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Rhabdomyolysis a genetic perspective
Rhabdomyolysis a genetic perspective
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Rhabdomyolysis a genetic perspective

Renata Siciliani Scalco Alice R Gardiner; Robert D. S Pitceathly; Edmar Zanoteli; Jefferson Becker; Janice L Holton; Henry Houlden; Heinz Jungbluth; Ros Quinlivan

Orphanet Journal of Rare Diseases London v. 10, 15 p., art. 51, 2015

London 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis
The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis
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The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis

Qiang Gang Conceicao Bettencourt; Pedro M Machado; Zoe Fox; Stefen Brady; Estelle Healy; Matt Parton; Janice L Holton; David Hilton-Jones; Perry B Shieh; Edmar Zanoteli; Boel De Paepe; Jan De Bleecker; Aziz Shaibani; Michela Ripolone; Raffaella Violano; Maurizio Moggio; Richard J Barohn; Mazen M Dimachkie; Marina Mora; Renato Mantegazza; Simona Zanotti; Michael G Hanna; Henry Houlden

Neurobiology of aging New York v. 36, n. 4, p. 1766.e1–1766.e3, 2015

New York 2015

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 307 2015 )(Acessar)

3
Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults
Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults
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Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults

David S. Lynch Anderson Rodrigues Brandão de Paiva; Wei Jia Zhang; Enrico Bugiardini; Fernando Freua; Leandro Tavares Lucato; Lucia Inês Macedo-Souza; Rahul Lakshmanan; Justin A Kinsella Aine Merwick; Alexander M Rossor; Nin Bajaj; Brian Herron; Paul McMonagle Morrison. Patrick J.; Deborah Hughes; Alan Pittman; Matilde Laurà Reilly. Mary M.; Jason D Warren; Catherine J Mummery; Jonathan M Schott; Matthew Adams; Nick C Fox; Elaine Murphy; Indran Davagnanam; Fernando Kok; Jeremy Chataway; Henry Houlden

Brain London v. 140, n. 5, p. 1204-1211, 2017

London 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 218 2017 )(Acessar)

4
The genetics and neuropathology of Parkinson’s disease
The genetics and neuropathology of Parkinson’s disease
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The genetics and neuropathology of Parkinson’s disease

Houlden, Henry ; Singleton, Andrew B.

Acta neuropathologica, 2012-09, Vol.124 (3), p.325-338 [Periódico revisado por pares]

Berlin/Heidelberg: Springer-Verlag

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5
DNA repair in the trinucleotide repeat disorders
DNA repair in the trinucleotide repeat disorders
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DNA repair in the trinucleotide repeat disorders

Jones, Lesley, Prof ; Houlden, Henry, Prof ; Tabrizi, Sarah J, Prof

Lancet neurology, 2017-01, Vol.16 (1), p.88-96 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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6
Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches
Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches
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Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches

Shribman, Samuel ; Reid, Evan ; Crosby, Andrew H ; Houlden, Henry ; Warner, Thomas T

Lancet neurology, 2019-12, Vol.18 (12), p.1136-1146 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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7
An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency
An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency
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An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency

O'Callaghan, Benjamin ; Bosch, Annet M. ; Houlden, Henry

Journal of inherited metabolic disease, 2019-07, Vol.42 (4), p.598-607 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia
Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia
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Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia

Cortese, Andrea ; Simone, Roberto ; Sullivan, Roisin ; Vandrovcova, Jana ; Tariq, Huma ; Yau, Wai Yan ; Humphrey, Jack ; Jaunmuktane, Zane ; Sivakumar, Prasanth ; Polke, James ; Ilyas, Muhammad ; Tribollet, Eloise ; Tomaselli, Pedro J ; Devigili, Grazia ; Callegari, Ilaria ; Versino, Maurizio ; Salpietro, Vincenzo ; Efthymiou, Stephanie ; Kaski, Diego ; Wood, Nick W ; Andrade, Nadja S ; Buglo, Elena ; Rebelo, Adriana ; Rossor, Alexander M ; Bronstein, Adolfo ; Fratta, Pietro ; Marques, Wilson J ; Züchner, Stephan ; Reilly, Mary M ; Houlden, Henry

Nature genetics, 2019-04, Vol.51 (4), p.649-658 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease
Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease
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Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease

Rossor, Alexander M ; Polke, James M ; Houlden, Henry ; Reilly, Mary M

Nature reviews. Neurology, 2013-10, Vol.9 (10), p.562-571 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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10
An update on advances in magnetic resonance imaging of multiple system atrophy
An update on advances in magnetic resonance imaging of multiple system atrophy
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An update on advances in magnetic resonance imaging of multiple system atrophy

Chelban, Viorica ; Bocchetta, Martina ; Hassanein, Sara ; Haridy, Nourelhoda A. ; Houlden, Henry ; Rohrer, Jonathan D.

Journal of neurology, 2019-04, Vol.266 (4), p.1036-1045 [Periódico revisado por pares]

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  1. Houlden, H
  2. Zanoteli, E
  3. Holton, J
  4. Rossor, A
  5. Scalco, R

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
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  4. Neurosciences & Neurology
  5. Clinical Neurology

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