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1
13q − in a fetus with ultrasonographic diagnosis of exencephaly in the first trimester
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13q − in a fetus with ultrasonographic diagnosis of exencephaly in the first trimester

Lam, Yung Hang ; Tang, Mary Hoi Yin ; Ng, Lucy Kwai Lin

Prenatal diagnosis, 1998-06, Vol.18 (6), p.634-635 [Periódico revisado por pares]

Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd

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2
17beta-Estradiol inhibits chondrogenesis in the skull development of zebrafish embryos
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17beta-Estradiol inhibits chondrogenesis in the skull development of zebrafish embryos

Fushimi, Shigeko ; Wada, Naoyuki ; Nohno, Tsutomu ; Tomita, Masafumi ; Saijoh, Kiyofumi ; Sunami, Shigeo ; Katsuyama, Hironobu

Aquatic toxicology, 2009-12, Vol.95 (4), p.292 [Periódico revisado por pares]

Netherlands

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3
18q‐ syndrome and ectodermal dysplasia syndrome: Description of a child and his family
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18q‐ syndrome and ectodermal dysplasia syndrome: Description of a child and his family

Zannolli, R. ; Pierluigi, M. ; Pucci, L. ; Lagrasta, N. ; Gasparre, O. ; Matera, M.R. ; Di Bartolo, R.M. ; Mazzei, M.A. ; Sacco, P. ; Miracco, C. ; de Santi, M.M. ; Aitiani, P. ; Cavani, S. ; Pellegrini, L. ; Fimiani, M. ; Alessandrini, C. ; Galluzzi, P. ; Livi, W. ; Gonnelli, S. ; Terrosi‐Vagnoli, P. ; Zappella, M. ; Morgese, G.

American journal of medical genetics. Part A, 2003-01, Vol.116A (2), p.192-199 [Periódico revisado por pares]

New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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4
2001 William Allan Award Address. From Down syndrome to the "human" in "human genetics"
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2001 William Allan Award Address. From Down syndrome to the "human" in "human genetics"

Epstein, Charles J

American journal of human genetics, 2002-02, Vol.70 (2), p.300-313 [Periódico revisado por pares]

United States

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5
28(2-06) Cranial deformation in the type specimen of Homo floresiensis (LB1)
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28(2-06) Cranial deformation in the type specimen of Homo floresiensis (LB1)

KAIFU ; Y ; BABA ; H ; KURNIAWAN ; I ; SUTIKNA ; T ; SAPTOMO ; E.W ; JATMIKO ; DUE ; R.A ; KANEKO ; AZIZ ; F ; DJUBIANTONO

Anthropological Science, 2009, Vol.117 (3), p.188-188 [Periódico revisado por pares]

Anthropological Society of Nippon

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6
2b or Not 2b: How Opposing FGF Receptor Splice Variants Are Blocking Progress in Precision Oncology
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2b or Not 2b: How Opposing FGF Receptor Splice Variants Are Blocking Progress in Precision Oncology

Epstein, Richard J. ; Tian, Li Jun ; Gu, Yan Fei Singh, Chandra ; Chandra Singh

Journal of oncology, 2021, Vol.2021, p.9955456-16 [Periódico revisado por pares]

Egypt: Hindawi

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7
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency in an infant with macrocephaly and mild metabolic acidosis
Material Type:
Artigo
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3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency in an infant with macrocephaly and mild metabolic acidosis

Leupold, D ; Bojasch, M ; Jakobs, C

European journal of pediatrics, 1982-02, Vol.138 (1), p.73-76 [Periódico revisado por pares]

Germany

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8
3:1 Meiotic disjunction in a mother with a balanced translocation, 46,XX,t(5,14)(p15;q13) resulting in tertiary trisomy and tertiary monosomy offspring
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3:1 Meiotic disjunction in a mother with a balanced translocation, 46,XX,t(5,14)(p15;q13) resulting in tertiary trisomy and tertiary monosomy offspring

Abeliovich, Dvorah ; Yagupsky, Pablo ; Bashan, Nava ; Opitz, John M.

American journal of medical genetics, 1982-05, Vol.12 (1), p.83-89

New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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9
3C (cranio-cerebello-cardiac) syndrome: A recently delineated and easily recognizable congenital malformation syndrome
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3C (cranio-cerebello-cardiac) syndrome: A recently delineated and easily recognizable congenital malformation syndrome

Hoo, Joe J. ; Kreiter, Mary ; Halverson, Nancy ; Perszyk, Anthony

American journal of medical genetics, 1994-08, Vol.52 (1), p.66-69

New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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10
3D assessment of intervertebral disc degeneration in zebrafish identifies changes in bone density that prime disc disease
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3D assessment of intervertebral disc degeneration in zebrafish identifies changes in bone density that prime disc disease

Kague, Erika ; Turci, Francesco ; Newman, Elis ; Yang, Yushi ; Brown, Kate Robson ; Aglan, Mona S ; Otaify, Ghada A ; Temtamy, Samia A ; Ruiz-Perez, Victor L ; Cross, Stephen ; Royall, C Patrick ; Witten, P Eckhard ; Hammond, Chrissy L

Bone research, 2021-08, Vol.9 (1), p.39-39 [Periódico revisado por pares]

China: Springer Nature B.V

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