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OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders
OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders
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OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders

Amberger, Joanna S ; Bocchini, Carol A ; Schiettecatte, François ; Scott, Alan F ; Hamosh, Ada

Nucleic acids research, 2015-01, Vol.43 (Database issue), p.D789-D798 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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Citações Citado por
2
Genetic disorders
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Vídeo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genetic disorders

Henry Cole; Jerry Blank; Nick Davis; Purdue University School of Pharmacy and Pharmacal Sciences; American Association of Colleges of Pharmacy Curricular Resources Clearinghouse

West Layfayette, Ind Purdue University School of Pharmacy and Pharmacal Sciences Alexandria, Va American Association of Colleges of Pharmacy c1992

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3
The Biochemistry and Physiology of Mitochondrial Fatty Acid β-Oxidation and Its Genetic Disorders
The Biochemistry and Physiology of Mitochondrial Fatty Acid β-Oxidation and Its Genetic Disorders
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The Biochemistry and Physiology of Mitochondrial Fatty Acid β-Oxidation and Its Genetic Disorders

Houten, Sander M ; Violante, Sara ; Ventura, Fatima V ; Wanders, Ronald J.A

Annual review of physiology, 2016-01, Vol.78 (1), p.23-44 [Periódico revisado por pares]

United States: Annual Reviews

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Citações Citado por
4
Genetic Disorders
Genetic Disorders
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Genetic Disorders

Maria Puiu

IntechOpen

Acesso online

5
Convergence and Divergence of Rare Genetic Disorders on Brain Phenotypes: A Review
Convergence and Divergence of Rare Genetic Disorders on Brain Phenotypes: A Review
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Convergence and Divergence of Rare Genetic Disorders on Brain Phenotypes: A Review

Raznahan, Armin ; Won, Hyejung ; Glahn, David C ; Jacquemont, Sébastien

JAMA psychiatry (Chicago, Ill.), 2022-08, Vol.79 (8), p.818-828 [Periódico revisado por pares]

United States: American Medical Association

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Citações Citado por
6
Rare genetic disorders: Beyond whole-exome sequencing
Rare genetic disorders: Beyond whole-exome sequencing
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Rare genetic disorders: Beyond whole-exome sequencing

Umair, Muhammad

The journal of gene medicine, 2023-10, Vol.25 (10), p.e3503-e3503 [Periódico revisado por pares]

England: Wiley Periodicals Inc

Texto completo disponível

Citações Citado por
7
Systematic Review of N-of-1 Studies in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders: The Power of 1
Systematic Review of N-of-1 Studies in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders: The Power of 1
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Systematic Review of N-of-1 Studies in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders: The Power of 1

Müller, Annelieke R ; Brands, Marion M M G ; van de Ven, Peter M ; Roes, Kit C B ; Cornel, Martina C ; van Karnebeek, Clara D M ; Wijburg, Frits A ; Daams, Joost G ; Boot, Erik ; van Eeghen, Agnies M

Neurology, 2021-03, Vol.96 (11), p.529-540 [Periódico revisado por pares]

United States: Lippincott Williams & Wilkins

Texto completo disponível

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8
Long‐read sequencing for molecular diagnostics in constitutional genetic disorders
Long‐read sequencing for molecular diagnostics in constitutional genetic disorders
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Long‐read sequencing for molecular diagnostics in constitutional genetic disorders

Conlin, Laura K. ; Aref‐Eshghi, Erfan ; McEldrew, Deborah A. ; Luo, Minjie ; Rajagopalan, Ramakrishnan

Human mutation, 2022-11, Vol.43 (11), p.1531-1544 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Hindawi Limited

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Citações Citado por
9
Genetic disorders of thyroid development, hormone biosynthesis and signalling
Genetic disorders of thyroid development, hormone biosynthesis and signalling
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genetic disorders of thyroid development, hormone biosynthesis and signalling

Moran, Carla ; Schoenmakers, Nadia ; Visser, W. Edward ; Schoenmakers, Erik ; Agostini, Maura ; Chatterjee, Krishna

Clinical endocrinology (Oxford), 2022-10, Vol.97 (4), p.502-514 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Wiley Subscription Services, Inc

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10
CRISPR therapeutic tools for complex genetic disorders and cancer (Review)
CRISPR therapeutic tools for complex genetic disorders and cancer (Review)
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CRISPR therapeutic tools for complex genetic disorders and cancer (Review)

Baliou, Stella ; Adamaki, Maria ; Kyriakopoulos, Anthony M ; Spandidos, Demetrios A ; Panayiotidis, Mihalis ; Christodoulou, Ioannis ; Zoumpourlis, Vassilis

International journal of oncology, 2018-08, Vol.53 (2), p.443-468

Athens: Spandidos Publications

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  1. Passos-Bueno, M
  2. Bueno, M
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Neste Assunto:

  1. Science & Technology
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