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Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida
Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida

Franco, Pedro Campos

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2024-01-16

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2
Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento
Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento

Dantas, Naiara Castelo Branco

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2024-02-08

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3
The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence ... [Prefácio]
The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence ... [Prefácio]
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Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

The science of genetics is only possible because organisms exhibit both phenotypic and DNA sequence ... [Prefácio]

Geraldo Aleixo da Silva Passos Junior

Passos, Geraldo A., ed. Genome editing in biomedical sciences Cham: Springer, 2023 209 p

Cham Springer 2023

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4
Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática
Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática

Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-23

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5
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome

Ricardo Di Lazzaro Filho Guilherme Lopes Yamamoto; Tiago J Silva; Leticia A Rocha; Bianca D. W Linnenkamp; Matheus Augusto Araújo Castro; Deborah Bartholdi; André Schaller; Tosso Leeb; Samantha Kelmann; Claudia Y Utagawa; Carlos E Steiner; Leandra Steinmetz; Rachel Sayuri Honjo; Chong Ae Kim; Lisa Wang; Raphaël Abourjaili-Bilodeau; Philippe M Campeau; Matthew Warma; Maria Rita Passos-Bueno; Nicolas Carlos Hoch; Débora Romeo Bertola

Journal of Medical Genetics London on-line, 2023

London 2023

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6
Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays
Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays

Almeida, Vanessa Tavares De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-28

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7
Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome
Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome

Siddharth Srivastava Mustafa Sahin; Joseph D Buxbaum; Elizabeth Berry-Kravis; Latha Valluripalli Soorya; Audrey Thurm; Jonathan A Bernstein; Afua Asante-Otoo; William E Bennett Jr; Catalina Betancur; Tegwyn H Brickhouse; Maria Rita Passos-Bueno

American Journal of Medical Genetics. Part A Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, Inc. v.191, n.8, p.2015-2044, 2023

Hoboken, NJ 2023

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8
Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss
Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss

Ana Carolina Basso Schmitt Vinicius Pedroso-Campos; Eliete Pardono; Juliana Sampaio-Silva; Cindy Yukimi Sonoda; Gleiciele Alice Vieira-Silva; Estefany Uchoa da Silva de Oliveira Longati; Diego Mariano; Ana Cristina Hiromi Hoshino; Ricardo Ferreira Bento

Human genetics v. 141, n. 3/Abr, Special Issue, p. 519-538, 2022

New York 2022

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9
Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes
Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes

Toshiyuki Itai Satoko Miyatake; Naomi Tsuchida; Ken Saida; Sho Narahara; Yu Tsuyusaki; Matheus Augusto Araujo Castro; Chong Ae Kim; Nobuhiko Okamoto; Yuri Uchiyama

Journal of human genetics v. 67, n. 1, p. 1-7, 2022

London 2022

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10
Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos
Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos
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Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos

Teixeira, Raiane Pina Crêspo

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-05-11

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