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Refinado por: Biblioteca: FM - Fac. Medicina remover assunto: Sequenciamento Genético remover
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1
Material Type:
Tese de Doutorado
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Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear

Abath Neto, Osório Lopes

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-10-02

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2
Material Type:
Tese de Doutorado
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Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura

Albuquerque, Edoarda Vasco De Albuquerque

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-11-26

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3
Material Type:
Tese de Doutorado
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Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário

Baratela, Wagner Antonio Da Rosa

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-03-05

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4
Material Type:
Tese de Doutorado
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Pesquisa de novos fatores genéticos no atraso constitucional do crescimento e desenvolvimento humano

Barroso, Priscila Sales

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-12-06

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5
Material Type:
Artigo
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Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism

Daiane Beneduzzi Ericka B Trarbach; Ana Claudia Latronico Xavier; Berenice Bilharinho de Mendonça; Letícia F G Silveira

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012

São Paulo 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 422 2012 )(Acessar)

6
Material Type:
Tese de Doutorado
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática

Braz, Manuela Giuliani Marcondes Rocha

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-07

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Material Type:
Tese de Doutorado
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Análise molecular por painel de sequenciamento em larga escala em pacientes com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young)

Caetano, Lílian Araújo

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-12-15

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8
Material Type:
Tese de Doutorado
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Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1

Carvalho, Rafael Arrabaça De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-08-17

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Estudo de alterações gênicas em amostras de sarcomas e carcinossarcomas uterinos: identificação de mercadores para  diagnóstico diferencial e tratamento

Costa, Leonardo Tomiatti Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-03-29

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10
Material Type:
Artigo de Congresso
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Novel Mutations (p.G6R and p.R511W) in IGF1R Gene in Children Born Small for Gestational Age (SGA) Without Catch-up Growth

D. C. Coutinho A. C Leal; L. M Ribeiro; B. B Mendonça; I. J. P Arnhold; A. A. L Jorge; Annual meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) 2010 Costa do Sauípe, Bahia, Brazil) (21.

Hormone Research in Paediatrics Basel v. 74, n. suppl. 1, p. 2, res. 5, 2010

Basel 2010

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