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1
Mutational analysis of the gonadotropin-releasing hormone gene and its promoter in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism
Mutational analysis of the gonadotropin-releasing hormone gene and its promoter in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutational analysis of the gonadotropin-releasing hormone gene and its promoter in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism

E. B. Trarbach E. M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1085, res. 110, 2006

London 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 2006 199 ) e outros locais(Acessar)

2
Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2
Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2

A. P. Abreu E. B Trarbach; Margaret de Castro; E. M. F Costa; B Versiani; G Guerra Júnior; M. T. M Baptista; H. M Garmes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1682900 ) e outros locais(Acessar)

3
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis

M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; G Guerra Júnior; M. T. M Batista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1682883 ) e outros locais(Acessar)

4
Two novel nonsense mutations of the fibroblast growth factor 8 in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism
Two novel nonsense mutations of the fibroblast growth factor 8 in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Two novel nonsense mutations of the fibroblast growth factor 8 in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism

E. B. Trarbach A. P Abreu; E. M. F Costa; M Teles; G Guerra Júnior; M. T. M Baptista; H. M Garmes; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1683161 ) e outros locais(Acessar)

5
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome

A. P. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garnes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; T. A. S. S Bachega; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S82, res. 276, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

6
A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism

M. G. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra Junior; E. M. F Costa; M. T. M Batista; M Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

7
Novas mutações no gene do receptor tipo 2 da proquineticina em pacientes com síndrome de Kallmann
Novas mutações no gene do receptor tipo 2 da proquineticina em pacientes com síndrome de Kallmann
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novas mutações no gene do receptor tipo 2 da proquineticina em pacientes com síndrome de Kallmann

A. P. S. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B. R Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garmes; B. B Mendonça; A. C Latronico; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo (7. 2007 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 51, n. 3, supl. 1, p. S112, 04.004, 2007

São Paulo Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 430 2007 )(Acessar)

8
Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico

M. G. T. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra-Junior; E. M. F Costa; M. T. M Baptista; M Castro; B. B Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo (7. 2007 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 51, n. 3, supl. 1, p. S113, 04.005, 2007

São Paulo Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 430 2007 )(Acessar)

9
Novel FGF8 gene mutations in patients with congenital isolated isolated hypogonadotropic hypogonadism
Novel FGF8 gene mutations in patients with congenital isolated isolated hypogonadotropic hypogonadism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel FGF8 gene mutations in patients with congenital isolated isolated hypogonadotropic hypogonadism

E. B. Trarbach M. G Teles; E. M. F Costa; A. P Abreu; B. B Mendonça; M Castro; G Guerra; H. M Garmes; M. T. M Baptista; Ana Claudia X Latronico; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S793, res. OP-095, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

10
Heterozygous FGFR1 gene deletion detected by MLPA in a woman with isolated hypogonadotropic hypogonadism
Heterozygous FGFR1 gene deletion detected by MLPA in a woman with isolated hypogonadotropic hypogonadism
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterozygous FGFR1 gene deletion detected by MLPA in a woman with isolated hypogonadotropic hypogonadism

M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; B. B Mendonça; Ana Claudia X Latronico; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S793, res. OP-094, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Trarbach, E
  2. Latronico, A
  3. Mendonça, B
  4. Costa, E
  5. Castro, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Hipogonadismo
  3. Resumos (Eventos)
  4. Polimorfismo
  5. Puberdade Precoce

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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