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1	Material Type: Artigo		SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability Bogaert, Elke ; Garde, Aurore ; Gautier, Thierry ; Rooney, Kathleen ; Duffourd, Yannis ; LeBlanc, Pontus ; van Reempts, Emma ; Tran Mau-Them, Frederic ; Wentzensen, Ingrid M. ; Au, Kit Sing ; Richardson, Kate ; Northrup, Hope ; Gatinois, Vincent ; Geneviève, David ; Louie, Raymond J. ; Lyons, Michael J. ; Laulund, Lone Walentin ; Brasch-Andersen, Charlotte ; Maxel Juul, Trine ; El It, Fatima ; Marle, Nathalie ; Callier, Patrick ; Relator, Raissa ; Haghshenas, Sadegheh ; McConkey, Haley ; Kerkhof, Jennifer ; Cesario, Claudia ; Novelli, Antonio ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Pinelli, Michele ; Pennamen, Perrine ; Naudion, Sophie ; Legendre, Marine ; Courdier, Cécile ; Trimouille, Aurelien ; Fenzy, Martine Doco ; Pais, Lynn ; Yeung, Alison ; Nugent, Kimberly ; Roeder, Elizabeth R. ; Mitani, Tadahiro ; Posey, Jennifer E. ; Calame, Daniel ; Yonath, Hagith ; Rosenfeld, Jill A. ; Musante, Luciana ; Faletra, Flavio ; Montanari, Francesca ; Sartor, Giovanna ; Vancini, Alessandra ; Seri, Marco ; Besmond, Claude ; Poirier, Karine ; Hubert, Laurence ; Hemelsoet, Dimitri ; Munnich, Arnold ; Lupski, James R. ; Philippe, Christophe ; Thauvin-Robinet, Christel ; Faivre, Laurence ; Sadikovic, Bekim ; Govin, Jérôme ; Dermaut, Bart ; Vitobello, Antonio American journal of human genetics, 2023-05, Vol.110 (5), p.790-808 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo		Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; Clayton-Smith, Jill ; Platzer, Konrad ; Shukla, Anju ; Girisha, Katta M. ; Kaur, Anupriya ; Kaur, Parneet ; Pfundt, Rolph ; Veenstra-Knol, Hermine ; Mancini, Grazia M.S. ; Cappuccio, Gerarda ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Kortüm, Fanny ; Hempel, Maja ; Denecke, Jonas ; Lehman, Anna ; Kleefstra, Tjitske ; Stuurman, Kyra E. ; Wilke, Martina ; Thompson, Michelle L. ; Bebin, E. Martina ; Bijlsma, Emilia K. ; Hoffer, Mariette J.V. ; Peeters-Scholte, Cacha ; Slavotinek, Anne ; Weiss, William A. ; Yip, Tiffany ; Hodoglugil, Ugur ; Whittle, Amy ; diMonda, Janette ; Neira, Juanita ; Yang, Sandra ; Kirby, Amelia ; Pinz, Hailey ; Lechner, Rosan ; Sleutels, Frank ; Helbig, Ingo ; McKeown, Sarah ; Helbig, Katherine ; Willaert, Rebecca ; Juusola, Jane ; Semotok, Jennifer ; Hadonou, Medard ; Short, John ; Yachelevich, Naomi ; Lala, Sajel ; Fernández-Jaen, Alberto ; Pelayo, Janvier Porta ; Klöckner, Chiara ; Kamphausen, Susanne B. ; Abou Jamra, Rami ; Arelin, Maria ; Innes, A. Micheil ; Niskakoski, Anni ; Amin, Sam ; Williams, Maggie ; Evans, Julie ; Smithson, Sarah ; Smedley, Damian ; de Burca, Anna ; Kini, Usha ; Delatycki, Martin B. ; Gallacher, Lyndon ; Yeung, Alison ; Pais, Lynn ; Field, Michael ; Martin, Ellenore ; Charles, Perrine ; Courtin, Thomas ; Keren, Boris ; Iascone, Maria ; Cereda, Anna ; Poke, Gemma ; Abadie, Véronique ; Chalouhi, Christel ; Parthasarathy, Padmini ; Halliday, Benjamin J. ; Robertson, Stephen P. ; Lyonnet, Stanislas ; Amiel, Jeanne ; Gordon, Christopher T. American journal of human genetics, 2021-06, Vol.108 (6), p.1138-1150 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
