Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
D R Bertola G Hsia; L Alvizi; A Gardham; E. L Wakeling; G. L Yamamoto; R. S Honjo; L. A. N Oliveira; R. C. Di Francesco; B A Perez; C A Kim; Maria Rita Passos-Bueno
Clinical Genetics Hoboken online, p. 1-12, Feb. 2018
Hoboken 2018
Localização:
FM - Fac. Medicina
(OPI 26383 2018 )(Acessar)
Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss
Carla Rosenberg E L Freitas; D. T Uehara; M T B M Auricchio; S. S Costa; J Oiticica; A G Silva; Ana Cristina Victorino Krepischi; Regina Celia Mingroni Netto
Clinical Genetics Hoboken v. 89, n. 4, p. 473-477, Apr. 2017
Hoboken 2015
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani
Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999
1999
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani
Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999
1999
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)