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1
Central core myopathy with autophagy
Central core myopathy with autophagy
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Central core myopathy with autophagy

Ana Cotta Julia F Paim; Rita De C. M Pavanello; Leticia Nogueira; Leonardo G Leão; Rafael Xavier-Neto; Monica M Navarro; Elmano Carvalho; Jaquelin Valicek; Eni B Silveira; Reinaldo I Takata; Mariz Vainzof

Muscle & Nerve Hoboken v. 56, n. 2, p. E8-E9, Aug. 2017

Hoboken 2017

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2
Limb girdle muscular dystrophy type 2G with myopathic-neurogenic motor unit potentials and a novel muscle image pattern
Limb girdle muscular dystrophy type 2G with myopathic-neurogenic motor unit potentials and a novel muscle image pattern
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Limb girdle muscular dystrophy type 2G with myopathic-neurogenic motor unit potentials and a novel muscle image pattern

Ana Cotta Julia Filardi Paim; Antonio Lopes da-Cunha-Junior; Rafael Xavier Neto; Simone Vilela Nunes; Monica Magalhães Navarro; Jaquelin Valicek; Elmano Carvalho; Lydia Uraco Yamamoto; Camila F Almeida; Shelida Vasconcelos Braz; Reinaldo Issao Takata; Mariz Vainzof

BMC Clinical Pathology London v. 14, art. 41, p.1-5, Oct. 2014

London 2014

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3
Muscle phenotypic variability in limb girdle muscular dystrophy 2 G
Muscle phenotypic variability in limb girdle muscular dystrophy 2 G
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Muscle phenotypic variability in limb girdle muscular dystrophy 2 G

Julia F Paim Ana Cotta; Antonio P Vargas; Monica M Navarro; Jaquelin Valicek; Elmano Carvalho; Antonio da-Cunha-Junior; Estevão Plentz; Shelida v Braz; Reinaldo I Takata; Camila F Almeida; Mariz Vainzof

Journal of Molecular Neuroscience Totowa v. 50, n. 2, p. 339-344, June 2013

Totowa 2013

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4
Clinical diagnosis of heterozygous dystrophin gene deletions by fluorescence in situ hybridization
Clinical diagnosis of heterozygous dystrophin gene deletions by fluorescence in situ hybridization
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical diagnosis of heterozygous dystrophin gene deletions by fluorescence in situ hybridization

Carla Rosenberg L Navajas; Dulci Fonseca Vagenas; E Bakker; Mariz Vainzof; Maria Rita Passos-Bueno; R I Takata; G J B Van Ommen; Mayana Zatz; J T Den Dunnen

Neuromuscular Disorders v. 8, p. 417-452, 1998

Oxford 1998

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5
Clinical diagnosis of heterozygous dystrophin gene deletions by fluorescence in situ hybridization
Clinical diagnosis of heterozygous dystrophin gene deletions by fluorescence in situ hybridization
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical diagnosis of heterozygous dystrophin gene deletions by fluorescence in situ hybridization

Carla Rosenberg L Navajas; Dulci Fonseca Vagenas; E Bakker; Mariz Vainzof; Maria Rita Passos-Bueno; R I Takata; G J B Van Ommen; Mayana Zatz; J T Den Dunnen

Neuromuscular Disorders v. 8, p. 417-452, 1998

Oxford 1998

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6
Screening of point mutations in the dystrophin locus by multiple sscp analysis
Screening of point mutations in the dystrophin locus by multiple sscp analysis
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of point mutations in the dystrophin locus by multiple sscp analysis

R Stnik S Campiotto; R Takata; M Vainzof; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno; International Congress of Human Genetics (9. 1996 Rio de Janeiro)

Brazilian Journal of Genetics=Revista Brasileira de Genética Rio de Janeiro v. 19, n. 2, suppl., p. 245, 1996

Rio de Janeiro 1996

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7
Triagem de mutacoes de ponto no loco da distrofina pela tecnica de sscp
Triagem de mutacoes de ponto no loco da distrofina pela tecnica de sscp
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Triagem de mutacoes de ponto no loco da distrofina pela tecnica de sscp

R Sitnik S Campiotto; R I Takata; M Vainzof; M Zatz; Maria Rita Passos-Bueno; Congresso Nacional de Genetica (41. 1995 Caxambu)

v.18, n.3 suppl., p.554, sep. 1995 Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics

1995

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8
Delecoes do promotor muscular do gene da distrofina causando um fenotipo grave em dois casos
Delecoes do promotor muscular do gene da distrofina causando um fenotipo grave em dois casos
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Delecoes do promotor muscular do gene da distrofina causando um fenotipo grave em dois casos

Maria Rita Passos-Bueno S Campiotto; R Sitnik; R I Takata; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genetica (41. 1995 Caxambu)

v.18, n.3 suppl., p.556, sep. 1995 Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics

1995

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9
Estudos de delecoes moleculares em 405 pacientes com distrofia xp21
Estudos de delecoes moleculares em 405 pacientes com distrofia xp21
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudos de delecoes moleculares em 405 pacientes com distrofia xp21

R I Takata Maria Rita Passos-Bueno; S Campiotto; S Eggers; M Vainzof; M Zatz; Congresso Nacional de Genetica (41. 1995 Caxambu)

v.18, n.3 suppl., p.555, sep. 1995 Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics

1995

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10
Identificação de mutações de ponto no gene da distrofia tipo duchenne
Identificação de mutações de ponto no gene da distrofia tipo duchenne
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identificação de mutações de ponto no gene da distrofia tipo duchenne

Maria Rita Passos-Bueno A L J Kneppers; R Sitnik; R I Takata; S Campiotto; M Vainzof; M Zatz; Congresso Nacional de Genética (40. 1994 Caxambu)

v.17, n.3 suppl., p.80, 1994 Revista Brasileira de Genética = Brazilian Journal of Genetics

1994

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Deste Autor:

  1. Vainzof, M
  2. Takata, R
  3. Passos-Bueno, M
  4. Zatz, M
  5. Pavanello, R

Neste Assunto:

  1. Genética Médica
  2. Distrofia Muscular
  3. Retardo Mental
  4. Mutação Genética
  5. Neurologia

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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