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1
Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses
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Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses

Tomatsu, Shunji ; Fujii, Tadashi ; Fukushi, Masaru ; Oguma, Toshihiro ; Shimada, Tsutomu ; Maeda, Miho ; Kida, Kazuhiro ; Shibata, Yuniko ; Futatsumori, Hideyuki ; Montaño, Adriana M. ; Mason, Robert W. ; Yamaguchi, Seiji ; Suzuki, Yasuyuki ; Orii, Tadao

Molecular genetics and metabolism, 2013-09, Vol.110 (1-2), p.42-53 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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2
Pathogenesis of Mucopolysaccharidoses, an Update
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Pathogenesis of Mucopolysaccharidoses, an Update

Fecarotta, Simona ; Tarallo, Antonietta ; Damiano, Carla ; Minopoli, Nadia ; Parenti, Giancarlo

International journal of molecular sciences, 2020-04, Vol.21 (7), p.2515 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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3
Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases
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Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases

Poletti, Valentina ; Biffi, Alessandra

Human gene therapy, 2019-10, Vol.30 (10), p.1222-1235 [Periódico revisado por pares]

United States: Mary Ann Liebert, Inc

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4
Transcriptomic analyses suggest that mucopolysaccharidosis patients may be less susceptible to COVID‐19
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Transcriptomic analyses suggest that mucopolysaccharidosis patients may be less susceptible to COVID‐19

Pierzynowska, Karolina ; Gaffke, Lidia ; Węgrzyn, Grzegorz

FEBS letters, 2020-10, Vol.594 (20), p.3363-3370 [Periódico revisado por pares]

England: John Wiley and Sons Inc

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5
Estimated birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Brazil
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Estimated birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Brazil

Federhen, Andressa ; Pasqualim, Gabriela ; Freitas, Talita Freitas ; Gonzalez, Esteban Alberto ; Trapp, Franciele ; Matte, Ursula ; Giugliani, Roberto

American journal of medical genetics. Part A, 2020-03, Vol.182 (3), p.469-483 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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6
Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders
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Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders

Coutinho, Maria Francisca ; Santos, Juliana Inês ; Alves, Sandra

International Journal of Molecular Sciences, 2016-07, Vol.17 (7), p.1065-1065 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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7
Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future
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Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future

Arunkumar, Nivethitha ; Langan, Thomas J ; Stapleton, Molly ; Kubaski, Francyne ; Mason, Robert W ; Singh, Rajendra ; Kobayashi, Hironori ; Yamaguchi, Seiji ; Suzuki, Yasuyuki ; Orii, Kenji ; Orii, Tadao ; Fukao, Toshiyuki ; Tomatsu, Shunji

Journal of human genetics, 2020-07, Vol.65 (7), p.557-567 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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8
Gene Expression-Related Changes in Morphologies of Organelles and Cellular Component Organization in Mucopolysaccharidoses
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Gene Expression-Related Changes in Morphologies of Organelles and Cellular Component Organization in Mucopolysaccharidoses

Gaffke, Lidia ; Pierzynowska, Karolina ; Rintz, Estera ; Cyske, Zuzanna ; Giecewicz, Izabela ; Węgrzyn, Grzegorz

International journal of molecular sciences, 2021-03, Vol.22 (5), p.2766 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI

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9
Involvement of the Toll-like receptor 4 pathway and use of TNF-α antagonists for treatment of the mucopolysaccharidoses
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Involvement of the Toll-like receptor 4 pathway and use of TNF-α antagonists for treatment of the mucopolysaccharidoses

Simonaro, Calogera M ; Ge, Yi ; Eliyahu, Efrat ; He, Xingxuan ; Jepsen, Karl J ; Schuchman, Edward H

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2010-01, Vol.107 (1), p.222-227 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

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10
The experiences and support needs of siblings of people with mucopolysaccharidosis
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The experiences and support needs of siblings of people with mucopolysaccharidosis

Grant, Nathan ; Von Handorf, Rebecca ; Karaa, Amel ; Skotko, Brian G.

American journal of medical genetics. Part A, 2021-11, Vol.185 (11), p.3418-3426 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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