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1
Material Type:
Tese de Doutorado
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Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida

Franco, Pedro Campos

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2024-01-16

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Application of Next Generation Sequencing to Study the Genetics of Idiopathic Neonatal Arterial Ischemic Stroke
Material Type:
Tese
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Application of Next Generation Sequencing to Study the Genetics of Idiopathic Neonatal Arterial Ischemic Stroke

Olival T., Jonathan F

Universitat de Barcelona 2023

Texto completo disponível

3
Identification and characterization of new complex patterns of structural DNA and RNA alterations in cancer
Material Type:
Tese
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Identification and characterization of new complex patterns of structural DNA and RNA alterations in cancer

Delgado Serrano, Luisa Fernanda

Universitat de Barcelona 2022

Texto completo disponível

4
Material Type:
Tese de Doutorado
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Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal

Santana, Lucas Santos De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-11-09

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Transcriptomics from Aquatic Organisms to Humans
Material Type:
Livro
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Transcriptomics from Aquatic Organisms to Humans

Cesar Marcial Escobedo-Bonilla ; Libia Zulema Rodriguez-Anaya Escobedo-Bonilla, Cesar Marcial ; Rodriguez-Anaya, Libia Zulema

Milton: CRC Press 2021

Sem texto completo

6
Pessoas com deficiência e doenças raras: o cuidado na atenção primária
Material Type:
Livro
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Pessoas com deficiência e doenças raras: o cuidado na atenção primária

Daniela Koeller Rodrigues Vieira

Editora da Funda��o Oswaldo Cruz 2019

Sem texto completo

7
Material Type:
Artigo de Congresso
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Identification of new promising germline variants in melanoma-prone patients

Felipe Fidalgo Luciana Facure; Bruna Barros; Renan Valieris; Giovana Torrezan; Bianca de Sá; Amanda Nóbrega; Maria Isabel Achatz; João Duprat; Carla Rosenberg; Sandro Souza; Ana Cristina Victorino Krepischi; Dirce Maria Carraro; AACR International Conference on Translational Cancer Medicine (2017 São Paulo)

Clinical Cancer Research Philadelphia v. 24, n. 1, suppl., res. A20, 2018

Philadelphia 2018

Acesso online

8
Anàlisi de dades de seqüenciació de nova generació pel diagnòstic molecular del càncer hereditari i per la recerca de les bases genètiques del càncer colorectal esporàdic
Material Type:
Tese
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Anàlisi de dades de seqüenciació de nova generació pel diagnòstic molecular del càncer hereditari i per la recerca de les bases genètiques del càncer colorectal esporàdic

López-Dóriga Guerra, Adriana

Universitat de Barcelona 2017

Texto completo disponível

9
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Análise genético-molecular integrada aplicada ao processo de investigação de pacientes com diagnóstico clínico de MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Santana, Lucas Santos De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-09-04

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS)
Material Type:
Artigo
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Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS)

Melo, Débora Gusmão ; Germano, Carla Maria Ramos ; Porciúncula, Carlos Guilherme Gaelzer ; Paiva, Isaias Soares de ; Neri, João Ivanildo da Costa Ferreira ; Avó, Lucimar Retto da Silva de ; Demarzo, Marcelo Marcos Piva ; Galera, Marcial Francis

Interface (Botucatu, Brazil), 2017, Vol.21 (suppl 1), p.1205-1216 [Periódico revisado por pares]

Botucatu: Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho" Fundacao U N I

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