skip to main content
Primo Advanced Search
Primo Advanced Search Query Term
Primo Advanced Search Query Term
Primo Advanced Search Query Term
Primo Advanced Search prefilters
Resultados 1 2 3 4 5 next page
Mostrar Somente
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Dissertação de Mestrado
Adicionar ao Meu Espaço

Instabilidade craniocervical no espectro oculoauriculovertebral

Gomes, Luiz Paulo

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais 2022-07-05

Acesso online

2
Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe

Barisic, Ingeborg ; Odak, Ljubica ; Loane, Maria ; Garne, Ester ; Wellesley, Diana ; Calzolari, Elisa ; Dolk, Helen ; Addor, Marie-Claude ; Arriola, Larraitz ; Bergman, Jorieke ; Bianca, Sebastiano ; Doray, Berenice ; Khoshnood, Babak ; Klungsoyr, Kari ; McDonnell, Bob ; Pierini, Anna ; Rankin, Judith ; Rissmann, Anke ; Rounding, Catherine ; Queisser-Luft, Annette ; Scarano, Gioacchino ; Tucker, David

European journal of human genetics : EJHG, 2014-01, Vol.22 (8), p.1026-1033 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

3
Recurrent constellations of embryonic malformations re‐conceptualized as an overlapping group of disorders with shared pathogenesis
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Recurrent constellations of embryonic malformations re‐conceptualized as an overlapping group of disorders with shared pathogenesis

Adam, Aaron P. ; Curry, Cynthia J. ; Hall, Judith G. ; Keppler‐Noreuil, Kim M. ; Adam, Margaret P. ; Dobyns, William B.

American journal of medical genetics. Part A, 2020-11, Vol.182 (11), p.2646-2661 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

4
Microtia: Epidemiology and genetics
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Microtia: Epidemiology and genetics

Luquetti, Daniela V. ; Heike, Carrie L. ; Hing, Anne V. ; Cunningham, Michael L. ; Cox, Timothy C.

American journal of medical genetics. Part A, 2012-01, Vol.158A (1), p.124-139 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

Texto completo disponível

5
Candidate genes of oculo‐auriculo‐vertebral spectrum in 22q region: A systematic review
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Candidate genes of oculo‐auriculo‐vertebral spectrum in 22q region: A systematic review

Glaeser, Andressa Barreto ; Santos, Andressa Schneiders ; Diniz, Bruna Lixinski ; Deconte, Desireé ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola

American journal of medical genetics. Part A, 2020-11, Vol.182 (11), p.2624-2631 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

6
Craniofacial and airway morphology of individuals with oculoauriculovertebral spectrum
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Craniofacial and airway morphology of individuals with oculoauriculovertebral spectrum

Parizotto, Julianna de Oliveira Lima ; Peixoto, Adriano Porto ; Borsato, Karina Tostes ; Bianchi, Jonas ; Vendramini Pittoli, Siulan ; Tonello, Cristiano ; Gonçalves, João Roberto

Orthodontics & craniofacial research, 2021-11, Vol.24 (4), p.575-584 [Periódico revisado por pares]

England: Wiley Subscription Services, Inc

Texto completo disponível

7
Genomic imbalances in craniofacial microsomia
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Genomic imbalances in craniofacial microsomia

Spineli‐Silva, Samira ; Sgardioli, Ilária C. ; Santos, Ana P. ; Bergamini, Luna L. ; Monlleó, Isabella L. ; Fontes, Marshall I. B. ; Félix, Têmis M. ; Ribeiro, Erlane M. ; Xavier, Ana C. ; Lustosa‐Mendes, Elaine ; Gil‐da‐Silva‐Lopes, Vera L. ; Vieira, Tarsis P.

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-12, Vol.184 (4), p.970-985

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

8
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo‐auriculo‐vertebral‐spectrum and congenital heart defects
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo‐auriculo‐vertebral‐spectrum and congenital heart defects

Guida, Valentina ; Sparascio, Francesca Piceci ; Bernardini, Laura ; Pancheri, Francesco ; Melis, Daniela ; Cocciadiferro, Dario ; Pagnoni, Mario ; Puzzo, Marianna ; Goldoni, Marina ; Barone, Chiara ; Hozhabri, Hossein ; Putotto, Carolina ; Giuffrida, Maria Grazia ; Briuglia, Silvana ; Palumbo, Orazio ; Bianca, Sebastiano ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Kariminejad, Ariana ; Forzano, Francesca ; Baghernajad Salehi, Leila ; Mattina, Teresa ; Brancati, Francesco ; Castori, Marco ; Carella, Massimo ; Fadda, Maria Teresa ; Iannetti, Giorgio ; Dallapiccola, Bruno ; Digilio, Maria Cristina ; Marino, Bruno ; Tartaglia, Marco ; De Luca, Alessandro

Clinical genetics, 2021-09, Vol.100 (3), p.268-279 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

9
Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo‐auriculo‐vertebral spectrum genetic mechanisms
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo‐auriculo‐vertebral spectrum genetic mechanisms

Zamariolli, Malú ; Burssed, Bruna ; Moysés‐Oliveira, Mariana ; Colovati, Mileny ; Bellucco, Fernanda Teixeira da Silva ; Santos, Leonardo Caires ; Alvarez Perez, Ana Beatriz ; Bragagnolo, Silvia ; Melaragno, Maria Isabel

American journal of medical genetics. Part A, 2021-07, Vol.185 (7), p.2056-2064 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

10
Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect

Ferese, Rosangela ; Bonetti, Monica ; Consoli, Federica ; Guida, Valentina ; Sarkozy, Anna ; Lepri, Francesca Romana ; Versacci, Paolo ; Gambardella, Stefano ; Calcagni, Giulio ; Margiotti, Katia ; Piceci Sparascio, Francesca ; Hozhabri, Hossein ; Mazza, Tommaso ; Digilio, Maria Cristina ; Dallapiccola, Bruno ; Tartaglia, Marco ; Marino, Bruno ; Hertog, Jeroen den ; Luca, Alessandro

Human mutation, 2018-10, Vol.39 (10), p.1428-1441 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

Texto completo disponível

Resultados 1 2 3 4 5 next page

Personalize Seus Resultados

  1. Editar

Refine Search Results

Expandir Meus Resultados

  1.   

Mostrar Somente

  1. Recursos Online (77)
  2. Revistas revisadas por pares (63)

Refinar Meus Resultados

Tipo de Recurso 

  1. Artigos  (69)
  2. Reports  (5)
  3. Book Chapters  (3)
  4. Produções Acadêmicas  (1)
  5. Mais opções open sub menu

Autor/Criador 

  1. Tonello, C  (1)
  2. Gomes, L  (1)
  3. Mais opções open sub menu

Data de Publicação 

De até
  1. Antes de2001  (5)
  2. 2001Até2006  (10)
  3. 2007Até2011  (14)
  4. 2012Até2017  (23)
  5. Após 2017  (28)
  6. Mais opções open sub menu

Idioma 

  1. Inglês  (75)
  2. Japonês  (7)
  3. Português  (1)
  4. Italiano  (1)
  5. Alemão  (1)
  6. Espanhol  (1)
  7. Tcheco  (1)
  8. Mais opções open sub menu

Novas Pesquisas Sugeridas

Ignorar minha busca e procurar por tudo

Deste Autor:

  1. Tonello, C
  2. Gomes, L

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.