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Artigo
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Genomics, epigenomics and pharmacogenomics of familial hypercholesterolemia (FHBGEP) a study protocol

Jéssica Bassani Borges Victor Fernandes de Oliveira; Glaucio Monteiro Ferreira; Bruna Los; Thais Kristini Almendros Afonso Barbosa; Elisangela da Silva Rodrigues Marçal; Carolina Dagli Hernandez; Renata Caroline Costa de Freitas; Raul Hernandes Bortolin; Augusto Akira Mori; Thiago Dominguez Crespo Hirata; Helder Takashi Imoto Nakaya; Gisele Medeiros Bastos; Helena Strelow Thurow; Rodrigo Marques Gonçalves; Daniel Branco de Araújo; Henry Paulo Zatz; Adriana Bertolami; André Arpad Faludi; Marcelo Chiara Bertolami; Amanda Guerra de Moraes Rego Sousa; Joao Italo Dias França; Cinthia Elim Jannes; Alexandre da Costa Pereira; Marcelo Arruda Nakazone; Dorotéia Rossi Silva Souza; Tayanne Silva Carmo; Marcelo Ferraz Sampaio; Renata Gorjão; Tania Cristina Pithon Curi; Patricia Moriel; Vivian Nogueira Silbiger; André Ducati Luchessi; Jéssica Nayara Góes de Araújo; Michel Naslavsky; Jaqueline Yu Ting Wang; Thales Kronenberger; Alvaro Cerda; Hui Tzu Lin Wang; Adriana Regina Garofalo; Cristina Moreno Fajardo; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata

Research in Social and Administrative Pharmacy New York v. 17, n. 7, p. 1347-1355, 2021

New York 2021

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2
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Tese de Doutorado
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Análise de polimorfismos gênicos do Fator H do Sistema Complemento e sua influência na susceptibilidade à leptospirose

Lores, Lazara Elena Santiesteban

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2021-08-06

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
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Artigo
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Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells

Natália Cestari Moreno Tiago Antonio de Souza; Camila Carrião Machado Garcia; Nathalia Quintero Ruiz; Camila Corradi; Ligia Pereira Castro; Veridiana Munford; Susan Ienne da Silva Vançan; Ludmil B Alexandrov; Carlos Frederico Martins Menck

Oxford v. 48, n. 4, p. 1941–1953, 2020 Nucleic Acids Research

Oxford 2020

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4
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Tese de Doutorado
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Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons

Ricci Junior, José

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2004-05-04

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
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Artigo
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Recessive NLRC4-autoinflammatory disease reveals an ulcerative colitis locus

Annemarie Steiner Thomas Reygaerts; Alessandra Pontillo; Isabella Ceccherini; Jonas Moecking; Fiona Moghaddas; Sophia Davidson; Francesco Caroli; Alice Grossi; Fabio Fernandes Morato Castro; Jorge Elias Kalil Filho; Florian N Gohr; Florian I Schmidt; Eva Bartok; Thomas Zillinger; Gunther Hartmann; Matthias Geyer; Marco Gattorno; Leonardo Oliveira Mendonça; Seth L Masters

Journal of Clinical Immunology New York p. 1-11, 2021

New York 2021

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 45856 2022 )(Acessar)

6
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Artigo
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Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay

Uirá Souto Melo Devon Bonner; Kevin C. Kent Lloyd; Ala Moshiri; Brandon Willis; Louise Lanoue; Lynette Bower; Brian C Leonard; Davi Jardim Martins; Fernando Gomes; Felipe de Souza Leite; Danyllo Oliveira Danyllo Felipe de Oliveira; João Paulo Kitajima Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima; Fabiola P Monteiro Fabiola Paoli Mendes Monteiro; Mayana Zatz; Carlos Frederico Martins Menck; Matthew T Wheeler; Jonathan A Bernstein; Kevin Dumas; Elizabeth Spiteri; Nataliya Di Donato; Arne Jahn; Mais Hashem Mais Omar Hashem; Hessa S Alsaif; Aziza Chedrawi Aziza K. Chedrawi; Fowzan S Alkuraya; Fernando Kok; Heather M Byers

Genetics in Medicine Philadelphia v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021

Philadelphia 2021

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Grape RNA-Seq analysis pipeline environment
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Artigo
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Grape RNA-Seq analysis pipeline environment

Knowles, David G ; Röder, Maik ; Merkel, Angelika ; Guigó, Roderic

Bioinformatics, 2013-03, Vol.29 (5), p.614-621 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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8
Gene finding in the chicken genome
Material Type:
Artigo
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Gene finding in the chicken genome

Eyras, Eduardo ; Reymond, Alexandre ; Castelo, Robert ; Bye, Jacqueline M ; Camara, Francisco ; Flicek, Paul ; Huckle, Elizabeth J ; Parra, Genis ; Shteynberg, David D ; Wyss, Carine ; Rogers, Jane ; Antonarakis, Stylianos E ; Birney, Ewan ; Guigo, Roderic ; Brent, Michael R

BMC bioinformatics, 2005-05, Vol.6 (1), p.131-131, Article 131 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

Texto completo disponível

9
Gene finding in the chicken genome
Material Type:
Artigo
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Gene finding in the chicken genome

Eyras Jiménez, Eduardo ; Reymond, Alexandre ; Castelo Valdueza, Robert ; Bye, Jacqueline M ; Cámara, Francisco ; Flicek, Paul ; Huckle, Elizabeth J ; Parra Farré, Genís ; Shteynberg, David D ; Wyss, Carine ; Rogers, Jane ; Antonarakis, Stylianos E ; Birney, Ewan ; Guigó Serra, Roderic ; Brent, Michael R

BioMed Central 2005

Texto completo disponível

10
Exons and introns characterization in nucleic acid sequences by time-frequency analysis
Material Type:
Ata de Congresso
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Exons and introns characterization in nucleic acid sequences by time-frequency analysis

Melia, U S P ; Claria, F ; Gallardo, J J ; Caminal, P ; Perera, A ; Vallverdu, M

2010 Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology, 2010, p.1783-1786

IEEE

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