skip to main content
Idioma:
Resultados 1 2 3 4 5 next page
Mostrar Somente
Refinado por: Lista de Todas as Versões Genetics & Heredity remover
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
[PROVISIONAL] Growth Hormone Insensitivity (Laron syndrome): report of a new family and review of Brazilian patients
[PROVISIONAL] Growth Hormone Insensitivity (Laron syndrome): report of a new family and review of Brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

[PROVISIONAL] Growth Hormone Insensitivity (Laron syndrome): report of a new family and review of Brazilian patients

Villela, Thais R. ; Freire, Bruna L. ; Braga, Nathalia T. P. ; Arantes, Rodrigo R. ; Funari, Mariana F. A. ; Jorge, Alexander A. L. ; Silva, Ivani N.

Genetics and molecular biology, 2019 [Periódico revisado por pares]

Sociedade Brasileira de Genética

Texto completo disponível

Citações Citado por
2
Fibrochondrogenesis Results from Mutations in the COL11A1 Type XI Collagen Gene
Fibrochondrogenesis Results from Mutations in the COL11A1 Type XI Collagen Gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Fibrochondrogenesis Results from Mutations in the COL11A1 Type XI Collagen Gene

Tompson, Stuart W. ; Bacino, Carlos A. ; Safina, Nicole P. ; Bober, Michael B. ; Proud, Virginia K. ; Funari, Tara ; Wangler, Michael F. ; Nevarez, Lisette ; Ala-Kokko, Leena ; Wilcox, William R. ; Eyre, David R. ; Krakow, Deborah ; Cohn, Daniel H.

American journal of human genetics, 2010-11, Vol.87 (5), p.708-712 [Periódico revisado por pares]

Cambridge, MA: Elsevier Inc

Texto completo disponível

Citações Citado por
3
Gain-of-function mutations in TRPV4 cause autosomal dominant brachyolmia
Gain-of-function mutations in TRPV4 cause autosomal dominant brachyolmia
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Gain-of-function mutations in TRPV4 cause autosomal dominant brachyolmia

Prenen, Jean ; Owsianik, Grzegorz ; Voets, Thomas ; Funari, Tara L ; Nelson, Stanley F ; Lachman, Ralph S ; Merriman, Barry ; Reyno, Soraya ; Vaglio, Alicia ; Cohn, Daniel H ; Funari, Vincent A ; Rock, Matthew J ; Rimoin, David L ; Nilius, Bernd ; Nagai, Toshiro ; Janssens, Annelies ; Wilcox, William R ; Quadrelli, Roberto ; Ikegawa, Shiro

Nature genetics, 2008-08, Vol.40 (8), p.999-1003 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

Texto completo disponível

Citações Citado por
4
Identification of the first homozygous 1‐bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing
Identification of the first homozygous 1‐bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of the first homozygous 1‐bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing

França, M.M. ; Funari, M.F.A. ; Nishi, M.Y. ; Narcizo, A.M. ; Domenice, S. ; Costa, E.M.F. ; Lerario, A.M. ; Mendonca, B.B.

Clinical genetics, 2018-02, Vol.93 (2), p.408-411 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

Citações Citado por
5
Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile
Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile

Noronha, Renata M. ; Villares, Sandra M F ; Torres, Natalia ; Quedas, Elisangela P S ; Homma, Thais Kataoka ; Albuquerque, Edoarda V A ; Moraes, Michelle B ; Funari, Mariana F A ; Bertola, Debora R ; Jorge, Alexander A L ; Malaquias, Alexsandra C

American journal of medical genetics. Part A, 2021-03, Vol.185 (3), p.774-780 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

Citações Citado por
6
Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients
Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients

Freire, Bruna L. ; Homma, Thais K. ; Funari, Mariana F.A. ; Lerario, Antônio M. ; Leal, Aline M. ; Velloso, Elvira D.R.P. ; Malaquias, Alexsandra C. ; Jorge, Alexander A.L.

