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Nome da Publicação:
American Journal Of Medical Genetics Part A
| Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Artigo
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AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populationsAngeli, Claudia B. ; Capelli, Leonardo P. ; Auricchio, Maria Teresa B.M. ; Vianna-Morgante, Angela M. ; Mingroni-Netto, Regina C. ; Leal-Mesquita, Emygdia R. ; Ribeiro-dos-Santos, Ândrea K.C. ; Ferrari, Iris ; Oliveira, Silviene F. ; Klautau-Guimarães, Maria de NazaréAmerican journal of medical genetics, 2005-01, Vol.132A (2), p.210-214 [Periódico revisado por pares]Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley CompanyTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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GLI2 mutations in four brazilian patients how wide is the phenotypic spectrum?Fedik Rahimov Lucilene Arilho Ribeiro; Esiquiel de Miranda; Antonio Richieri-Costa; Jeffrey C MurrayAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, n. 23, p.2571-2576, Dec. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Material Type: Artigo
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GLI2 mutations in four brazilian patients how wide is the phenotypic spectrum?Fedik Rahimov Lucilene Arilho Ribeiro; Esiquiel de Miranda; Antonio Richieri-Costa; Jeffrey C MurrayAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, n. 23, p.2571-2576, Dec. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Holoprosencephaly clinical evaluation on audiological and brainstem electrophysiological profilesMelissa Zattoni Antoneli Sthella Zanchetta; Neivo Luiz Zorzetto; Lucilene Arilho Ribeiro; Antonio Richieri-CostaAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140, n. 19, p. 2142-2145, Oct. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Holoprosencephaly clinical evaluation on audiological and brainstem electrophysiological profilesMelissa Zattoni Antoneli Sthella Zanchetta; Neivo Luiz Zorzetto; Lucilene Arilho Ribeiro; Antonio Richieri-CostaAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140, n. 19, p. 2142-2145, Oct. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Holoprosencephaly-like phenotype clinical and genetic perspectivesAntonio Richieri-Costa Lucilene Arilho RibeiroAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, n. 23, p. 2587-2593, Dec. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Holoprosencephaly-like phenotype clinical and genetic perspectivesAntonio Richieri-Costa Lucilene Arilho RibeiroAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, n. 23, p. 2587-2593, Dec. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Material Type: Artigo
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The phenotypic spectrum of congenital Zika syndromeMiguel del Campo Ian M. L Feitosa; Erlane M Ribeiro; Dafne D. G Horovitz; André L. S Pessoa; Giovanny V. A França; Alfredo García-Alix; Maria J. R Doriqui; Hector Y. C Wanderley; Maria V. T Sanseverino; João I. C. F Neri; João Monteiro de Pina Neto; Emerson S Santos; Islane Verçosa; Mirlene C. S. P Cernach; Paula F. V Medeiros; Saile C Kerbage; André A Silva; Vanessa van der Linden; Celina M. T Martelli; Marli T Cordeiro; Rafael Dhalia; Fernanda S. L Vianna; Cesar G Victora; Denise P Cavalcanti; Lavinia Schuler-Faccini; Zika Embryopathy Task Force-Brazilian Society of Medical Genetics - ZETF-SBGMAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 173, n. 4, p. 841-857, 2017Hoboken 2017Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2896256 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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PTCH mutations in four brazilian patients with holoprosencephaly and in one with holoprosencephaly-like features and normal MRILucilene Arilho Ribeiro Jeffrey C Murray; Antonio Richieri-CostaAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, n. 23, p. 2584-2586, Dec. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Material Type: Artigo
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PTCH mutations in four brazilian patients with holoprosencephaly and in one with holoprosencephaly-like features and normal MRILucilene Arilho Ribeiro Jeffrey C Murray; Antonio Richieri-CostaAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, n. 23, p. 2584-2586, Dec. 2006Hoboken 2006Acesso online |
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Assunto
- Holoprosencefalia (10)
- Fissura Lábiopalatina (6)
- Fenótipos (5)
- Mutação Genética (4)
- Anormalidades Múltiplas (4)
- Mutação (2)
- Anomalia Dentária (2)
- Audiologia (2)
- Audiometria De Respostas Evocadas De Tronco Cerebral (2)
- Anormalidades Craniofaciais (2)
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Autor/Criador
- Richieri-Costa, A (12)
- Ribeiro, L (12)
- Murray, J (4)
- Muenke, M (2)
- Rahimov, F (2)
- Zorzetto, N (2)
- Zanchetta, S (2)
- El-Jaick, K (2)
- Antoneli, M (2)
- Miranda, E (2)
- Dhalia, R (1)
- Doriqui, M (1)
- Pessoa, A (1)
- Horovitz, D (1)
- Vianna, F (1)
- Schuler-Faccini, L (1)
- Kerbage, S (1)
- Feitosa, I (1)
- Cordeiro, M (1)
- Zika Embryopathy Task Force-Brazilian Society of Medical Genetics - ZETF-SBGM (1)
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