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Material Type: Dissertação de Mestrado
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A contribuição da atividade Diário: Primeiras Histórias para a educação interprofissional em programa de residência multiprofissional em neonatologiaYamamoto, Geni TeshimaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Odontologia, Escola de Enfermagem e Faculdade de Saúde Pública 2023-04-04Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Author Correction whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from BrazilMichel Naslavsky Marilia O Scliar; Guilherme L Yamamoto; Jaqueline Yu Ting Wang; Stepanka Zverinova; Tatiana Karp; Kelly Nunes; José Ricardo Magliocco Ceroni; Diego Lima de Carvalho; Carlos Eduardo da Silva Simões; Daniel Bozoklian; Ricardo Nonaka; Nayane dos Santos Brito Silva; Andreia da Silva Souza; Heloísa de Souza Andrade; Marília Rodrigues Silva Passos; Camila Ferreira Bannwart Castro; Celso T Mendes-Junior; Rafael L. V Mercuri; Thiago L. A Miller; Jose Leonel Buzzo; Fernanda O Rego; Nathalia M Araújo; Wagner C. S Magalhães; Regina Celia Mingroni Netto; Victor Borda; Heinner Guio; Carlos P Rojas; Cesar Sanchez; Omar Caceres; Michael Dean; Mauricio L Barreto; Maria Fernanda Lima-Costa; Bernardo L Horta; Eduardo Tarazona-Santos; Diogo Meyer; Pedro A. F Galante; Victor Guryev; Erick C Castelli; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana ZatzNature London v. 13, n. 1831, on-line, 2022London 2022Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndromeRicardo Di Lazzaro Filho Guilherme Lopes Yamamoto; Tiago J Silva; Leticia A Rocha; Bianca D. W Linnenkamp; Matheus Augusto Araújo Castro; Deborah Bartholdi; André Schaller; Tosso Leeb; Samantha Kelmann; Claudia Y Utagawa; Carlos E Steiner; Leandra Steinmetz; Rachel Sayuri Honjo; Chong Ae Kim; Lisa Wang; Raphaël Abourjaili-Bilodeau; Philippe M Campeau; Matthew Warma; Maria Rita Passos-Bueno; Nicolas Carlos Hoch; Débora Romeo BertolaJournal of Medical Genetics London on-line, 2023London 2023Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individualsMichel Naslavsky Marília O Scliar; Kelly Nunes; Jaqueline Y. T Wang; Guilherme L Yamamoto; Heinner Guio; Eduardo Tarazona-Santos; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Rita Passos-Bueno; Diogo Meyer; Mayana ZatzAmerican Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics Hoboken on-lineHoboken 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Burden of rare copy number variants in microcephaly a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literatureGiovanna Cantini Tolezano Giovanna Civitate Bastos; Silvia Souza da Costa; Bruna Lucheze Freire; Thais Kataoka Homma; Rachel Sayuri Honjo; Guilherme Lopes Yamamoto; Maria Rita Passos-Bueno; Celia Priszkulnik Koiffmann; Chong Ae Kim; Angela M Vianna-Morgante; Alexander Augusto de Lima Jorge; Débora Romeo Bertola; Carla Rosenberg; Ana Cristina Victorino KrepischiJournal of Autism and Developmental Disorders New York on-line, 2022New York 2022Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disordersGiovanna Cantini Tolezano Giovanna Civitate Bastos; Silvia Souza da Costa; Marília de Oliveira Scliar; Carolina Fischinger Moura de Souza; Hélio Van Der Linden Jr; Walter Luiz Magalhães Fernandes; Paulo A Otto; Angela M Vianna-Morgante; Luciana Amaral Haddad; Rachel Sayuri Honjo; Guilherme Lopes Yamamoto; Chong Ae Kim; Carla Rosenberg; Alexander Augusto de Lima Jorge; Débora Romeo Bertola; Ana Cristina Victorino KrepischiMolecular Neurobiology Heidelberg on-line, 2024Heidelberg 2024Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Congenital limb deficiency genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic formsLetícia Alves da Rocha Lucas Vieira Lacerda Pires; Guilherme Lopes Yamamoto; José Ricardo Magliocco Ceroni; Rachel Sayuri Honjo; Edgard de Novaes França Bisneto; Luiz Antônio Nunes Oliveira; Carla Rosenberg; Ana Cristina Victorino Krepischi; Maria Rita Passos-Bueno; Chong Ae Kim; Débora Romeo BertolaClinical Genetics Hoboken v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021Hoboken 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancerGabriel Bandeira Katia Rocha; Monize Lazar; Suzana Ezquina; Guilherme Yamamoto; Monica Varela; Vanessa Takahashi; Meire Aguena; Thomaz Gollop; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno; Ana Cristina Victorino Krepischi; Oswaldo Keith OkamotoBreast Cancer Kudan-kita v. 28, n. 2, p. 346-354, Mar. 2021Kudan-kita 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Nemaline myopathy in Brazilian patients molecular and clinical characterizationJuliana Gurgel-Giannetti Lucas Santos Souza; Guilherme L Yamamoto; Marina Belisario; Monize Lazar; Wilson Campos; Rita de Cassia M Pavanello; Mayana Zatz; Umbertina Conti Reed; Edmar Zanoteli; Acary Bulle Oliveira; Vilma-Lotta Lehtokari; Erasmo B Casella; Marcela C Machado-Costa; Carina Wallgren-Pettersson; Nigel G Laing; Vincenzo Nigro; Mariz VainzofInternational Journal of Molecular Sciences Basel v. 23, n. 19, 11995, 2022Basel 2022Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestryTaccyanna M. Ali Bianca D. W Linnenkamp; Guilherme L Yamamoto; Rachel S Honjo; Hamilton Cabral de Menezes Filho; Chong Ae Kim; Debora R BertolaAmerican journal of medical genetics part a v. 188, n. 5, p. 1545-1549, 2022Hoboken 2022Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |