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1
The Fragile X syndrome
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Livro
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The Fragile X syndrome

K. E Davies (Kay E.)

Oxford New York Oxford University Press 1989

Localização: FOB - Fac. Odontologia de Bauru    (616.043 F842 ) e outros locais(Acessar)

2
FMRP regulates postnatal neuronal migration via MAP1B
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FMRP regulates postnatal neuronal migration via MAP1B

Messaoudi, Salima ; Allam, Ada ; Stoufflet, Julie ; Paillard, Theo ; Le Ven, Anaïs ; Fouquet, Coralie ; Doulazmi, Mohamed ; Trembleau, Alain ; Caille, Isabelle

eLife, 2024-05, Vol.12 [Periódico revisado por pares]

England: eLife Science Publications, Ltd

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3
Generation of a FMR1 homozygous knockout human embryonic stem cell line (WAe009-A-16) by CRISPR/Cas9 editing
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Generation of a FMR1 homozygous knockout human embryonic stem cell line (WAe009-A-16) by CRISPR/Cas9 editing

Giri, Subhajit ; Purushottam, Meera ; Viswanath, Biju ; Muddashetty, Ravi S.

Stem cell research, 2019-08, Vol.39, p.101494-101494, Article 101494 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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4
The molecular biology of FMRP: new insights into fragile X syndrome
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Artigo
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The molecular biology of FMRP: new insights into fragile X syndrome

Richter, Joel D ; Zhao, Xinyu

Nature reviews. Neuroscience, 2021-04, Vol.22 (4), p.209-222 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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5
The translation of translational control by FMRP: therapeutic targets for FXS
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Artigo
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The translation of translational control by FMRP: therapeutic targets for FXS

Darnell, Jennifer C ; Klann, Eric

Nature neuroscience, 2013-11, Vol.16 (11), p.1530-1536 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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6
Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
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Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome

Sellier, Chantal ; Buijsen, Ronald A.M. ; He, Fang ; Natla, Sam ; Jung, Laura ; Tropel, Philippe ; Gaucherot, Angeline ; Jacobs, Hugues ; Meziane, Hamid ; Vincent, Alexandre ; Champy, Marie-France ; Sorg, Tania ; Pavlovic, Guillaume ; Wattenhofer-Donze, Marie ; Birling, Marie-Christine ; Oulad-Abdelghani, Mustapha ; Eberling, Pascal ; Ruffenach, Frank ; Joint, Mathilde ; Anheim, Mathieu ; Martinez-Cerdeno, Veronica ; Tassone, Flora ; Willemsen, Rob ; Hukema, Renate K. ; Viville, Stéphane ; Martinat, Cecile ; Todd, Peter K. ; Charlet-Berguerand, Nicolas

Neuron (Cambridge, Mass.), 2017-01, Vol.93 (2), p.331-347 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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7
Exome Sequencing of Familial Bipolar Disorder
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Artigo
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Exome Sequencing of Familial Bipolar Disorder

Goes, Fernando S ; Pirooznia, Mehdi ; Parla, Jennifer S ; Kramer, Melissa ; Ghiban, Elena ; Mavruk, Senem ; Chen, Yun-Ching ; Monson, Eric T ; Willour, Virginia L ; Karchin, Rachel ; Flickinger, Matthew ; Locke, Adam E ; Levy, Shawn E ; Scott, Laura J ; Boehnke, Michael ; Stahl, Eli ; Moran, Jennifer L ; Hultman, Christina M ; Landén, Mikael ; Purcell, Shaun M ; Sklar, Pamela ; Zandi, Peter P ; McCombie, W. Richard ; Potash, James B

JAMA psychiatry (Chicago, Ill.), 2016-06, Vol.73 (6), p.590-597 [Periódico revisado por pares]

United States: American Medical Association

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8
Altered Neuronal and Circuit Excitability in Fragile X Syndrome
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Artigo
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Altered Neuronal and Circuit Excitability in Fragile X Syndrome

Contractor, Anis ; Klyachko, Vitaly A. ; Portera-Cailliau, Carlos

Neuron (Cambridge, Mass.), 2015-08, Vol.87 (4), p.699-715 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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9
Activation of autophagy rescues synaptic and cognitive deficits in fragile X mice
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Activation of autophagy rescues synaptic and cognitive deficits in fragile X mice

Yan, Jingqi ; Porch, Morgan W. ; Court-Vazquez, Brenda ; Bennett, Michael V. L. ; Zukin, R. Suzanne

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2018-10, Vol.115 (41), p.E9707-E9716 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

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10
Genetic Removal of p70 S6 Kinase 1 Corrects Molecular, Synaptic, and Behavioral Phenotypes in Fragile X Syndrome Mice
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Artigo
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Genetic Removal of p70 S6 Kinase 1 Corrects Molecular, Synaptic, and Behavioral Phenotypes in Fragile X Syndrome Mice

Bhattacharya, Aditi ; Kaphzan, Hanoch ; Alvarez-Dieppa, Amanda C. ; Murphy, Jaclyn P. ; Pierre, Philippe ; Klann, Eric

Neuron (Cambridge, Mass.), 2012-10, Vol.76 (2), p.325-337 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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