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1
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
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Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome

Ricardo Di Lazzaro Filho Guilherme Lopes Yamamoto; Tiago J Silva; Leticia A Rocha; Bianca D. W Linnenkamp; Matheus Augusto Araújo Castro; Deborah Bartholdi; André Schaller; Tosso Leeb; Samantha Kelmann; Claudia Y Utagawa; Carlos E Steiner; Leandra Steinmetz; Rachel Sayuri Honjo; Chong Ae Kim; Lisa Wang; Raphaël Abourjaili-Bilodeau; Philippe M Campeau; Matthew Warma; Maria Rita Passos-Bueno; Nicolas Carlos Hoch; Débora Romeo Bertola

Journal of Medical Genetics London on-line, 2023

London 2023

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2
COVID-19 The question of genetic diversity and therapeutic intervention approaches
COVID-19 The question of genetic diversity and therapeutic intervention approaches
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COVID-19 The question of genetic diversity and therapeutic intervention approaches

David Livingstone Alves Figueiredo João Paulo Bianchi Ximenez; Fábio Rodrigues Ferreira Seiva; Carolina Panis; Rafael dos Santos Bezerra; Adriano Ferrasa; Alessandra Lourenço Cecchini; Alexandra Ivo de Medeiros; Silvana Giuliatti; Wilson Araújo da Silva Júnior

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 44, supl. 1, art. e20200452, 2021

Ribeirão Preto 2021

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3096349 Acervo Digital )(Acessar)

3
The role of somatic mutations in the pathogenesis of hemimegalencephaly
The role of somatic mutations in the pathogenesis of hemimegalencephaly
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The role of somatic mutations in the pathogenesis of hemimegalencephaly

Camila Araújo Bernardino Garcia Wilson Araújo da Silva Junior; Hélio Rubens Machado; Joseph G Gleeson; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)

Anais Salvador : SBGM, 2019

Salvador SBGM 2019

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4
Whole exoma mapping in focal cortical dysplasia type II in children
Whole exoma mapping in focal cortical dysplasia type II in children
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Whole exoma mapping in focal cortical dysplasia type II in children

Camila Araújo Bernardino Garcia Wilson Araújo da Silva Junior; Hélio Rubens Machado; Joseph G Gleeson; Thiago Lyrio Teixeira; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)

Anais Salvador : SBGM, 2019

Salvador SBGM 2019

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5
Transcriptome reveals miRNA-mRNA signatures associated with three conditions of azoospermia
Transcriptome reveals miRNA-mRNA signatures associated with three conditions of azoospermia
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Transcriptome reveals miRNA-mRNA signatures associated with three conditions of azoospermia

J. V. W Cachay Wester C Dias; Wilson Araújo da Silva Júnior; Alfredo Ribeiro da Silva; João Monteiro de Pina Neto; International Congress of Genetics (22. 2018 Foz do Iguaçu)

Abstracts Foz do Iguaçu : SBG, 2018

Foz do Iguaçu SBG 2018

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2937476 Estantes Deslizantes )(Acessar)

6
Microssatellite instability identification in a sample of endometrioid carcinoma of endometrium with positive immunohistochemistry for MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2
Microssatellite instability identification in a sample of endometrioid carcinoma of endometrium with positive immunohistochemistry for MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Microssatellite instability identification in a sample of endometrioid carcinoma of endometrium with positive immunohistochemistry for MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2

Reginaldo Cruz Alves Rosa Wilson Marques Júnior; Fernando Chahud; Alfredo Ribeiro da Silva; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)

Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017

Bento Gonçalves SBGM 2017

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7
Non-immune hydrops fetalis with long bones fragility a new subtype of osteogenesis imperfecta type II or a new form of skeletal dysplasia ?
Non-immune hydrops fetalis with long bones fragility a new subtype of osteogenesis imperfecta type II or a new form of skeletal dysplasia ?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Non-immune hydrops fetalis with long bones fragility a new subtype of osteogenesis imperfecta type II or a new form of skeletal dysplasia ?

Greice Andreotti de Molfetta A Piram; A. J Machry; T. O Anjos; A. A Marques; Wilson Araújo da Silva Júnior; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (67. 2017 Orlando)

Abstracts Orlando : ASHG, 2017

Orlando ASHG 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2917178 Estantes Deslizantes )(Acessar)

8
Análise da frequência de alterações submicroscópicas em pacientes com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual idiopática avaliados através da hibridação genômica em array (a-GH)
Análise da frequência de alterações submicroscópicas em pacientes com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual idiopática avaliados através da hibridação genômica em array (a-GH)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise da frequência de alterações submicroscópicas em pacientes com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual idiopática avaliados através da hibridação genômica em array (a-GH)

Deivid Calebe de Souza Tatiana Mozer Joaquim; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Thaliane Buranello; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)

Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017

Bento Gonçalves SBGM 2017

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
MiRNApath II plataforma para identificar alvos de miRNAs e vias gênicas que são reguladas por miRNAs
MiRNApath II plataforma para identificar alvos de miRNAs e vias gênicas que são reguladas por miRNAs
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

MiRNApath II plataforma para identificar alvos de miRNAs e vias gênicas que são reguladas por miRNAs

Natália Baptista Cruz Wilson Araújo da Silva Júnior; Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP (SIICUSP) (24. 2016 São Paulo)

Resumos São Paulo: USP, 2016

São Paulo USP 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2872628 Estantes Deslizantes )(Acessar)

10
Diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch em pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMRP/USP
Diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch em pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMRP/USP
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch em pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMRP/USP

Beatriz Pascuotte Greice Andreotti de Molfetta; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Wilson Araújo da Silva Júnior; Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP (SIICUSP) (24. 2016 São Paulo)

Resumos São Paulo: USP, 2016

São Paulo USP 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2872666 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Silva Júnior, W
  2. Zago, M
  3. Molfetta, G
  4. Bortolini, M
  5. Weimer, T

Neste Assunto:

  1. Hematologia
  2. Genética De Populações
  3. Surdez
  4. Malformações
  5. Diagnóstico

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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