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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report

100,000 Genomes Project Pilot Investigators ; Cipriani, Valentina ; Ellingford, Jamie M ; Tucci, Arianna ; Chan, Georgia ; Ratnaike, Thiloka ; Wei, Wei ; Stirrups, Kathleen ; Moutsianas, Loukas ; Wielscher, Matthias ; Barnes, Michael R ; Buchanan, James ; Wordsworth, Sarah ; Ashford, Sofie ; Twiss, Philip ; Halsall, Sally ; Poole, Kenneth ; Wagner, Annette ; Gurnell, Mark ; Burrows, Nigel ; Mapeta, Rutendo ; Haworth, Andrea ; Savage, Helen ; Babcock, Melanie ; Boustred, Christopher ; Devereau, Andrew ; Halai, Dina ; Hyder, Zerin ; Kasperaviciute, Dalia ; Patch, Christine ; Matchan, Angela ; Tavares, Ana LT ; Tregidgo, Carolyn ; Welland, Matthew ; Leigh, Sarah ; Foulger, Rebecca E ; Daugherty, Louise C ; Niblock, Olivia ; Leong, Ivone US ; Welch, James ; Woods, Kerrie ; Abulhoul, Lara ; Aurora, Paul ; Broomfield, Alexander ; Cleary, Maureen A ; Lam, Tanya ; Grunewald, Stephanie ; Muntoni, Francesco ; Thapar, Nikhil ; Wallis, Colin ; Worth, Austen ; Bueser, Teofila ; Compton, Cecilia ; Fassihi, Hiva ; Ruddy, Deborah ; Sarkany, Robert ; Shaw, Adam C ; Habib, Bishoy ; Burns, Gavin ; Robinson, Peter N ; Haendel, Melissa ; Simpson, Michael A ; Banka, Siddharth ; Clayton-Smith, Jill ; Douzgou, Sofia ; O'Keefe, Raymond T ; Michaelides, Michel ; Malka, Sam ; Straub, Volker ; Gorman, Gráinne S ; Horvath, Rita ; Schaefer, Andrew M ; O'Connor, Emer ; Yip, Janice ; Morris, Huw R ; Polke, James ; Wood, Nicholas W ; Camps, Carme ; Lester, Tracy ; Németh, Andrea H ; Patel, Smita ; Sen, Arjune ; Cacheiro, Pilar ; Chitty, Lyn ; McMullan, Dom ; Temple, I Karen ; Wilson, Gill ; Beales, Phil ; Bradley, John R ; Chinnery, Patrick F ; Flinter, Frances ; Houlden, Henry ; Rahman, Shamima ; Webster, Andrew R ; Wilkie, Andrew OM ; Ouwehand, Willem H ; Chisholm, John ; Bentley, David ; Fowler, Tom ; Rendon, Augusto

Department of Haematology 2021-11

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2
Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2
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Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2

Bürk, K. ; Globas, C. ; Bösch, S. ; Gräber, S. ; Abele, M. ; Brice, A. ; Dichgans, J. ; Daum, I. ; Klockgether, T.

Brain (London, England : 1878), 1999-04, Vol.122 (4), p.769-777 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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3
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Models for the modern power grid

Cardieri, Paulo, 1964- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De Campinas

https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1191204

2014

Acesso online

4
Ganoderic acid A/DM-induced NDRG2 over-expression suppresses high-grade meningioma growth
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Ganoderic acid A/DM-induced NDRG2 over-expression suppresses high-grade meningioma growth

Das, A. ; Alshareef, M. ; Henderson, F. ; Martinez Santos, J. L. ; Vandergrift, W. A. ; Lindhorst, S. M. ; Varma, A. K. ; Infinger, L. ; Patel, S. J. ; Cachia, D.

Clinical & translational oncology, 2020-07, Vol.22 (7), p.1138-1145 [Periódico revisado por pares]

Cham: Springer International Publishing

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5
Histological subtypes of symptomatic central nervous system tumours in Singapore
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Histological subtypes of symptomatic central nervous system tumours in Singapore

Das, A ; Chapman, C A T ; Yap, W M

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2000-03, Vol.68 (3), p.372-374 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group Ltd

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6
Efficacy of a combination of FCHG49™ glucosamine hydrochloride, TRH122™ low molecular weight sodium chondroitin sulfate and manganese ascorbate in the management of knee osteoarthritis
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Efficacy of a combination of FCHG49™ glucosamine hydrochloride, TRH122™ low molecular weight sodium chondroitin sulfate and manganese ascorbate in the management of knee osteoarthritis

Das, A ; Hammad, T.A

Osteoarthritis and cartilage, 2000-09, Vol.8 (5), p.343-350 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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7
The increasing challenge of never smokers with adenocarcinoma lung: Need to look beyond tobacco exposure
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The increasing challenge of never smokers with adenocarcinoma lung: Need to look beyond tobacco exposure

Das, A ; Krishnamurthy, A ; Ramshankar, V ; Sagar, T ; Swaminathan, R

Indian journal of cancer, 2017-01, Vol.54 (1), p.172 [Periódico revisado por pares]

Mumbai: Medknow Publications and Media Pvt. Ltd

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8
Two sequential outbreaks in two villages illustrate the various modes of transmission of cholera
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Two sequential outbreaks in two villages illustrate the various modes of transmission of cholera

DAS, A. ; MANICKAM, P. ; HUTIN, Y. ; PATTANAIK, B. ; PAL, B. B. ; CHHOTRAY, G. P. ; KAR, S. K. ; GUPTE, M. D.

Epidemiology and infection, 2009-06, Vol.137 (6), p.906-912 [Periódico revisado por pares]

Cambridge, UK: Cambridge University Press

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9
Human diabetic neovascular membranes contain high levels of urokinase and metalloproteinase enzymes
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Human diabetic neovascular membranes contain high levels of urokinase and metalloproteinase enzymes

Das, A ; McGuire, PG ; Eriqat, C ; Ober, RR ; DeJuan, E, Jr ; Williams, GA ; McLamore, A ; Biswas, J ; Johnson, DW

Investigative ophthalmology & visual science, 1999-03, Vol.40 (3), p.809-813 [Periódico revisado por pares]

Rockville, MD: ARVO

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10
A retrospective review of patients with clinically definite multiple sclerosis
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A retrospective review of patients with clinically definite multiple sclerosis

Das, A ; Puvanendran, K

Annals of the Academy of Medicine, Singapore, 1998-03, Vol.27 (2), p.204-209 [Periódico revisado por pares]

Singapore

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