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1	Material Type: Artigo		Werner mesomelic dysplasia with Hirschsprung disease Goldenberg, Alice ; Milh, Mathieu ; de Lagausie, Pascal ; Mesnage, Renaud ; Benarif, Fatiha ; De Blois, Marie‐Christine ; Munnich, Arnold ; Lyonnet, Stanislas ; Cormier‐Daire, Valérie American journal of medical genetics, 2003-12, Vol.123A (2), p.186-189 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo		Familial acromelic frontonasal dysostosis: Autosomal dominant inheritance with reduced penetrance Hing, Anne V. ; Syed, Nadia ; Cunningham, Michael L. American journal of medical genetics, 2004-08, Vol.128A (4), p.374-382 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
3	Material Type: Artigo		Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno‐osseous dysplasia Taha, Doris ; Boerkoel, Cornelius F. ; Balfe, John Williamson ; Khalifah, Mohammed ; Sloan, Emily A. ; Barbar, Maha ; Haider, Abdulrazzaq ; Kanaan, Hassan American journal of medical genetics. Part A, 2004-12, Vol.131A (2), p.194-199 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
4	Material Type: Artigo		Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals Armstrong, Linlea ; Moneim, Azza Abd El ; Aleck, Kirk ; Aughton, David J. ; Baumann, Clarisse ; Braddock, Stephen R. ; Gillessen-Kaesbach, Gabriele ; Graham Jr, John M. ; Grebe, Theresa A. ; Gripp, Karen W. ; Hall, Bryan D. ; Hennekam, Raoul ; Hunter, Alasdair ; Keppler-Noreuil, Kim ; Lacombe, Didier ; Lin, Angela E. ; Ming, Jeffrey E. ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Nikkel, Sarah M. ; Philip, Nicole ; Raas-Rothschild, Annick ; Sommer, Annemarie ; Verloes, Alain ; Walter, Claudia ; Wieczorek, Dagmar ; Williams, Marc S. ; Zackai, Elaine ; Allanson, Judith E. American journal of medical genetics, 2005-01, Vol.132A (3), p.265-272 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
5	Material Type: Artigo		Schimke‐immuno‐osseous dysplasia: New mutation with weak genotype–phenotype correlation in siblings Lücke, Thomas ; Billing, Heiko ; Sloan, Emily A. ; Boerkoel, Cornelius F. ; Franke, Doris ; Zimmering, Miriam ; Ehrich, Jochen H.H. ; Das, Anibh M. American journal of medical genetics. Part A, 2005-06, Vol.135A (2), p.202-205 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
6	Material Type: Artigo		Association of migraine‐like headaches with Schimke immuno‐osseous dysplasia Kilic, Sara Sebnem ; Donmez, Osman ; Sloan, Emily A. ; Elizondo, Leah I. ; Huang, Cheng ; André, Jean‐Luc ; Bogdanovic, Radovan ; Cockfield, Sandra ; Cordeiro, Isabel ; Deschenes, Georges ; Fründ, Stefan ; Kaitila, Ilkka ; Lama, Giuliana ; Lamfers, Petra ; Lücke, Thomas ; Milford, David V. ; Najera, Lydia ; Rodrigo, Francisco ; Saraiva, Jorge M. ; Schmidt, Beate ; Smith, Graham C. ; Stajic, Nastasa ; Stein, Anja ; Taha, Doris ; Wand, Dorothea ; Armstrong, Dawna ; Boerkoel, Cornelius F. American journal of medical genetics. Part A, 2005-06, Vol.135A (2), p.206-210 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
7	Material Type: Artigo		Structural central nervous system (CNS) anomalies in Kabuki syndrome Ben-Omran, T. ; Teebi, Ahmad S. American journal of medical genetics. Part A, 2005-08, Vol.137A (1), p.100-103 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
8	Material Type: Artigo		Cerebellar atrophy in Schimke‐immuno‐osseous dysplasia Lücke, Thomas ; Clewing, Johanna M. ; Boerkoel, Cornelius F. ; Hartmann, Hans ; Das, Anibh M. ; Knauth, Michael ; Becker, Hartmut ; Donnerstag, Frank American journal of medical genetics. Part A, 2007-09, Vol.143A (17), p.2040-2045 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
9	Material Type: Artigo		A quantitative assessment of tremor and ataxia in FMR1 premutation carriers using CATSYS Aguilar, Dalila ; Sigford, Kathryn E. ; Soontarapornchai, Kultida ; Nguyen, Danh V. ; Adams, Patrick E. ; Yuhas, Jennifer M. ; Tassone, Flora ; Hagerman, Paul J. ; Hagerman, Randi J. American journal of medical genetics. Part A, 2008-03, Vol.146A (5), p.629-635 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
10	Material Type: Artigo		A girl with fragile X premutation from sperm donation Wirojanan, Juthamas ; Angkustsiri, Kathleen ; Tassone, Flora ; Gane, Louise W. ; Hagerman, Randi J. American journal of medical genetics. Part A, 2008-04, Vol.146A (7), p.888-892 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por

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