Mutations in the intellectual disability gene Ube2a cause neuronal dysfunction and impair parkin-dependent mitophagy
Dominik M. Haddad Sven Vilain; Melissa Vos; Giovanni Esposito; Samer Matta; Vera M Kalscheuer; Katleen Craessaerts; Maarten Leyssen; Rafaella M. P Nascimento; Angela M Vianna-Morgante; Bart De Strooper; Hilde Van Esch; Vanessa A Morais; Patrik Verstreken
Molecular Cell Cambridge v. 50, n. 6, p. 831-843, June 2013
Cambridge 2013
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Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation
R. M. P. Nascimento G Monteiro; N. M Vieira; Luis Eduardo Soares Netto; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)
Abstract Salvador, 2009
Salvador 2009
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Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica
R. M. P. Nascimento G Monteiro; N. M Vieira; Luis Eduardo Soares Netto; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)
Resumo Águas de Lindóia, 2009
Águas de Lindóia 2009
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Estudo do gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina distribuição dos transcritos em tecidos humanos e murinos e investigação de suas funções por complementação funcional em Saccharomyces cerevisiae
R. M. P. Nascimento G Monteiro; J. C. M Mello; A. M Fraga; A. R Silva; Lea Tenenholz Grinberg; Helena P Brentani; Luis Eduardo Soares Netto; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)
Resumo Águas de Lindóia, 2007
Águas de Lindóia 2007
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