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Material Type: Artigo
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The study of human genome collaborating for comprehension, diagnosis and prevention of genetic diseases; the example of neuromuscular diseases; O estudo do genoma humano contribuindo para a compreensão, o diagnóstico e a prevenção de doenças genéticas: o exemplo das doenças neuromuscularesZatz, MayanaRevista de Medicina; v. 80 n. 1 (2001); 24-40Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2001-03-03Acesso online |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturasSilva, Francisco Marcos Alencar DaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2016-09-12Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/CPasqualin, Livia Meirelles De AraujoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-08-12Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophySILVA, Thiago Henrique da ; ANEQUINI, Isabela Pessa ; FÁVERO, Francis Meire ; VOOS, Mariana Callil ; OLIVEIRA, Acary Souza Bulle ; TELLES, Juliana Aparecida Rhein ; CAROMANO, Fátima AparecidaArquivos de neuro-psiquiatria, 2020-03, Vol.78 (3), p.143-148 [Periódico revisado por pares]Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil: Thieme Revinter Publicações LtdaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformationBorella, Luiz Fernando Monte ; Pereira, Fernanda Veloso ; Mimura, Paula Maria Preto ; Duarte, Juliana Ávila ; Villarinho, Luciano de Lima ; Rezende, Thiago ; França, Marcondes Cavalcante de ; Reis, FabianoArquivos de neuro-psiquiatria, 2022-03, Vol.80 (3), p.333-334 [Periódico revisado por pares]Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil: Thieme Revinter Publicações LtdaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Gene-based therapies for neuromuscular disordersZanoteli, Edmar ; França, Jr, Marcondes Cavalcante ; Marques, Jr, WilsonArquivos de neuro-psiquiatria, 2024-06, Vol.82 (6), p.1-10 [Periódico revisado por pares]Germany: Arquivos de Neuro-PsiquiatriaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspectsReed, Umbertina ContiArquivos de neuro-psiquiatria, 2009-03, Vol.67 (1), p.144-168 [Periódico revisado por pares]Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEUROTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectivesAraujo, Alexandra P Q C ; Carvalho, Alzira A S de ; Cavalcanti, Eduardo B U ; Saute, Jonas Alex M ; Carvalho, Elmano ; França, Junior, Marcondes C ; Martinez, Alberto R M ; Navarro, Monica de M M ; Nucci, Anamarli ; Resende, Maria Bernadete D de ; Gonçalves, Marcus Vinicius M ; Gurgel-Giannetti, Juliana ; Scola, Rosana H ; Sobreira, Cláudia F da R ; Reed, Umbertina C ; Zanoteli, EdmarArquivos de neuro-psiquiatria, 2017-08, Vol.75 (8), p.104-113 [Periódico revisado por pares]Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEUROTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Symptomatic female carriers of mutations in the Duchenne muscular dystrophy geneCRUZEIRO, Marcelo Maroco ; VALE, Thiago Cardoso ; MARRONE, Carlo DomenicoArquivos de neuro-psiquiatria, 2020-09, Vol.78 (9), p.598-599 [Periódico revisado por pares]Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil: Thieme Revinter Publicações LtdaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Cell surface and gene expression regulation molecules in dystrophinopathy: mdx vs. DuchenneFadic, RicardoBiological research, 2005, Vol.38 (4), p.375-380 [Periódico revisado por pares]England: Sociedad de Biología de ChileTexto completo disponível |