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1
Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias
Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditárias

Freua, Fernando

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-03-18

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan)
Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan)
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan)

Graciani, Zódja

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-10-23

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas
Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas
Material Type:
Tese (Outras) 		Adicionar ao Meu Espaço

Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas

Fernando Kok

2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM W4.DB8 SP.USP FM-3 K85c 2006 )(Acessar)

4
Hipomielinização: caracterização clínica, eletrofisiológica e de neuroimagem
Hipomielinização: caracterização clínica, eletrofisiológica e de neuroimagem
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Hipomielinização: caracterização clínica, eletrofisiológica e de neuroimagem

Freitas, Marcela Rodriguez De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-05-02

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5
Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina
Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina

Madeira, Marlene De Freitas

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2010-05-21

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6
Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2
Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2

Melo, Uirá Souto

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2016-08-19

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7
Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular
Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular

Oliveira, Caroline Flores De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2020-02-04

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8
Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética
Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genética

Nakaharada, Luciana Midori Inuzuka

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-07-29

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9
Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59)
Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59)
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59)

Pêssoa, André Luiz Santos

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-08-18

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10
Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral
Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebral

Cabral, Katiane Sayão Souza

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-04-04

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Deste Autor:

  1. Kok, F
  2. Franca Netto, A
  3. Leão, E
  4. Silva, F
  5. Madeira, M

Neste Assunto:

  1. Genética
  2. Genetics
  3. Ataxia
  4. Doenças Genéticas
  5. Neurologia

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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