European journal of medical genetics, 2018-03, Vol.61 (3), p.130-133 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

Texto completo disponível

Citações Citado por
7
Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients
Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients

Villela, Thais R ; Freire, Bruna L ; Braga, Nathalia T P ; Arantes, Rodrigo R ; Funari, Mariana F A ; Alexander, Jorge A L ; Silva, Ivani N

Genetics and molecular biology, 2019-01, Vol.42 (4), p.e20180197-e20180197 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Sociedade Brasileira de Genetica

Texto completo disponível

Citações Citado por
8
Long-range heterogeneity at the 3' ends of human mRNAs
Long-range heterogeneity at the 3' ends of human mRNAs
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Long-range heterogeneity at the 3' ends of human mRNAs

Iseli, Christian ; Stevenson, Brian J ; de Souza, Sandro J ; Samaia, Helena B ; Camargo, Anamaria A ; Buetow, Kenneth H ; Strausberg, Robert L ; Simpson, Andrew J G ; Bucher, Philipp ; Jongeneel, C Victor

Genome research, 2002-07, Vol.12 (7), p.1068-1074 [Periódico revisado por pares]

United States: Cold Spring Harbor Laboratory Press

Texto completo disponível

Citações Citado por
9
De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly
De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly

JEONG HO LEE ; HUYNH, My ; FUNARI, Vincent ; RUSS, Carsten ; GABRIEL, Stacey B ; MATHERN, Gary W ; GLEESON, Joseph G ; SILHAVY, Jennifer L ; KIM, Sangwoo ; DIARON-SALAZAR, Tracy ; HEIBERG, Andrew ; SCOTT, Eric ; BAFNA, Vineet ; HILL, Kiley J ; COLLAZO, Adrienne

Nature genetics, 2012-08, Vol.44 (8), p.941-945 [Periódico revisado por pares]

New York, NY: Nature Publishing Group

Texto completo disponível

Citações Citado por
10
Novel SUZ12 mutations in Weaver‐like syndrome
Novel SUZ12 mutations in Weaver‐like syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel SUZ12 mutations in Weaver‐like syndrome

Imagawa, Eri ; Albuquerque, Edoarda V.A. ; Isidor, Bertrand ; Mitsuhashi, Satomi ; Mizuguchi, Takeshi ; Miyatake, Satoko ; Takata, Atsushi ; Miyake, Noriko ; Boguszewski, Margaret C.S. ; Boguszewski, César L. ; Lerario, Antonio M. ; Funari, Mariana A. ; Jorge, Alexander A.L. ; Matsumoto, Naomichi

Clinical genetics, 2018-11, Vol.94 (5), p.461-466 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

Citações Citado por
Resultados 1 2 3 4 5 next page

Personalize Seus Resultados

  1. Editar

Refine Search Results

Expandir Meus Resultados

  1.   

Mostrar Somente

  1. Revistas revisadas por pares (281)

Refinar Meus Resultados

Assunto 

  1. Life Sciences & Biomedicine  (289)
  2. Science & Technology  (289)
  3. Humans  (211)
  4. Mutation  (139)
  5. Female  (112)
  6. Male  (110)
  7. Phenotype  (65)
  8. Genetics  (60)
  9. Genes  (60)
  10. Child  (51)
  11. Animals  (49)
  12. Child, Preschool  (49)
  13. Biological And Medical Sciences  (48)
  14. Pedigree  (47)
  15. Genetic Aspects  (43)
  16. Medical Sciences  (43)
  17. Phenotypes  (43)
  18. Genomes  (41)
  19. Adult  (39)
  20. Mais opções open sub menu

Data de Publicação 

De até
Refinar
  1. Antes de2003  (9)
  2. 2003Até2008  (9)
  3. 2009Até2013  (66)
  4. 2014Até2019  (105)
  5. Após 2019  (101)
  6. Mais opções open sub menu

Idioma 

  1. Inglês  (289)
  2. Japonês  (57)
  3. Português  (4)
  4. Mais opções open sub menu

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.