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Material Type: Artigo
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: a propósito de um caso clínicoSaraiva, Fátima ; Rodrigues, Dina ; Andrade, Helena ; Negrão, Luís ; Gonçalves, Lino ; Marinho, António ; Providência, Luís A.Revista portuguesa de cardiologia, 2012-03, Vol.31 (3), p.241-245 [Periódico revisado por pares]Elsevier EspañaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Emery-Dreifuss muscular dystrophy: Case reportSaraiva, Fátima ; Rodrigues, Dina ; Andrade, Helena ; Negrão, Luís ; Gonçalves, Lino ; Marinho, António ; Providência, Luís ARevista portuguesa de cardiologia (English ed.), 2012-03, Vol.31 (3), p.241-245 [Periódico revisado por pares]Elsevier EspañaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Novas mutações de ponto no gene da distrofina detectadas por PTT (Protein Truncation Test) em pacientes com DMDDulci do Nascimento Fonseca Vagenas A Cerqueira; A Torres; Rita de Cássia M Pavanello; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
4 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Mutações de ponto e comprometimento intelectual na distrofia de DuchenneDulci do Nascimento Fonseca Vagenas Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
5 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Estudo da organização das proteinas sargoglicanas em culturas de células musculares derivadas de pacientes afetados por DMC tipo sarcoglicanopatiasT. L. F. Gouveira Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
6 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Estudo da origem da mutação recorrente no gene da teletonina em pacientes com distrofia muscular de cinturas tipo 2G (LGMD2G)C. F. Almeida B. L Lima; P. G Onofre-Oliveira; L. U Yamamoto; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (16. 2008 Ribeirão Preto, SP, Brasil)Resumo Ribeirão Preto, 2008Ribeirão Preto 2008Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Triagem de mutações nos genes sarcoglicanos para o diagnóstico de casos graves de distrofia muscular tipo cinturasTelma L. F. Gouveia Julia F. O Paim; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)Resumo Águas de Lindóia, 2003Águas de Lindóia 2003Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Calpainopatia surpresas nos estudos de correlação genótipo: fenótipoFlavia de Paula Cyntia E Lima; Helga da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)Resumo Águas de Lindóia, 2003Águas de Lindóia 2003Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturasBruno Lazzari de Lima Telma Luciana Gouveia; Mayana Zatz; Rita de Cássia M Pavanello; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (12. 2004 Ribeirão Preto)Resumo Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2004Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?F de Paula Mariz Vainzof; Edson Dias Moreira; Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; Sérgio Russo Matioli; Vicenzo Nigro; Mayana Zatz; International Congress on Neuromuscular Diseases (10. 2002 Vancouver)Abstracts Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 199, supl., p. S57, 2002Amsterdam 2002Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |