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1
Familial translocation t(4p;8p) associated with a phenotype of combined hyperlipidemia
Familial translocation t(4p;8p) associated with a phenotype of combined hyperlipidemia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Familial translocation t(4p;8p) associated with a phenotype of combined hyperlipidemia

N. Quaresemin M. L. M Castro; C. H. P Grangeiro; J. A Josahkian; C. M Lourenço; L. A. F Laureano; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Lucia Regina Martelli; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (63. 2013 Boston)

Abstracts Boston, 2013

Boston 2013

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2469753 Estantes Deslizantes )(Acessar)

2
A distinct phenotype of ring chromosome 4
A distinct phenotype of ring chromosome 4
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A distinct phenotype of ring chromosome 4

C. H. P. Grangeiro J Huber; L. A. F Laureano; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética (RBC) (3. 2013 Guarujá); Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução (SLACE) (4. 2013 Guarujá)

Abstracts Guarujá, 2013

Guarujá 2013

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2440670 Estantes Deslizantes )(Acessar)

3
Effectiveness of comprehensive cytogenetic investigations in the diagnosis and genetic counseling of 8,131 patients
Effectiveness of comprehensive cytogenetic investigations in the diagnosis and genetic counseling of 8,131 patients
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Effectiveness of comprehensive cytogenetic investigations in the diagnosis and genetic counseling of 8,131 patients

Lúcia Regina Martelli Jair Huber; S. A Santos; L. A. F Laureano; Ana Carolina Laus; J. A Squire; Ester Silveira Ramos; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG) (2013 Boston)

Abstracts Boston, 2013

Boston 2013

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2453352 Estantes Deslizantes )(Acessar)

4
XX/XY chimerism in male infertility
XX/XY chimerism in male infertility
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

XX/XY chimerism in male infertility

F. G. O. Gennaro C. S Pereira; C. H. P Grangeiro; L. A. F Laureano; S. A Santos; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética (RBC) (3. 2013 Guarujá); Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução (SLACE) (4. 2013 Guarujá)

Abstracts Guarujá, 2013

Guarujá 2013

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2441103 Estantes Deslizantes )(Acessar)

5
Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome
Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome

M. L. M Castro C. H. P Grangeiro; N. R Quaresemin; C. M Leprevost; J. A Josahkian; L. A. F Laureano; W. A. R Baratella; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Wilson Araújo da Silva Júnior; Lucia Regina Martelli; Greice Andreotti de Molfetta; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (63. 2013 Boston)

Abstracts Boston, 2013

Boston 2013

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2469726 Estantes Deslizantes )(Acessar)

6
A case of male infertility with pigmentary mosaicism
A case of male infertility with pigmentary mosaicism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A case of male infertility with pigmentary mosaicism

C. H. P. Grangeiro F. B Machado; K Salomão; C. G Picanço; D. I. C Alves; L. A. F Laureano; J. V. I Leite; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética (58. 2012 Foz do Iguaçu)

Resumos Foz do Iguaçu : SBG, 2012

Foz do Iguaçu SBG 2012

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2322823 Estantes Deslizantes )(Acessar)

7
Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q
Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q

A. G. Gomes C. H Grangeiro; D. I Alves; S. A Santos; V. P Santana; L. A. F Laureano; J Huber; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Encontro Paulista de Citogenética (EPACITO) (2. 2012 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : SBG, 2012

Ribeirão Preto SBG 2012

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2395253 Estantes Deslizantes )(Acessar)

8
Karyotype/phenotype correlation in partial trisomies of the long arm of chromosome 16 case report and review of literature
Karyotype/phenotype correlation in partial trisomies of the long arm of chromosome 16 case report and review of literature
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Karyotype/phenotype correlation in partial trisomies of the long arm of chromosome 16 case report and review of literature

Ana C. Laus Wagner A. R Baratela; Lucimar A. F Laureano; Silvio A Santos; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Camila C Rebelo; Jeremy A Squire; Lúcia Regina Martelli

American Journal of Medical Genetics. Part A Hoboken v. 158 A, n. 4, p. 821-827, 2012

Hoboken 2012

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2288024 estantes deslizantes )(Acessar)

9
Phenotype karyotype correlation in a patient with interstitial deletion 11q
Phenotype karyotype correlation in a patient with interstitial deletion 11q
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype karyotype correlation in a patient with interstitial deletion 11q

C. H. P. Grangeiro C. G Picanço; M. L. C Moreira; Jair Huber; C. S Pereira; W. A. R Baratela; L. A. F Laureano; R. T Akamine; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (57. 2011 Águas de Lindóia)

Resumos Águas de Lindóia, 2011

Águas de Lindóia SBG 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2273993 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar)

10
Phenotype karyotype correlation in a patient with interstitial deletion 11q
Phenotype karyotype correlation in a patient with interstitial deletion 11q
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype karyotype correlation in a patient with interstitial deletion 11q

C. H. P. Grangeiro C. G Picanço; M. L. C Moreira; J Huber; C. S Pereira; W. A. R Baratela; L. A. F Laureano; R. T Akamine; Ester Silveira Ramos; L Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética (2. 2011 Águas de Líndóia)

Abstracts Águas de Lindóia, 2011

Águas de Lindóia 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2280652 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Martelli, L
  2. Laureano, L
  3. Ramos, E
  4. Santos, S
  5. Huber, J

Neste Assunto:

  1. Genética Médica
  2. Genética
  3. Fenótipos
  4. Citogenética
  5. Anormalidades Cromossômicas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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