. ; McManus, Kimberly F. ; Agee, Michelle ; Auton, Adam ; Bell, Robert K. ; Bryc, Katarzyna ; Elson, Sarah L. ; Fontanillas, Pierre ; Furlotte, Nicholas A. ; Hicks, Barry ; Hinds, David A. ; Jewett, Ethan M. ; Jiang, Yunxuan ; Lin, Keng-Han ; McCreight, Jennifer C. ; Huber, Karen E. ; Kleinman, Aaron ; Litterman, Nadia K. ; McIntyre, Matthew H. ; Noblin, Elizabeth S. ; Northover, Carrie A.M. ; Pitts, Steven J. ; Poznik, G. David ; Shelton, Janie F. ; Shringarpure, Suyash ; Tian, Chao ; Tung, Joyce Y. ; Vacic, Vladimir ; Wang, Xin ; Mountain, Joanna L. ; Ramachandran, Sohini ; Sathirapongsasuti, J. Fah

American journal of human genetics, 2019-11, Vol.105 (5), p.921-932 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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3
Pseudohypoparathyroidism Type 1b due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 20q
Pseudohypoparathyroidism Type 1b due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 20q
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Pseudohypoparathyroidism Type 1b due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 20q

Dixit, A ; Chandler, K. E ; Lever, M ; Poole, R. L ; Bullman, H ; Mughal, M. Z ; Steggall, M ; Suri, M

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2013-01, Vol.98 (1), p.E103-E108 [Periódico revisado por pares]

United States: Endocrine Society

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4
Mosaicism and uniparental disomy in prenatal diagnosis
Mosaicism and uniparental disomy in prenatal diagnosis
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Mosaicism and uniparental disomy in prenatal diagnosis

Eggermann, Thomas ; Soellner, Lukas ; Buiting, Karin ; Kotzot, Dieter

Trends in molecular medicine, 2015-02, Vol.21 (2), p.77-87 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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5
Uniparental disomy (UPD) of a novel bisphosphoglycerate mutase (BPGM) mutation leading to erythrocytosis
Uniparental disomy (UPD) of a novel bisphosphoglycerate mutase (BPGM) mutation leading to erythrocytosis
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Uniparental disomy (UPD) of a novel bisphosphoglycerate mutase (BPGM) mutation leading to erythrocytosis

Lazana, Ioanna ; Mohamedali, Azim ; Smith, Frances ; Lavallade, Hugues ; McLornan, Donal ; Raj, Kavita

British journal of haematology, 2021-01, Vol.192 (1), p.220-223 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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6
Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients
Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients

Wen, Jiadi ; Chai, Hongyan ; Grommisch, Brittany ; DiAdamo, Autumn ; Dykas, Daniel ; Ma, Deqiong ; Popa, Andreea ; Zhao, Chen ; Spencer‐Manzon, Michele ; Jiang, Yong‐Hui ; McGrath, James ; Li, Peining ; Bale, Allen ; Zhang, Hui

American journal of medical genetics. Part A, 2022-06, Vol.188 (6), p.1728-1738 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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7
Prenatal detection of mosaicism for a genome wide uniparental disomy cell line in a cohort of patients: Implications and outcomes
Prenatal detection of mosaicism for a genome wide uniparental disomy cell line in a cohort of patients: Implications and outcomes
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prenatal detection of mosaicism for a genome wide uniparental disomy cell line in a cohort of patients: Implications and outcomes

Johansen, Margriet ; Haskell, Gloria T. ; Arreola, Alexandra ; Riordan, Christine ; Gadi, Inder K. ; Penton, Andrea ; Papenhausen, Peter R. ; Schwartz, Stuart

Prenatal diagnosis, 2024-05, Vol.44 (5), p.586-594 [Periódico revisado por pares]

England: Wiley Subscription Services, Inc

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8
The genetic basis of phenotypic heterogeneity in myelodysplastic syndromes
The genetic basis of phenotypic heterogeneity in myelodysplastic syndromes
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The genetic basis of phenotypic heterogeneity in myelodysplastic syndromes

Raza, Azra ; Galili, Naomi

Nature reviews. Cancer, 2012-12, Vol.12 (12), p.849-859 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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9
Should testing for mosaic genome-wide paternal uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) be implemented in diagnostic testing?
Should testing for mosaic genome-wide paternal uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) be implemented in diagnostic testing?
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Should testing for mosaic genome-wide paternal uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) be implemented in diagnostic testing?

Maas, Saskia M ; Krzyzewska, Izabela M ; Lombardi, Maria P R ; Mannens, Marcel M A ; Vos, Niels ; Bliek, Jet

European journal of human genetics : EJHG, 2023-06, Vol.31 (6), p.615-616 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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10
Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients
Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients
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Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients

Stranneheim, Henrik ; Lagerstedt-Robinson, Kristina ; Magnusson, Måns ; Kvarnung, Malin ; Nilsson, Daniel ; Lesko, Nicole ; Engvall, Martin ; Anderlid, Britt-Marie ; Arnell, Henrik ; Johansson, Carolina Backman ; Barbaro, Michela ; Björck, Erik ; Bruhn, Helene ; Eisfeldt, Jesper ; Freyer, Christoph ; Grigelioniene, Giedre ; Gustavsson, Peter ; Hammarsjö, Anna ; Hellström-Pigg, Maritta ; Iwarsson, Erik ; Jemt, Anders ; Laaksonen, Mikael ; Enoksson, Sara Lind ; Malmgren, Helena ; Naess, Karin ; Nordenskjöld, Magnus ; Oscarson, Mikael ; Pettersson, Maria ; Rasi, Chiara ; Rosenbaum, Adam ; Sahlin, Ellika ; Sardh, Eliane ; Stödberg, Tommy ; Tesi, Bianca ; Tham, Emma ; Thonberg, Håkan ; Töhönen, Virpi ; von Döbeln, Ulrika ; Vassiliou, Daphne ; Vonlanthen, Sofie ; Wikström, Ann-Charlotte ; Wincent, Josephine ; Winqvist, Ola ; Wredenberg, Anna ; Ygberg, Sofia ; Zetterström, Rolf H ; Marits, Per ; Soller, Maria Johansson ; Nordgren, Ann ; Wirta, Valtteri ; Lindstrand, Anna ; Wedell, Anna

Genome medicine, 2021-03, Vol.13 (1), p.40-40, Article 40 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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Neste Assunto:

  1. Science & Technology
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  3. Humans
  4. Uniparental Disomy
  5. Female

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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