3	Material Type: Artigo		FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability Schneider, Amy L. ; Myers, Candace T. ; Muir, Alison M. ; Calvert, Sophie ; Basinger, Alice ; Perry, M. Scott ; Rodan, Lance ; Helbig, Katherine L. ; Chambers, Chelsea ; Gorman, Kathleen M. ; King, Mary D. ; Donkervoort, Sandra ; Soldatos, Ariane ; Bönnemann, Carsten G. ; Spataro, Nino ; Gabau, Elisabeth ; Arellano, Montserrat ; Cappuccio, Gerarda ; Brunetti‐Pierri, Nicola ; Rossignol, Elsa ; Hamdan, Fadi F. ; Michaud, Jacques L. ; Balak, Christopher ; Mefford, Heather C. ; Scheffer, Ingrid E. Epilepsia (Copenhagen), 2021-01, Vol.62 (1), p.e13-e21 [Periódico revisado por pares] United States: Wiley Subscription Services, Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
4	Material Type: Artigo		Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders Wang, Tianyun ; Hoekzema, Kendra ; Vecchio, Davide ; Wu, Huidan ; Sulovari, Arvis ; Coe, Bradley P ; Gillentine, Madelyn A ; Wilfert, Amy B ; Perez-Jurado, Luis A ; Kvarnung, Malin ; Sleyp, Yoeri ; Earl, Rachel K ; Rosenfeld, Jill A ; Geisheker, Madeleine R ; Han, Lin ; Du, Bing ; Barnett, Chris ; Thompson, Elizabeth ; Shaw, Marie ; Carroll, Renee ; Friend, Kathryn ; Catford, Rachael ; Palmer, Elizabeth E ; Zou, Xiaobing ; Ou, Jianjun ; Li, Honghui ; Guo, Hui ; Gerdts, Jennifer ; Avola, Emanuela ; Calabrese, Giuseppe ; Elia, Maurizio ; Greco, Donatella ; Lindstrand, Anna ; Nordgren, Ann ; Anderlid, Britt-Marie ; Vandeweyer, Geert ; Van Dijck, Anke ; Van der Aa, Nathalie ; McKenna, Brooke ; Hancarova, Miroslava ; Bendova, Sarka ; Havlovicova, Marketa ; Malerba, Giovanni ; Bernardina, Bernardo Dalla ; Muglia, Pierandrea ; van Haeringen, Arie ; Hoffer, Mariette J V ; Franke, Barbara ; Cappuccio, Gerarda ; Delatycki, Martin ; Lockhart, Paul J ; Manning, Melanie A ; Liu, Pengfei ; Scheffer, Ingrid E ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Rommelse, Nanda ; Amaral, David G ; Santen, Gijs W E ; Trabetti, Elisabetta ; Sedláček, Zdeněk ; Michaelson, Jacob J ; Pierce, Karen ; Courchesne, Eric ; Kooy, R Frank ; Nordenskjöld, Magnus ; Romano, Corrado ; Peeters, Hilde ; Bernier, Raphael A ; Gecz, Jozef ; Xia, Kun ; Eichler, Evan E Nature communications, 2020-10, Vol.11 (1), p.4932-4932, Article 4932 [Periódico revisado por pares] England: Nature Publishing Group Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
5	Material Type: Artigo		Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study Groeneweg, Stefan ; van Geest, Ferdy S ; Abacı, Ayhan ; Alcantud, Alberto ; Ambegaonkar, Gautam P ; Armour, Christine M ; Bakhtiani, Priyanka ; Barca, Diana ; Bertini, Enrico S ; van Beynum, Ingrid M ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Bugiani, Marianna ; Cappa, Marco ; Cappuccio, Gerarda ; Castellotti, Barbara ; Castiglioni, Claudia ; Chatterjee, Krishna ; de Coo, Irenaeus F M ; Coutant, Régis ; Craiu, Dana ; Crock, Patricia ; DeGoede, Christian ; Demir, Korcan ; Dica, Alice ; Dimitri, Paul ; Dolcetta-Capuzzo, Anna ; Dremmen, Marjolein H G ; Dubey, Rachana ; Enderli, Anina ; Fairchild, Jan ; Gallichan, Jonathan ; George, Belinda ; Gevers, Evelien F ; Hackenberg, Annette ; Halász, Zita ; Heinrich, Bianka ; Huynh, Tony ; Kłosowska, Anna ; van der Knaap, Marjo S ; van der Knoop, Marieke M ; Konrad, Daniel ; Koolen, David A ; Krude, Heiko ; Lawson-Yuen, Amy ; Lebl, Jan ; Linder-Lucht, Michaela ; Lorea, Cláudia F ; Lourenço, Charles M ; Lunsing, Roelineke J ; Lyons, Greta ; Malikova, Jana ; Mancilla, Edna E ; McGowan, Anne ; Mericq, Veronica ; Lora, Felipe M ; Moran, Carla ; Müller, Katalin E ; Oliver-Petit, Isabelle ; Paone, Laura ; Paul, Praveen G ; Polak, Michel ; Porta, Francesco ; Poswar, Fabiano O ; Reinauer, Christina ; Rozenkova, Klara ; Menevse, Tuba S ; Simm, Peter ; Simon, Anna ; Singh, Yogen ; Spada, Marco ; van der Spek, Jet ; Stals, Milou A M ; Stoupa, Athanasia ; Subramanian, Gopinath M ; Tonduti, Davide ; Turan, Serap ; den Uil, Corstiaan A ; Vanderniet, Joel ; van der Walt, Adri ; Wémeau, Jean-Louis ; Wierzba, Jolante ; de Wit, Marie-Claire Y ; Wolf, Nicole I ; Wurm, Michael ; Zibordi, Federica ; Zung, Amnon ; Zwaveling-Soonawala, Nitash ; Visser, W Edward The lancet. Diabetes & endocrinology, 2020-07, Vol.8 (7), p.594-605 [Periódico revisado por pares] England: Elsevier Ltd Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
6	Material Type: Artigo		Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; Vandervore, Laura ; Schot, Rachel ; Columbaro, Marta ; Kasteleijn, Esmee ; van der Ent, Mees ; Palombo, Flavia ; Lequin, Maarten H. ; Dremmen, Marjolein ; de Wit, Marie Claire Y. ; Severino, Mariasavina ; Divizia, Maria Teresa ; Striano, Pasquale ; Ordonez-Herrera, Natalia ; Alhashem, Amal ; Al Fares, Ahmed ; Al Ghamdi, Malak ; Rolfs, Arndt ; Bauer, Peter ; Demmers, Jeroen ; Verheijen, Frans W. ; Wilke, Martina ; van Slegtenhorst, Marjon ; van der Spek, Peter J. ; Seri, Marco ; Jansen, Anna C. ; Stottmann, Rolf W. ; Hufnagel, Robert B. ; Hopkin, Robert J. ; Aljeaid, Deema ; Wiszniewski, Wojciech ; Gawlinski, Pawel ; Laure-Kamionowska, Milena ; Alkuraya, Fowzan S. ; Akleh, Hanah ; Stanley, Valentina ; Musaev, Damir ; Gleeson, Joseph G. ; Zaki, Maha S. ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Cappuccio, Gerarda ; Davidov, Bella ; Basel-Salmon, Lina ; Bazak, Lily ; Shahar, Noa Ruhrman ; Bertoli-Avella, Aida ; Mirzaa, Ghayda M. ; Dobyns, William B. ; Pippucci, Tommaso ; Fornerod, Maarten ; Mancini, Grazia M.S. American journal of human genetics, 2019-10, Vol.105 (4), p.689-705 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
7	Material Type: Artigo		Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes Paine, Ingrid ; Posey, Jennifer E. ; Grochowski, Christopher M. ; Jhangiani, Shalini N. ; Rosenheck, Sarah ; Kleyner, Robert ; Marmorale, Taylor ; Yoon, Margaret ; Wang, Kai ; Robison, Reid ; Cappuccio, Gerarda ; Pinelli, Michele ; Magli, Adriano ; Coban Akdemir, Zeynep ; Hui, Joannie ; Yeung, Wai Lan ; Wong, Bibiana K.Y. ; Ortega, Lucia ; Bekheirnia, Mir Reza ; Bierhals, Tatjana ; Hempel, Maja ; Johannsen, Jessika ; Santer, René ; Aktas, Dilek ; Alikasifoglu, Mehmet ; Bozdogan, Sevcan ; Aydin, Hatip ; Karaca, Ender ; Bayram, Yavuz ; Ityel, Hadas ; Dorschner, Michael ; White, Janson J. ; Wilichowski, Ekkehard ; Wortmann, Saskia B. ; Casella, Erasmo B. ; Kitajima, Joao Paulo ; Kok, Fernando ; Monteiro, Fabiola ; Muzny, Donna M. ; Bamshad, Michael ; Gibbs, Richard A. ; Sutton, V. Reid ; Van Esch, Hilde ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Hildebrandt, Friedhelm ; Brautbar, Ariel ; Van den Veyver, Ignatia B. ; Glass, Ian ; Lessel, Davor ; Lyon, Gholson J. ; Lupski, James R. American journal of human genetics, 2019-08, Vol.105 (2), p.302-316 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
