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Inherited GATA2 deficiency is dominant by haploinsufficiency and displays incomplete clinical penetrance

Carmen Oleaga Quintas Edgar Borges de Oliveira Júnior; Jérémie Rosain; Franck Rapaport; Caroline Deswarte; Antoine Guérin; Sairaj Munavar Sajjath; Yu Jerry Zhou; Stéphane Marot; Claire Lozano; Lidia Branco; Nuria Fernández Hidalgo; Dukhee Betty Lew; Anne Sophiehttps Brunel; Caroline Thomas; Elise Launay; Andrés Augusto Arias; Alexis Cuffel; Vanesa Cunill Monjo; Anna-Lena Neehus; Laura Marques; Manon Roynard; Marcela Moncada Vélez; Bengü Gerçeker; Roger Colobran; Marie-Gabrielle Vigué; Gabriela Lopez Herrera; Laura Berron Ruiz; Nora Hilda Segura Méndez; Patricia O’Farrill Romanillos; Tom Le Voyer; Anne Puel; Christine Bellanné Chantelot; Kacy A Ramirez; Lazaro Lorenzo Diaz; Noé Ramirez Alejo; Rebeca Pérez de Diego; Antonio Condino Neto; Fethi Mellouli; Carlos Rodriguez Gallego; Torsten Witte; José Franco Restrepo; Mariana Jobim; Stéphanie Boisson Dupuis; Eric Jeziorski; Claire Fieschi; Guillaume Vogt; Jean Donadieu; Marlène Pasquet; Julia Vasconcelos; Fatma Omur Ardeniz; Mónica Martínez Gallo; Regis A Campos; Luiz Fernando Jobim; Rubén Martínez Barricarte; Kang Liu; Aurélie Cobat; Laurent Abel; Jean-Laurent Casanova; Jacinta Bustamante

Journal of Clinical Immunology New York 19 p., 2021

New York 2021

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2
Short-course antibiotic treatment of bone and joint infections in children: a retrospective study at Montpellier University Hospital from 2009 to 2013
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Short-course antibiotic treatment of bone and joint infections in children: a retrospective study at Montpellier University Hospital from 2009 to 2013

Filleron, A ; Laurens, M E ; Marin, G ; Marchandin, H ; Prodhomme, O ; Alkar, F ; Godreuil, S ; Nagot, N ; Cottalorda, J ; L’Kaissi, M ; Rodiere, M ; Vigue, M G ; Didelot, M N ; Michon, A L ; Delpont, M ; Louahem, D ; Jeziorski, E

Journal of antimicrobial chemotherapy, 2019-12, Vol.74 (12), p.3579-3587 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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3
Post-viral idiopathic purpura fulminans is associated with inherited thrombophilia and anti-cardiolipin antibodies
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Post-viral idiopathic purpura fulminans is associated with inherited thrombophilia and anti-cardiolipin antibodies

Theron, A ; Ayadi, S ; Boissier, E ; Dautremay, O ; Schved, J-F ; Sirvent, N ; Diaz, I ; Captier, G ; Biron-Andreani, C ; Jeziorski, E

Frontiers in pediatrics, 2023-05, Vol.11, p.1197795-1197795 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: Frontiers Media S.A

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4
Pediatric deep neck infections: Clinical description and analysis of therapeutic management
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Pediatric deep neck infections: Clinical description and analysis of therapeutic management

Demongeot, N. ; Akkari, M. ; Blanchet, C. ; Godreuil, S. ; Prodhomme, O. ; Leboucq, N. ; Mondain, M. ; Jeziorski, E.

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2022-02, Vol.29 (2), p.128-132 [Periódico revisado por pares]

France: Elsevier Masson SAS

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5
Clinical, functional and genetic characterization of 16 patients suffering from chronic granulomatous disease variants – identification of 11 novel mutations in CYBB
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Clinical, functional and genetic characterization of 16 patients suffering from chronic granulomatous disease variants – identification of 11 novel mutations in CYBB

Mollin, M. ; Beaumel, S. ; Vigne, B. ; Brault, J. ; Roux‐Buisson, N. ; Rendu, J. ; Barlogis, V. ; Catho, G. ; Dumeril, C. ; Fouyssac, F. ; Monnier, D. ; Gandemer, V. ; Revest, M. ; Brion, J.‐P. ; Bost‐Bru, C. ; Jeziorski, E. ; Eitenschenck, L. ; Jarrasse, C. ; Drillon Haus, S. ; Houachée‐Chardin, M. ; Hancart, M. ; Michel, G. ; Bertrand, Y. ; Plantaz, D. ; Kelecic, J. ; Traberg, R. ; Kainulainen, L. ; Fauré, J. ; Fieschi, F. ; Stasia, M. J.

Clinical and experimental immunology, 2021-02, Vol.203 (2), p.247-266 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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6
Mucosal relapse of visceral leishmaniasis in a child treated with anti-TNFα
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Mucosal relapse of visceral leishmaniasis in a child treated with anti-TNFα

Jeziorski, E ; Dereure, J ; Mac Bullen, G ; Blanchet, C ; Ludwig, C ; Costes, V ; Rodière, M

International journal of infectious diseases, 2015-04, Vol.33 (C), p.135-136 [Periódico revisado por pares]

Canada: Elsevier Ltd

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7
Bier anaemic spots, cyanosis with urticaria-like eruption (BASCULE) syndrome: a new entity?
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Bier anaemic spots, cyanosis with urticaria-like eruption (BASCULE) syndrome: a new entity?

Bessis, D. ; Jeziorski, É. ; Rigau, V. ; Pralong, P. ; Pallure, V.

British journal of dermatology (1951), 2016-07, Vol.175 (1), p.218-220 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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8
Epidemiological survey in a day care center following toddler sudden death due to human metapneumovirus infection
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Epidemiological survey in a day care center following toddler sudden death due to human metapneumovirus infection

Lormeau, B. ; Foulongne, V. ; Baccino, E. ; Adriansen, A. ; Pidoux, O. ; Prodhomme, O. ; Haquet, A. ; Guyon, G. ; Jeziorski, E.

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2019-11, Vol.26 (8), p.479-482 [Periódico revisado por pares]

France: Elsevier Masson SAS

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9
BASCULE syndrome, orthostatic cyanosis and postural orthostatic tachycardia syndrome: time for decanting old wine?
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BASCULE syndrome, orthostatic cyanosis and postural orthostatic tachycardia syndrome: time for decanting old wine?

Bessis, D. ; Pallure, V. ; Jeziorski, É.

British journal of dermatology (1951), 2016-11, Vol.175 (5), p.1110-1111 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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10
Thromboembolic disease in pediatric oncology
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Thromboembolic disease in pediatric oncology

Theron, A ; Biron-Andreani, C ; Haouy, S ; Saumet, L ; Saguintah, M ; Jeziorski, E ; Sirvent, N

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2018-02, Vol.25 (2), p.139-144 [Periódico revisado por pares]

France

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