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16q24 duplication and Ivemark syndrome a novel genomic cause?
16q24 duplication and Ivemark syndrome a novel genomic cause?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

16q24 duplication and Ivemark syndrome a novel genomic cause?

Diogo C. Soares Flavia B Piazzon; Evelin Zanardo; Antonio Carlos Pastorino; Leslie D Kulikowski; Debora R Bertola; Magda Carneiro-Sampaio; Chong Ae Kim; CIS Annual Meeting : Immune Deficiency & Dysregulation North American Conference (2017 Seattle)

Journal of Clinical Immunology New York v. 37, n. 2, p. 242-243, abstr. 5335, 2017

New York 2017

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy
Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy

C. A. Kim Marc Delépine; Emilie Boutet; Haquima El Mourabit; Soazig Le Lay; Muriel Meier; Mona Nemani; Etienne Bridel; Claudia C Leite; Debora R Bertola; Robert K Semple; Stephen O’Rahilly; Isabelle Dugail; Jacqueline Capeau; Mark Lathrop; Jocelyne Magre

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 4, p. 1129-1134, 2008

Philadelphia 2008

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Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy
Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy

C. A. Kim Marc Delépine; Emilie Boutet; Haquima El Mourabit; Soazig Le Lay; Muriel Meier; Mona Nemani; Etienne Bridel; Claudia C Leite; Debora R Bertola; Robert K Semple; Stephen O’Rahilly; Isabelle Dugail; Jacqueline Capeau; Mark Lathrop; Jocelyne Magre

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 4, p. 1129-1134, 2008

Philadelphia 2008

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia Delineation of the clinical phenotype
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia Delineation of the clinical phenotype
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia Delineation of the clinical phenotype

Emma M. Wade Zandra A Jenkins; Philip B Daniel; Tim Morgan; Marie C Addor; Lesley C Adés; Debora Bertola; Axel Bohring; Erin Carter; Tae-Joon Cho; Christa M. de Geus; Hans-Christoph Duba; Elaine Fletcher; Kinga Hadzsiev; Raoul C. M Hennekam; Chong A Kim; Eva Deborah Krakow; Eva Morava; Teresa Neuhann; David Sillence; Andrea Superti-Furga; Hermine E Veenstra-Knol; Dagmar Wieczorek; Louise C Wilson; David M Markie; Stephen P Robertson

American Journal of Medical Genetics - Part A Hoboken v. 173A, n. 7, p. p. 1739–1746, July 2017

Hoboken 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 392 2017 )(Acessar)

5
Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta
Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta

Shahida Moosa Guilherme L Yamamoto; Lutz Garbes; Katharina Keupp; Ana Beleza-Meireles; Carolina Araujo Moreno; Eugenia Ribeiro Valadares; Sergio B. de Sousa; Sofia Maia; Chong Ae Kim

American journal of human genetics v. 105, n. 4, p. 836-843, 2019

Cambridge 2019

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6
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome

Ricardo Di Lazzaro Filho Guilherme Lopes Yamamoto; Tiago J Silva; Leticia A Rocha; Bianca D. W Linnenkamp; Matheus Augusto Araújo Castro; Deborah Bartholdi; André Schaller; Tosso Leeb; Samantha Kelmann; Claudia Y Utagawa; Carlos E Steiner; Leandra Steinmetz; Rachel Sayuri Honjo; Chong Ae Kim; Lisa Wang; Raphaël Abourjaili-Bilodeau; Philippe M Campeau; Matthew Warma; Maria Rita Passos-Bueno; Nicolas Carlos Hoch; Débora Romeo Bertola

Journal of Medical Genetics London on-line, 2023

London 2023

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7
Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan
Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan
Material Type:
Tese (Outras) 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan

Chong Ae Kim

2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM W4.DB8 SP.USP FM-3 2007 )(Acessar)

8
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients

Soraia Poloni Chong A Kim

Molecular genetics & genomic medicine v. 6, n. 2, p. 160-170, 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 28203 2018 )(Acessar)

9
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela Maria Vianna-Morgante; Regina Célia Mingroni-Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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10
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo A Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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Deste Autor:

  1. Kim, C
  2. Bertola, D
  3. Yamamoto, G
  4. Pereira, A
  5. Passos-Bueno, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Fenótipos
  4. Genética Médica
  5. Fenótipos (Análise)

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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