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1
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update
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Artigo
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update

Beleza-Meireles, Ana ; Clayton-Smith, Jill ; Saraiva, Jorge M ; Tassabehji, May

Journal of Medical Genetics, 2014-10, Vol.51 (10), p.635-645 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group LTD

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2
Etiology and Pathogenesis of Hemifacial Microsomia
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Etiology and Pathogenesis of Hemifacial Microsomia

Chen, Q. ; Zhao, Y. ; Shen, G. ; Dai, J.

Journal of Dental Research, 2018-11, Vol.97 (12), p.1297-1305 [Periódico revisado por pares]

Los Angeles, CA: SAGE Publications

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3
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: new genes and literature review on a complex disease
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Artigo
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum: new genes and literature review on a complex disease

Tingaud-Sequeira, Angèle ; Trimouille, Aurélien ; Sagardoy, Thomas ; Lacombe, Didier ; Rooryck, Caroline

Journal of medical genetics, 2022-05, Vol.59 (5), p.417-427 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group Ltd

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4
Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum
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Artigo
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Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum

Bragagnolo, Silvia ; Colovati, Mileny E. S. ; Souza, Malu Z. ; Dantas, Anelise G. ; Soares, Maria F. ; Melaragno, Maria I. ; Perez, Ana B.

American journal of medical genetics. Part A, 2018-03, Vol.176 (3), p.638-648 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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5
Novel risk factors for craniofacial microsomia and assessment of their utility in clinic diagnosis
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Artigo
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Novel risk factors for craniofacial microsomia and assessment of their utility in clinic diagnosis

Xu, Xiaopeng ; Wang, Bingqing ; Jiang, Zhuoyuan ; Chen, Qi ; Mao, Ke ; Shi, Xiaofeng ; Yan, Chun ; Hu, Jintian ; Zha, Yan ; Ma, Chao ; Zhang, Jiao ; Guo, Rui ; Wang, Liguo ; Zhao, Shouqin ; Liu, Huisheng ; Zhang, Qingguo ; Zhang, Yong-Biao

Human molecular genetics, 2021-05, Vol.30 (11), p.1045-1056 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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6
Functional and Genetic Analyses Unveil the Implication of CDC27 in Hemifacial Microsomia
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Functional and Genetic Analyses Unveil the Implication of CDC27 in Hemifacial Microsomia

Song, Wenjie ; Xia, Xin ; Fan, Yue ; Zhang, Bo ; Chen, Xiaowei

International journal of molecular sciences, 2024-05, Vol.25 (9), p.4707 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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7
Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo‐auriculo‐vertebral spectrum genetic mechanisms
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Artigo
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Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo‐auriculo‐vertebral spectrum genetic mechanisms

Zamariolli, Malú ; Burssed, Bruna ; Moysés‐Oliveira, Mariana ; Colovati, Mileny ; Bellucco, Fernanda Teixeira da Silva ; Santos, Leonardo Caires ; Alvarez Perez, Ana Beatriz ; Bragagnolo, Silvia ; Melaragno, Maria Isabel

American journal of medical genetics. Part A, 2021-07, Vol.185 (7), p.2056-2064 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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8
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo‐auriculo‐vertebral‐spectrum and congenital heart defects
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Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo‐auriculo‐vertebral‐spectrum and congenital heart defects

Guida, Valentina ; Sparascio, Francesca Piceci ; Bernardini, Laura ; Pancheri, Francesco ; Melis, Daniela ; Cocciadiferro, Dario ; Pagnoni, Mario ; Puzzo, Marianna ; Goldoni, Marina ; Barone, Chiara ; Hozhabri, Hossein ; Putotto, Carolina ; Giuffrida, Maria Grazia ; Briuglia, Silvana ; Palumbo, Orazio ; Bianca, Sebastiano ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Kariminejad, Ariana ; Forzano, Francesca ; Baghernajad Salehi, Leila ; Mattina, Teresa ; Brancati, Francesco ; Castori, Marco ; Carella, Massimo ; Fadda, Maria Teresa ; Iannetti, Giorgio ; Dallapiccola, Bruno ; Digilio, Maria Cristina ; Marino, Bruno ; Tartaglia, Marco ; De Luca, Alessandro

Clinical genetics, 2021-09, Vol.100 (3), p.268-279 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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9
Maxillofacial features and systemic malformations in expanded spectrum Hemifacial Microsomia
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Maxillofacial features and systemic malformations in expanded spectrum Hemifacial Microsomia

Cohen, Noah ; Cohen, Erica ; Gaiero, Alberto ; Zecca, Silvia ; Fichera, Graziella ; Baldi, Federica ; Giordanetto, Joseph Felix ; Mercier, Jacques Marie ; Cohen, Amnon

American journal of medical genetics. Part A, 2017-05, Vol.173 (5), p.1208-1218 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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10
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients

Beleza-Meireles, Ana ; Hart, Rachel ; Clayton-Smith, Jill ; Oliveira, Renata ; Reis, Cláudia Falcão ; Venâncio, Margarida ; Ramos, Fabiana ; Sá, Joaquim ; Ramos, Lina ; Cunha, Elizabete ; Pires, Luís Miguel ; Carreira, Isabel Marques ; Scholey, Rachel ; Wright, Ronnie ; Urquhart, Jill E ; Briggs, Tracy A ; Kerr, Bronwyn ; Kingston, Helen ; Metcalfe, Kay ; Donnai, Dian ; Newman, William G ; Saraiva, Jorge Manuel ; Tassabehji, May

European journal of medical genetics, 2015-09, Vol.58 (9), p.455-465 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

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