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A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G)
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G)

N. M. Vieira Michel Naslavsky; L Licinio; F Kok; D Schlesinger; Mariz Vainzof; N Sanchez; J. P Kitajima; L Gal; N Cavacana; P. R Serafini; S Chuartzman; C Vasquez; A Mimbacas; V Nigro; R. C. M Pavanello; M Schuldiner; L. M Kunkel; Mayana Zatz; International World Muscle Society Congress (19. 2014 Berlin)

Neuromuscular Disorders Oxford (GB) v. 24, n. 9/10, p. 851, abstr. G.0.8, 2014

Oxford GB 2014

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Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita
Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita

Lucas Santos Souza Priscila Calyjur; Antonio Fernando Ribeiro Jr; Juliana Gurgel-Giannetti; Rita de Cássia Mingroni Pavanello; Mayana Zatz; Mariz Vainzof

Journal of Molecular Neuroscience New York on-line, Jan. 2021

New York 2021

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3
Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum
Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum
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Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum

Flavia de Paula Natassia Vieira; Alessandra Starling; Lydia Uraco Yamamoto; Bruno Lima; Rita de Cássia Pavanello; Mariz Vainzof; Vincenzo Nigro; Mayana Zatz

European Journal of Human Genetics London v. 11, p. 923-930, 2003

London 2003

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4
Central core myopathy with autophagy
Central core myopathy with autophagy
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Central core myopathy with autophagy

Ana Cotta Julia F Paim; Rita De C. M Pavanello; Leticia Nogueira; Leonardo G Leão; Rafael Xavier-Neto; Monica M Navarro; Elmano Carvalho; Jaquelin Valicek; Eni B Silveira; Reinaldo I Takata; Mariz Vainzof

Muscle & Nerve Hoboken v. 56, n. 2, p. E8-E9, Aug. 2017

Hoboken 2017

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5
Co-cultura de células-tronco de sangue de cordão umbilical e células musculares esqueléticas avaliação in vitro de um possível tratamento para a distrofia muscular
Co-cultura de células-tronco de sangue de cordão umbilical e células musculares esqueléticas avaliação in vitro de um possível tratamento para a distrofia muscular
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Co-cultura de células-tronco de sangue de cordão umbilical e células musculares esqueléticas avaliação in vitro de um possível tratamento para a distrofia muscular

T. Jazedje Mariz Vainzof; M F L Assis; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002

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Comparative transcriptome analysis of muscular dystrophy models Largemyd , Dmdmdx/Largemyd and Dmdmdx what makes them different?
Comparative transcriptome analysis of muscular dystrophy models Largemyd , Dmdmdx/Largemyd and Dmdmdx what makes them different?
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Comparative transcriptome analysis of muscular dystrophy models Largemyd , Dmdmdx/Largemyd and Dmdmdx what makes them different?

Camila F Almeida Poliana C. M Martins; Mariz Vainzof

European Journal of Human Genetics London v. 24, p. 1301-1309, 2016

London 2016

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7
Comparison of skeletal muscle potential of mesenchymal stem- cells from different sources injected in SJL mice
Comparison of skeletal muscle potential of mesenchymal stem- cells from different sources injected in SJL mice
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Comparison of skeletal muscle potential of mesenchymal stem- cells from different sources injected in SJL mice

E Zucconi N. M Vieira; Carlos Roberto Bueno Júnior; V Brandalise; M Secco; M. F Suzuki; P Bartolini; P C Brum; Mariz Vainzof; Mayana Zatz

Neuromuscular Disorders London v. 19, T.P.6.04, p. 533-534, 2009

London 2009

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8
Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Consensus statement on standard of care for congenital myopathies

Ching H Wang James J Dowling; Kathryn North; Mary K Schroth; Thomas Sejersen; Frederic Shapiro; Jonathan Bellini; Hali Weiss; Marc Guillet; Kimberly Amburgey; Susan Apkon; Enrico Bertini; Carsten Bonnemann; Nigel Clarke; Anne M Connolly; Brigitte Estournet-Mathiaud; Dominic Fitzgerald; Julaine M Florence; Richard Gee; Juliana Gurgel Giannetti; Allan M Glanzman; Brittany Hofmeister; Heinz Jungbluth; Anastassios C Koumbourlis; Nigel G Laing; Marion Main; Leslie A Morrison; Craig Munns; Kristy Rose; Pamela M Schuler; Caroline Sewry; Kari Storhaug; Mariz Vainzof; Nanci Yuan

Journal of Child Neurology Thousand Oaks, CA v. 37, n. 3, p. 363-382, 2012

Thousand Oaks, CA 2012

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The contribution of muscle protein analysis in the diagnosis of genetic myopathies and in the understanding of the organization and maintenance of muscle fiber integrity
The contribution of muscle protein analysis in the diagnosis of genetic myopathies and in the understanding of the organization and maintenance of muscle fiber integrity
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

The contribution of muscle protein analysis in the diagnosis of genetic myopathies and in the understanding of the organization and maintenance of muscle fiber integrity

Mariz Vainzof Congress of the Brazilian Society for Cell Biology (12. 2004 Campinas, SP); Ibero-American Congress of Cell Biology (9. 2004 Campinas, SP)

Abstracts Campinas, 2004

Campinas 2004

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10
Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina
Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina

Ishiba, Renata

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2017-04-07

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Deste Autor:

  1. Vainzof, M
  2. Zatz, M
  3. Pavanello, R
  4. Rapaport, D
  5. Rocha, J

Neste Assunto:

  1. Distrofia Muscular
  2. Mutação Genética
  3. Doenças Neuromusculares
  4. Genética Médica
  5. Modelos Animais

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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