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1
Achados moleculares das doenças raras
Achados moleculares das doenças raras
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Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Achados moleculares das doenças raras

Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio Chong Ae Kim

2023

Localização: FM - Fac. Medicina    (https://doi.org/10.11606/T.5.2023.tde-08122023-150756 )(Acessar)

2
Abordagem genético-clínica na síndrome de Down
Abordagem genético-clínica na síndrome de Down
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Abordagem genético-clínica na síndrome de Down

Caio Robledo D´Angioli Costa Quaio Chong Ae Kim; Débora Romeo Bertola

Schvartsman, Benita G. Soares (*); Malu Jr., Paulo Taufi (*), eds; Escobar, Ana Maria de Ulhôa (*); Valente, Maria Helena (**); Silva, Filumena Maria da (**); Grisi, Sandra Josefina Ferraz Ellero, coords A promoção da Saúde na Infância: Coleção Pediatria do Instituto da Criança. Hospital das Clínicas-FMUSP Barueri : Manole, 2. ed., 2013

Barueri Manole 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (WS113 P958 2.ed. 2013 )(Acessar)

3
Johanson-Blizzard syndrome a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation
Johanson-Blizzard syndrome a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Johanson-Blizzard syndrome a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation

C. R. Quaio Y. K Koda; D. R Bertola; M Sukalo; M Zenker; C. A Kim

Genetics and Molecular Research Ribeirão Preto v. 13, n. 2, p. 4159-4164, 2014

Ribeirão Preto 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 152 2014 )(Acessar)

4
Abordagem prática do paciente com malformação congênita
Abordagem prática do paciente com malformação congênita
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Abordagem prática do paciente com malformação congênita

Chong Ae Kim Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio; Diogo Cordeiro de Queiroz Soares

Grisi, Sandra Josefina Ferraz Ellero; Sampaio, Magda Maria Sales Carneiro; Carvalho, Werther Brunow de; Tannuri, Uenis; Odone Filho, Vicente; Silva, Clovis Artur Almeida da, eds; Gomes, Filumena Maria da Silva, coed Pediatria 1. ed Rio de Janeiro: Atheneu, 2022

Rio de Janeiro Atheneu 2022

Localização: FM - Fac. Medicina    (FIXO WS100 P394 2022 )(Acessar)

5
Principais Síndromes de Origem Genética
Principais Síndromes de Origem Genética
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Principais Síndromes de Origem Genética

Chong Ae Kim Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio; Diogo Cordeiro de Queiroz Soares

Grisi, Sandra Josefina Ferraz Ellero; Sampaio, Magda Maria Sales Carneiro; Carvalho, Werther Brunow de; Tannuri, Uenis; Odone Filho, Vicente; Silva, Clovis Artur Almeida da, eds; Gomes, Filumena Maria da Silva, coed Pediatria 1. ed Rio de Janeiro: Atheneu, 2022

Rio de Janeiro Atheneu 2022

Localização: FM - Fac. Medicina    (FIXO WS100 P394 2022 )(Acessar)

6
Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients
Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients

Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio Caroline Monaco Moreira; Christine Hsiaoyun Chung; Sandro Felix Perazzio; Aurelio Pimenta Dutra; Chong Ae Kim

Molecular biology reports v. 49, n. 5, p. 3911-3918, 2022

Dordrecht 2022

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
New insight in mucopolysaccharidosis type VI Neurological perspective
New insight in mucopolysaccharidosis type VI Neurological perspective
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

New insight in mucopolysaccharidosis type VI Neurological perspective

Felippe Borlot Paula Ricci Arantes; Caio Robledo Quaio; Jose F. da Silva Franco; Charles Marques Lourenço; Debora Romeo Bertola; Chong Ae Kim

Brain & Development Tokyo v. 36, p. 585-592, 2014

Tokyo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 454 2014 )(Acessar)

8
Mucopolysaccharidosis Type IVA Evidence of Primary and Secondary Central Nervous System Involvement
Mucopolysaccharidosis Type IVA Evidence of Primary and Secondary Central Nervous System Involvement
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mucopolysaccharidosis Type IVA Evidence of Primary and Secondary Central Nervous System Involvement

Felippe Borlot Paula Ricci Arantes; Caio Robledo Quaio; José Francisco da Silva Franco; Charles Marques Lourenço; Israel Gomy; Debora Romeo Bertola; Chong Ae Kim

American journal of medical genetics part. A Hoboken v. 164A, n. 5, p. 1162\20131169, 2014

Hoboken 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 171 2014 )(Acessar)

9
Lipoid proteinosis Rare case confirmed by ECM1 mutation detection
Lipoid proteinosis Rare case confirmed by ECM1 mutation detection
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Lipoid proteinosis Rare case confirmed by ECM1 mutation detection

Tatiana F. Almeida Diogo C Soares; Caio R Quaio; Rachel S Honjo; Debora R Bertola; John A McGrath; Chong A Kim

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Amsterdan v. 78, p. 2314-2315, 2014

Amsterdan 2014

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
New Insights in mucopolysaccharidosis type VI Neurological perspective
New Insights in mucopolysaccharidosis type VI Neurological perspective
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

New Insights in mucopolysaccharidosis type VI Neurological perspective

Felippe Borlot Paula R Arantes; Caio Robledo Quaio; Jose Francisco da S Franco; Charles M Lourenço; Debora R Bertola; Chong Ae Kim

Brain and Development Tokyo/Japan v. 36, p. 585-592, 2015

Tokyo 2015

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 454 2015 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Kim, C
  2. Quaio, C
  3. Bertola, D
  4. Soares, D
  5. Honjo, R

Neste Assunto:

  1. Life Sciences & Biomedicine
  2. Science & Technology
  3. Humans
  4. Male
  5. Genetics & Heredity

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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