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1
Genotype to phenotype
Genotype to phenotype
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Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype to phenotype

S Malcolm (Malcolm, Sue); J Goodship (Goodship, Timothy H. J.)

Oxford BIOS Scientific c2001

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2
Microconversion between pseudogene and CYP21A2 reduces the transcriptional activity causing nonclassical form of 21-hydroxylase deficiency
Microconversion between pseudogene and CYP21A2 reduces the transcriptional activity causing nonclassical form of 21-hydroxylase deficiency
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Microconversion between pseudogene and CYP21A2 reduces the transcriptional activity causing nonclassical form of 21-hydroxylase deficiency

R. S. Araujo A. S Barbosa; B. B Mendonça; C. J Lin; C. J Billerbeck; J. A. M Marcondes; T. A. S. S Bachega; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (17. 2004 Angra dos Reis)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 17, n. suppl.5, p. 1334, res. Oral 7, 2004

London 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 355 2004 ) e outros locais(Acessar)

3
Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndrome
Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndrome

D. R Bertola A. C Pereira; J. D. A Carneiro; C. A Kim; American college of medical genetics (2004 Florida); Annual clinical genetics meeting (Florida 2004)

Resumos Florida, 2004

Florida 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 340 2004 )(Acessar)

4
PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

Carsten Bergmann Jan Senderek; Fabian Kupper; Frank Schneider; Christian Dornia; Ellen Windelen; Thomas Eggermann; Sabine Rudnik-Schoneborn; Jutta Kirfel; Laszlo Furu; Luiz F Onuchic; Sandro Rossetti; Peter C Harris; Stefan Somlo; Lisa Guay-Woodford; Gregory G Germino; Markus Moser; Reinhard Buttner; Klaus Zerresm

Human mutation New York v. 23, n. 5, p. 453-463, 2004

New York 2004

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Wilson disease novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients
Wilson disease novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Wilson disease novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients

Marta M. Deguti Janine Genschel; Eduardo L. R Cançado; Egberto R Barbosa; Bettina Bochow; Marcos Mucennic; Gilda Porta; Herbert Lochs; Flair J Carrilho; Hartmut H.-J Schmidt

Human mutation New York v. 23, n. 4, p. online, 2004

New York 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 234 2004 )(Acessar)

6
Doença de Wilson aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P
Doença de Wilson aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Doença de Wilson aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P

Marta Mitiko Deguti Eduardo Luiz Rachid Cançado

2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (W4.DB8 SP.USP FM-2 D368d )(Acessar)

7
Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados Preliminares
Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados Preliminares
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados Preliminares

Bernardes, a. l. M. M Deguti; M. S Kubrusly; A. S Alexandre; T Zanesco; J. R. R Pinho; E. L. R Cançado; T Bacchella; M. C. C Machado; F. J Carrilho; Congresso Brasileiro de Hepatologia (18. 2005 Campos do Jordão)

GED - Gastrenterologia Endoscopia Digestiva São Paulo v. 24, supl. 2, p. S42, res. PO-131, 2005

São Paulo 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 330 2005 )(Acessar)

8
Deficiência de alfa-1-antitripsina, Hemocromatose com genótipo HFEH63D+/+ e carcinoma hepatocelular uma associação incidental
Deficiência de alfa-1-antitripsina, Hemocromatose com genótipo HFEH63D+/+ e carcinoma hepatocelular uma associação incidental
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Deficiência de alfa-1-antitripsina, Hemocromatose com genótipo HFEH63D+/+ e carcinoma hepatocelular uma associação incidental

C. M. Ida M. M Deguti; M. S Kubrusly; E. S Mello; A. L Bernardes; E. L. R Cançado; T Bacchella; M. C. C Machado; F. J Carrilho; Congresso Brasileiro de Hepatologia (18. 2005 Campos do Jordão)

GED - Gastrenterologia Endoscopia Digestiva São Paulo v. 24, supl. 2, p. S42-S43, res. PO-132, 2005

São Paulo 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 330 2005 )(Acessar)

9
Frequência de mutações de resistência associadas à transcriptase reversa e à protease, de acordo com os subtipos do HIV
Frequência de mutações de resistência associadas à transcriptase reversa e à protease, de acordo com os subtipos do HIV
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Frequência de mutações de resistência associadas à transcriptase reversa e à protease, de acordo com os subtipos do HIV

Claudia C. Barreto Anna S Nishiya; Rosana Alcalde; Fabio Eduardo S Silva; Suelene Mamede de Oliveira; Jorge Simão do Rosário Casseb; Alberto Jose da Silva Duarte; Conferência Brasileira de HIV/AIDS e Hepatites Virais 2006 Fortaleza/Ceará

The Brazilian Journal of Infectious Diseases v. 10, suppl. 1, p. S58, res. TL005, 2006

Salvador 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 360 2006 )(Acessar)

10
Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene
Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene

Cristine Araújo Povoa Roberto Freire Santiago Malta; Mariana de Moraes Rezende; Karla Fabiana Santana de Melo; Daniel Giannella-Neto

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia São Paulo v. 69, n. 3, p. 289-297, 2006

Sõa Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 131 2006 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Passos-Bueno, M
  2. Deguti, M
  3. Costa, E
  4. Cançado, E
  5. Abreu, A

Neste Assunto:

  1. Genótipos
  2. Fenótipos
  3. Polimorfismo
  4. Resumos (Eventos)
  5. Sequenciamento Genético

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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