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1
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype

O. Abath Neto E Estephan; C. A Martins; U. C Reed; A. S. B Oliveira; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 96, res. P-229, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

2
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe A. M. M Lino; M. T. A Hirata; Rita de Cássia M Pavanello; Mário Wilson Iervolino Brotto; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004

Amsterdam 2004

Acesso online

3
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe A. M. M Lino; M. T. A Hirata; Rita de Cássia M Pavanello; Mário Wilson Iervolino Brotto; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004

Amsterdam 2004

Acesso online

4
Phenotypic Intermediate Forms Overlapping to Emery-Dreifuss and Limb Girdle Muscular Dystrophies Caused by Lamin A/C Gene Mutations
Phenotypic Intermediate Forms Overlapping to Emery-Dreifuss and Limb Girdle Muscular Dystrophies Caused by Lamin A/C Gene Mutations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotypic Intermediate Forms Overlapping to Emery-Dreifuss and Limb Girdle Muscular Dystrophies Caused by Lamin A/C Gene Mutations

Marco A. V. Albuquerque Lívia M Pasqualin; Cristiane A Martins; Umbertina C Reed; Edmar Zanoteli

Pediatric Neurology Chippewa Falls (US) v. 50, n. 5, p. e11-e12, 2014

Chippewa Falls US 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 115 2014 )(Acessar)

5
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy

Marco A. V. Albuquerque Osório Abath-Neto; Jéssica R Maximino; Gerson Chadi; Edmar Zanoteli; Umbertina C Reed

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 72, n. 10, p. 768-772, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

6
Estudo da origem da mutação recorrente no gene da teletonina em pacientes com distrofia muscular de cinturas tipo 2G (LGMD2G)
Estudo da origem da mutação recorrente no gene da teletonina em pacientes com distrofia muscular de cinturas tipo 2G (LGMD2G)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo da origem da mutação recorrente no gene da teletonina em pacientes com distrofia muscular de cinturas tipo 2G (LGMD2G)

C. F. Almeida B. L Lima; P. G Onofre-Oliveira; L. U Yamamoto; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (16. 2008 Ribeirão Preto, SP, Brasil)

Resumo Ribeirão Preto, 2008

Ribeirão Preto 2008

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7
Identificação e estudo de genes diferencialmente expressos em modelos murinos de distrofia muscular
Identificação e estudo de genes diferencialmente expressos em modelos murinos de distrofia muscular
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Identificação e estudo de genes diferencialmente expressos em modelos murinos de distrofia muscular

Almeida, Camila De Freitas

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2014-09-23

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

8
Comparative transcriptome analysis of muscular dystrophy models Largemyd , Dmdmdx/Largemyd and Dmdmdx what makes them different?
Comparative transcriptome analysis of muscular dystrophy models Largemyd , Dmdmdx/Largemyd and Dmdmdx what makes them different?
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Comparative transcriptome analysis of muscular dystrophy models Largemyd , Dmdmdx/Largemyd and Dmdmdx what makes them different?

Camila F Almeida Poliana C. M Martins; Mariz Vainzof

European Journal of Human Genetics London v. 24, p. 1301-1309, 2016

London 2016

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9
The mdx Mutation in the 129/Sv Background Results in a Milder Phenotype
The mdx Mutation in the 129/Sv Background Results in a Milder Phenotype
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The mdx Mutation in the 129/Sv Background Results in a Milder Phenotype

Priscila Clara Calyjur Camila de Freitas Almeida; Danielle Ayub-Guerrieri; Antonio Fernando Ribeiro Junior; Stephanie de Alcântara Fernandes; Renata Ishiba; André Luís Fernandes dos Santos; Paula Onofre-Oliveira; Mariz Vainzof

PLoS ONE San Francisco v. 11, n. 3, art. e0150748, 2016

San Francisco 2016

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10
Activity of Krebs cycle enzymes in mdx mice
Activity of Krebs cycle enzymes in mdx mice
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Activity of Krebs cycle enzymes in mdx mice

Clarissa M Comim Andreza Hoepers; Letícia Ventura; Viviane Freiberger; Diogo Dominguini; Francielle Mina; Bruna P Mendonça; Giselli Scaini; Mariz Vainzof; Emilio L Streck; João Quevedo

Muscle Nerve Hoboken v. 53, p. 91-95, Jan. 2016

Hoboken 2016

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Deste Autor:

  1. Zatz, M
  2. Vainzof, M
  3. Pavanello, R
  4. Passos-Bueno, M
  5. Paula, F

Neste Assunto:

  1. Distrofia Muscular
  2. Mutação Genética
  3. Doenças Genéticas
  4. Doenças Neuromusculares
  5. Proteínas Musculares

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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