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1
Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy
Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy

Thiago Henrique da Silva Isabela Pessa Anequini; Francis Meire Favero; Mariana Callil Voos; Acary Souza Bulle Oliveira; Juliana Aparecida Rhein Telles; Fatima Aparecida Caromano

Arquivos de neuro-psiquiatria v. 78, n. 3, p. 143-148, 2020

Sao Paulo Sp 2020

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy
Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy

Umbertina Conti Reed Edmar Zanoteli

Arquivos de neuro-psiquiatria v. 76, n. 4, p. 265-272, 2018

Sao Paulo Sp 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI/26992 2018 )(Acessar)

3
Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia
Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia

Faber, Ingrid ; Servelhere, Katiane R ; Martinez, Alberto R M ; D'Abreu, Anelyssa ; Lopes-Cendes, Iscia ; França, Jr, Marcondes C

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2014-03, Vol.72 (3), p.219-226 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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Citações Citado por
4
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype

O. Abath Neto E Estephan; C. A Martins; U. C Reed; A. S. B Oliveira; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 96, res. P-229, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

5
Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy
Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy

O. L. Abath Neto C. A Martins; U. C Reed; C Bonnemann; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 45, res. V-002, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

6
The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family
The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family

J. L. Pedroso F Kok; E Zanoteli; O Barsottini; A. S. B Oliveira; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 169, res. P-607, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

7
Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene
Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene

L. F. Berchielli M. C Landemberger; A. F. P Pouza; L. P Ferreira; S. C. B Casagrande; A. L Rezende; A. C. P Melo; S Rosemberg; V. R Martins; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 206, res. P-810, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

8
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy

Marco A. V. Albuquerque Osório Abath-Neto; Jéssica R Maximino; Gerson Chadi; Edmar Zanoteli; Umbertina C Reed

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 72, n. 10, p. 768-772, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

9
Description of a previously unreported brazilian family with the Gerstmann - Straussler - Scheinker disease (PRP mutation - P102L)
Description of a previously unreported brazilian family with the Gerstmann - Straussler - Scheinker disease (PRP mutation - P102L)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Description of a previously unreported brazilian family with the Gerstmann - Straussler - Scheinker disease (PRP mutation - P102L)

A. Studart Neto P Nobrega; J Smid; V Martins; M Landemberger; F Kok; L Castro; R Nitrini; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 163, res. P-579, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

10
A novel acta 1 mutation in a patient with nemaline myopathy
A novel acta 1 mutation in a patient with nemaline myopathy
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel acta 1 mutation in a patient with nemaline myopathy

C. A. Martins O. L Abath Neto; U. C Reed; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 90, res. P-200, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

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