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Clinical overview and outcome of the Stuve-Wiedemann syndrome: a systematic review
Clinical overview and outcome of the Stuve-Wiedemann syndrome: a systematic review
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Clinical overview and outcome of the Stuve-Wiedemann syndrome: a systematic review

Warnier, Hélène ; Barrea, Christophe ; Bethlen, Sarah ; Schrouff, Isabelle ; Harvengt, Julie

Orphanet journal of rare diseases, 2022-04, Vol.17 (1), p.174-174, Article 174 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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2
GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype
GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype
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GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype

Paznekas, William A ; Karczeski, Barbara ; Vermeer, Sascha ; Lowry, R. Brian ; Delatycki, Martin ; Laurence, Faivre ; Koivisto, Pasi A ; Van Maldergem, Lionel ; Boyadjiev, Simeon A ; Bodurtha, Joann N ; Wang Jabs, Ethylin

Human mutation, 2009-05, Vol.30 (5), p.724-733 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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3
Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10
Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10
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Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10

Scholl, Ute I ; Choi, Murim ; Liu, Tiewen ; Ramaekers, Vincent T ; Häusler, Martin G ; Grimmer, Joanne ; Tobe, Sheldon W ; Farhi, Anita ; Nelson-Williams, Carol ; Lifton, Richard P

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2009-04, Vol.106 (14), p.5842-5847 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

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The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability
The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability
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The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability

Mortreux, Jérémie ; Busa, Tiffany ; Germain, Dominique P ; Nadeau, Gwenaël ; Puechberty, Jacques ; Coubes, Christine ; Gatinois, Vincent ; Cacciagli, Pierre ; Duffourd, Yannis ; Pinard, Jean-Marc ; Tevissen, Hélène ; Villard, Laurent ; Sanlaville, Damien ; Philip, Nicole ; Missirian, Chantal

European journal of human genetics : EJHG, 2018-01, Vol.26 (1), p.143-148 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Exome Sequencing in Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome
Exome Sequencing in Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome
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Exome Sequencing in Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

Johnson, Janel O. ; Gibbs, J. Raphael ; Van Maldergem, Lionel ; Houlden, Henry ; Singleton, Andrew B.

American journal of human genetics, 2010-10, Vol.87 (4), p.567-569 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Ciliopathies and the Kidney: A Review
Ciliopathies and the Kidney: A Review
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Ciliopathies and the Kidney: A Review

McConnachie, Dominique J. ; Stow, Jennifer L. ; Mallett, Andrew J.

American journal of kidney diseases, 2021-03, Vol.77 (3), p.410-419 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder
Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder
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Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder

Huff, Chad D ; Jabs, Ethylin Wang ; Shendure, Jay ; Tabor, Holly K ; Nickerson, Deborah A ; Bamshad, Michael J ; Buckingham, Kati J ; Bigham, Abigail W ; Shannon, Paul T ; Lee, Choli ; Dent, Karin M ; Ng, Sarah B

Nature genetics, 2010-01, Vol.42 (1), p.30-35 [Periódico revisado por pares]

New York, NY: Nature Publishing Group

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UBE2A deficiency syndrome: Mild to severe intellectual disability accompanied by seizures, absent speech, urogenital, and skin anomalies in male patients
UBE2A deficiency syndrome: Mild to severe intellectual disability accompanied by seizures, absent speech, urogenital, and skin anomalies in male patients
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UBE2A deficiency syndrome: Mild to severe intellectual disability accompanied by seizures, absent speech, urogenital, and skin anomalies in male patients

de Leeuw, Nicole ; Bulk, Saskia ; Green, Andrew ; Jaeckle-Santos, Lane ; Baker, Linda A. ; Zinn, Andrew R. ; Kleefstra, Tjitske ; van der Smagt, Jasper J. ; Vianne Morgante, Angela Maria ; de Vries, Bert B.A. ; van Bokhoven, Hans ; de Brouwer, Arjan P.M.

American journal of medical genetics. Part A, 2010-12, Vol.152A (12), p.3084-3090 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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Telomeres and telomerase: three decades of progress
Telomeres and telomerase: three decades of progress
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Telomeres and telomerase: three decades of progress

Shay, Jerry W ; Wright, Woodring E

Nature reviews. Genetics, 2019-05, Vol.20 (5), p.299-309 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Cilia, ciliopathies and hedgehog-related forebrain developmental disorders
Cilia, ciliopathies and hedgehog-related forebrain developmental disorders
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Cilia, ciliopathies and hedgehog-related forebrain developmental disorders

Andreu-Cervera, Abraham ; Catala, Martin ; Schneider-Maunoury, Sylvie

Neurobiology of disease, 2021-03, Vol.150, p.105236-105236, Article 105236 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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