8	Material Type: Artigo		De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia Haijes, Hanneke A. ; Koster, Maria J.E. ; Rehmann, Holger ; Li, Dong ; Hakonarson, Hakon ; Cappuccio, Gerarda ; Hancarova, Miroslava ; Lehalle, Daphne ; Reardon, Willie ; Schaefer, G. Bradley ; Lehman, Anna ; van de Laar, Ingrid M.B.H. ; Tesselaar, Coranne D. ; Turner, Clesson ; Goldenberg, Alice ; Patrier, Sophie ; Thevenon, Julien ; Pinelli, Michele ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Prchalová, Darina ; Havlovicová, Markéta ; Vlckova, Markéta ; Sedláček, Zdeněk ; Lopez, Elena ; Ragoussis, Vassilis ; Pagnamenta, Alistair T. ; Kini, Usha ; Vos, Harmjan R. ; van Es, Robert M. ; van Schaik, Richard F.M.A. ; van Essen, Ton A.J. ; Kibaek, Maria ; Taylor, Jenny C. ; Sullivan, Jennifer ; Shashi, Vandana ; Petrovski, Slave ; Fagerberg, Christina ; Martin, Donna M. ; van Gassen, Koen L.I. ; Pfundt, Rolph ; Falk, Marni J. ; McCormick, Elizabeth M. ; Timmers, H.T. Marc ; van Hasselt, Peter M. American journal of human genetics, 2019-08, Vol.105 (2), p.283-301 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
9	Material Type: Artigo		Heterozygous RNF13 Gain-of-Function Variants Are Associated with Congenital Microcephaly, Epileptic Encephalopathy, Blindness, and Failure to Thrive Edvardson, Simon ; Nicolae, Claudia M. ; Noh, Grace J. ; Burton, Jennifer E. ; Punzi, Giuseppe ; Shaag, Avraham ; Bischetsrieder, Jessica ; De Grassi, Anna ; Pierri, Ciro Leonardo ; Elpeleg, Orly ; Moldovan, George-Lucian American journal of human genetics, 2019-01, Vol.104 (1), p.179-185 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
10	Material Type: Artigo		Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations Tripathy, Ratna ; Leca, Ines ; van Dijk, Tessa ; Weiss, Janneke ; van Bon, Bregje W. ; Sergaki, Maria Christina ; Gstrein, Thomas ; Breuss, Martin ; Tian, Guoling ; Bahi-Buisson, Nadia ; Paciorkowski, Alexander R. ; Pagnamenta, Alistair T. ; Wenninger-Weinzierl, Andrea ; Martinez-Reza, Maria Fernanda ; Landler, Lukas ; Lise, Stefano ; Taylor, Jenny C. ; Terrone, Gaetano ; Vitiello, Giuseppina ; Del Giudice, Ennio ; Brunetti-Pierri, Nicola ; D’Amico, Alessandra ; Reymond, Alexandre ; Voisin, Norine ; Bernstein, Jonathan A. ; Farrelly, Ellyn ; Kini, Usha ; Leonard, Thomas A. ; Valence, Stéphanie ; Burglen, Lydie ; Armstrong, Linlea ; Hiatt, Susan M. ; Cooper, Gregory M. ; Aldinger, Kimberly A. ; Dobyns, William B. ; Mirzaa, Ghayda ; Pierson, Tyler Mark ; Baas, Frank ; Chelly, Jamel ; Cowan, Nicholas J. ; Keays, David Anthony Neuron (Cambridge, Mass.), 2018-12, Vol.100 (6), p.1354-1368.e5 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por

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