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Material Type: Artigo de Congresso
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Relato de caso síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2Julia Teixeira Liutti Luissa Hikari Hayashi Araujo; Mariana Luiza Junta Ferro; Marina Candido Visontai Cormedi; Sâmara Chebli Baptista; Gabriela Vera Rodriguez; Marcelo Szeremeta Ayres Correa; Bruno Jonatan Costa Lima; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM (32. 2021 Virtual)Anais Porto Alegre: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica - SBGM, 2021Porto Alegre SBGM 2021Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descritaMariana Luiza Junta Ferro Luissa Hikari Hayashi Araujo; Thaliane Buranello; Julia Teixeira Liutti; Marcelo Szeremeta Ayres Correia; Marina Candido Visontai Cormedi; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Caracterização epigenética do gene Protein Tyrosine Phosphatase, receptor type S em Gallus Gallus domesticusBeatriz Marin Lombardi Jorge Augusto Petroli Marchesi; Carolina Gennari Verruma; Ester Silveira Ramos; Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP (SIICUSP) (26. 2018 Ribeirão Preto)Resumos Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2018Ribeirão Preto FMRP-USP 2018Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2939501 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Book syndrome familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disordersThereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti Rayana Elias Maia; Carolina Paes Torres; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Genitopatellar syndrome case reportClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Rayana Elias Maia; Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Padrão de inativação do cromossomo X em pacientes com síndrome de Turner e cromossomo X em anel ou marcadorG. V. Ruiz Lara H. R Luchiari; M. V Galerani; Jair Huber; F. B Machado; Ester Silveira Ramos; Congreso Latinoamericano de Genética (16. 2016 Montevideo); Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética (4. 2016 Montevideo); Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile (49. 2016 Montevideo); Congreso Argentino de Genética (45. 2016 Montevideo)Journal of Basic and Applied Genetics Buenos Aires v. 27, n. 1, suppl., p. 170, res. GH12, 2016Buenos Aires 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2872635 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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XX/XY chimerism in male infertilityF. G. O. Gennaro C. S Pereira; C. H. P Grangeiro; L. A. F Laureano; S. A Santos; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética (RBC) (3. 2013 Guarujá); Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução (SLACE) (4. 2013 Guarujá)Abstracts Guarujá, 2013Guarujá 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2441103 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Detection of cryptic mosaicism in patients with Turner syndromeA. A. Oliveira K Salomão; B. S Salini; Marli Aparecida Vanni Galerani; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética (59. 2013 Águas de Lindóia)Abstracts Águas de Lindóia : SBG, 2013Águas de Lindóia SBG 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2447497 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Dupla aneuploidia cromossômica mosaicismo Down-Turner 45,X[79]/47,XX,+21[21]Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Dhâmocles Ícaro Correa Alves; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Ciro Silveira e Pereira; Felipe Brum Machado; Rinaldo Madona Scaparo; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (24. 2012 Porto Alegre)Anais On-Line Porto Alegre, 2012Porto Alegre 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2401153 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Diagnóstico citogenético de dupla aneuploidia cromossômicaC. G. Picanço C. H. P Grangeiro; C. S Pereira; F. B Machado; R. M Scarparo; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; João Monteiro de Pina Neto; Encontro Paulista de Citogenética (EPACITO) (2. 2012 Ribeirão Preto)Resumos Ribeirão Preto : SBG, 2012Ribeirão Preto SBG 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2395174 Estantes Deslizantes )(Acessar) |