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1
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; A. M. M Lino; M. T. A Hirata; M.W Brotto; P. E Marchiori; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (7. 2002 Rotterdam)

Neuromuscular Disorders v. 12, n. 7-8, p. 762-763, oct. 2002

Oxford 2002

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2
Análise do gene FMR1 e cromossômica em pacientes brasileiros com autismo
Análise do gene FMR1 e cromossômica em pacientes brasileiros com autismo
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise do gene FMR1 e cromossômica em pacientes brasileiros com autismo

E. S. Moreira G. M Orabona; V Takahashi; E Vadasz; L. M Biason; R Rosenberg; C. A Araújo; K Abe; Angela Maria Vianna-Morgante; Maria Rita Passos-Bueno; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002

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3
Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2

Maria Rita Passos-Bueno Lúcia Maria Libório Armelin; Luís Garcia Alonso; Isaac Neustein; Andréa Laurato Sertié; Kikue Terada Abe; Rita de Cássia M Pavanello; Livia Cunha Elkis; Celia Priszkulnik Koiffmann

American Journal of Medical Genetics v. 113, p. 200-206, 2002

New York 2002

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4
Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2

Maria Rita Passos-Bueno Lúcia Maria Libório Armelin; Luís Garcia Alonso; Isaac Neustein; Andréa Laurato Sertié; Kikue Terada Abe; Rita de Cássia M Pavanello; Livia Cunha Elkis; Célia Priszkulnik Koiffmann

American Journal of Medical Genetics v. 113, p. 200-206, 2002

New York 2002

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5
Estudo molecular da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) e neuropatia hereditária com paralisias por compressão (HNPP)
Estudo molecular da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) e neuropatia hereditária com paralisias por compressão (HNPP)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) e neuropatia hereditária com paralisias por compressão (HNPP)

K. T. Abe Maria Rita Passos-Bueno; Suely Kazue Nagahashi Marie; A Oliveira; L Calia; J L Allonso Nietto; R J Gagliardi; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, suppl., res.05-041, 1999

Gramado 1999

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6
Estudo molecular das neuropatias periféricas hereditárias - CMT1A e HNPP
Estudo molecular das neuropatias periféricas hereditárias - CMT1A e HNPP
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular das neuropatias periféricas hereditárias - CMT1A e HNPP

K. T. Abe Maria Rita Passos-Bueno; L Callia; A Oliveira; Edmar Zanoteli; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (46. 2000 Águas de Lindóia, SP)

Genetics and Molecular Biology v. 23, n.3, suppl., p. 592-593, sept. 2000

Ribeirão Preto 2000

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7
Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP
Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP

K. T. Abe Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; L Callia; A Oliveira; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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8
Genetic and molecular analysis of a large cohort of patients with syndromic and non-syndromic trigonocephaly screening for loss of heterozigosity in 9p and 11q regions
Genetic and molecular analysis of a large cohort of patients with syndromic and non-syndromic trigonocephaly screening for loss of heterozigosity in 9p and 11q regions
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Genetic and molecular analysis of a large cohort of patients with syndromic and non-syndromic trigonocephaly screening for loss of heterozigosity in 9p and 11q regions

Fernanda Sarquis Jehee D Johnson; Kikue Terada Abe; L Alonso; N Alonso; C Kim; D Cavalcante; S. A Wall; S Boyd; E Jabs; A. O Wikie; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto)

Abstracts Toronto, 2004

Toronto 2004

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9
Molecular and cytogenetic analyses in Brazilian patients affected by autism spectrum disorders
Molecular and cytogenetic analyses in Brazilian patients affected by autism spectrum disorders
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Molecular and cytogenetic analyses in Brazilian patients affected by autism spectrum disorders

E. S. Moreira G. M Orabona; L. O Avelar; E Vadasz; L. M Biason; V. N. O Takahashi; K Abe; Angela Maria Vianna-Morgante; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics Baltimore v. 73, n. 5, suppl., p. 520, nov. 2003

Baltimore 2003

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10
Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions
Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions

Fernanda Sarquis Jehee D Johnson; L Alonso; K Abe; N Alonso; Hamilton Matushita; C Kim; S Cavalheiro; S. A Wall; A. O. M Wilkie; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (52. 2002 Baltimore)

Abstracts v. 71, n. 4, suppl., p. 514 res.2017, oct. 2002

Baltimore 2002

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  1. Abe, K
  2. Passos-Bueno, M
  3. Alonso, L
  4. Congresso Nacional de Genética
  5. Pavanello, R

Neste Assunto:

  1. Doenças Genéticas
  2. Craniossinostose
  3. Mutação Genética
  4. Autismo
  5. Genética Médica

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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