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LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
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LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect

José Luiz Pedroso Veridiana Munford; André Uchimura Bastos; Ligia Pereira de Castro; Victor Hugo Rocha Marussi; Gisele Sampaio Silva; Juliana Harumi Arita; Carlos Frederico Martins Menck; Orlando G Barsottini

Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 379, p. 249-252, 2017

Amsterdam 2017

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2017 )(Acessar)

2
Metabolic studies of a patient harbouring a novel S487L mutation in the catalytic subunit of AMPK
Metabolic studies of a patient harbouring a novel S487L mutation in the catalytic subunit of AMPK
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Metabolic studies of a patient harbouring a novel S487L mutation in the catalytic subunit of AMPK

Juliana Harumi Arita Mário Henrique de Barros; Felipe Gustavo Ravagnani; Marcello Ziosi; Lívia Rentas Sanches; Fabíola Rosa Picosse; Tania Oliveira Lopes; Patrícia de Carvalho Aguiar; Carolina Habermann Macabelli; Marcos R Chiaratti; José Luiz Pedroso; Catarina M Quinzii; Orlando Graziani Póvoas Barsottini; Claudia Cristina Ferreiro-Barros

Biochimica et Biophysica Acta. Molecular Basis of Disease Amsterdam v. 1864, p. 1896-1903, 2018

Amsterdam 2018

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2018 )(Acessar)

3
Teaching video neuroimages: gelastic cataplexy as the first neurologic manifestation of Niemann-Pick disease type C
Teaching video neuroimages: gelastic cataplexy as the first neurologic manifestation of Niemann-Pick disease type C
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Teaching video neuroimages: gelastic cataplexy as the first neurologic manifestation of Niemann-Pick disease type C

Pedroso, José Luiz ; Fusão, Eduardo Ferracioli ; Ladeia-Frota, Carol ; Arita, Juliana Harumi ; Barsottini, Orlando G ; Masruha, Marcelo Rodrigues ; Vilanova, Luiz Celso Pereira

Neurology, 2012-11, Vol.79 (22), p.e189-e189 [Periódico revisado por pares]

United States

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Mongolian Spots Are Not Always a Benign Sign
Mongolian Spots Are Not Always a Benign Sign
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Mongolian Spots Are Not Always a Benign Sign

Hackbart, Bárbara Amorim, MD ; Arita, Juliana Harumi, MSc ; Pinho, Ricardo Silva, MSc ; Masruha, Marcelo Rodrigues, PhD ; Vilanova, Luiz Celso Pereira, PhD

The Journal of pediatrics, 2013-05, Vol.162 (5), p.1070-1070 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Teaching Video Neuro Images : Gelastic cataplexy as the first neurologic manifestation of Niemann-Pick disease type C
Teaching Video Neuro Images : Gelastic cataplexy as the first neurologic manifestation of Niemann-Pick disease type C
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Teaching Video Neuro Images : Gelastic cataplexy as the first neurologic manifestation of Niemann-Pick disease type C

Pedroso, José Luiz ; Fusão, Eduardo Ferracioli ; Ladeia-Frota, Carol ; Arita, Juliana Harumi ; Barsottini, Orlando G. ; Masruha, Marcelo Rodrigues ; Vilanova, Luiz Celso Pereira

Neurology, 2023-04, Vol.100 (16_supplement_1) [Periódico revisado por pares]

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6
Herpes Simplex Type 1 Encephalitis Restricted to the Brainstem in a Pediatric Patient
Herpes Simplex Type 1 Encephalitis Restricted to the Brainstem in a Pediatric Patient
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Herpes Simplex Type 1 Encephalitis Restricted to the Brainstem in a Pediatric Patient

Arita, Juliana Harumi ; Lin, Jaime ; Peruchi, Mirella Maccarini ; Rodrigues, Marcelo Masruha ; Vilanova, Luiz Celso Pereira Enzinger, Christian

Case Reports in Medicine, 2010-01, Vol.2010, p.606584-4 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limiteds

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LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
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LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect

Pedroso, José Luiz ; Munford, Veridiana ; Bastos, André Uchimura ; de Castro, Ligia Pereira ; Marussi, Victor Hugo Rocha ; Silva, Gisele Sampaio ; Arita, Juliana Harumi ; Menck, Carlos F.M ; Barsottini, Orlando G

Journal of the neurological sciences, 2017-08, Vol.379, p.249-252 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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8
Inherited manganism: The “cock-walk” gait and typical neuroimaging features
Inherited manganism: The “cock-walk” gait and typical neuroimaging features
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Inherited manganism: The “cock-walk” gait and typical neuroimaging features

Avelino, Marcela Amaral ; Fusão, Eduardo Ferracioli ; Pedroso, José Luiz ; Arita, Juliana Harumi ; Ribeiro, Reinaldo Teixeira ; Pinho, Ricardo Silva ; Tuschl, Karin ; Barsottini, Orlando G.P ; Masruha, Marcelo Rodrigues

Journal of the neurological sciences, 2014-06, Vol.341 (1), p.150-152 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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ACTH-induced dyskinesia in a child with West syndrome (infantile spasms)
ACTH-induced dyskinesia in a child with West syndrome (infantile spasms)
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ACTH-induced dyskinesia in a child with West syndrome (infantile spasms)

Arita, Juliana Harumi ; Vale, Thiago Cardoso ; Pedroso, José Luiz ; Faria, Eliete Chiconelli ; Arita, Fernando Norio ; Masruha, Marcelo Rodrigues ; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

Parkinsonism & related disorders, 2016-03, Vol.24, p.145-146 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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Mitochondrial ND5 mutation: neurological improvement after CoQ10 supplementation (P5.122)
Mitochondrial ND5 mutation: neurological improvement after CoQ10 supplementation (P5.122)
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Mitochondrial ND5 mutation: neurological improvement after CoQ10 supplementation (P5.122)

Pedroso, Jose Luiz ; Gama, Maria Thereza Drumond ; Arita, Juliana Harumi ; Ravagnani, Felipe Gustavo ; Barros, Mário H ; Sanches, Livia Rentas ; Picosse, Fabíola Rosa ; Lopes, Tania Oliveira ; de Carvalho Aguiar, Patrícia ; Chiaratti, Marcos ; Macabelli, Carolina Habermann ; Masruha, Marcelo Rodrigues ; Barsottini, Orlando ; Quinzii, Catarina M ; Hirano, Michio ; Barros, Claudia Cristina Ferreiro

Neurology, 2017-04, Vol.88 (16_supplement) [Periódico revisado por pares]

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Deste Autor:

  1. Pedroso, J
  2. Arita, J
  3. Barsottini, O
  4. Menck, C
  5. Aguiar, P

Neste Assunto:

  1. Life Sciences & Biomedicine
  2. Science & Technology
  3. Humans
  4. Neurosciences & Neurology
  5. Neurosciences

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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