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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso
Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso
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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso

Fridman, Cintia ; Kok, Fernando ; Diament, Aron ; Koiffmann, Célia P.

Arquivos de neuro-psiquiatria, 1997-06, Vol.55 (2), p.329-333 [Periódico revisado por pares]

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2
Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report
Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report
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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report

Cintia Fridman ; Fernando Kok ; Aron Diament ; Célia P. Koiffmann

Arquivos de neuro-psiquiatria, 1997-06, Vol.55 (2), p.329-333 [Periódico revisado por pares]

Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)

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3
Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q
Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q
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Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q

Cintia Fridman Monica Castro Varela; Robert D Nicholls; Célia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 54, n. 4, p. 303-308, 1998

Copenhagem 1998

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4
Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q
Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q
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Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q

Cintia Fridman Monica Castro Varela; Robert D Nicholls; Celia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 54, n. 4, p. 303-308, 1998

Copenhagem 1998

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Unusual clinical features in an Angelman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q
Unusual clinical features in an Angelman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q
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Unusual clinical features in an Angelman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q

Fridman, Cintia ; Varela, Monica C ; Nicholls, Robert D ; Koiffmann, Célia P

Clinical genetics, 1998-10, Vol.54 (4), p.303-308 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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6
Rett Syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype. [Carta]
Rett Syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype. [Carta]
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Rett Syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype. [Carta]

José Salomão Schwartzman Mayana Zatz; Luciana dos Reis Vasquez; Raquel Ribeiro Gomes; Célia Priszkulnik Koiffmann; Cintia Fridman; Priscila Guimarães Otto

American Journal of Human Genetics v. 64, n. 6, p. 1781-1784, Jun. 1999

Baltimore 1999

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Rett Syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype. [Carta]
Rett Syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype. [Carta]
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Rett Syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype. [Carta]

José Salomão Schwartzman Mayana Zatz; Luciana dos Reis Vasquez; Raquel Ribeiro Gomes; Celia Priszkulnik Koiffmann; Cintia Fridman; Priscila Guimarães Otto

American Journal of Human Genetics v. 64, n. 6, p. 1781-1784, Jun. 1999

Baltimore 1999

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8
Rett Syndrome in a Boy with a 47,XXY Karyotype
Rett Syndrome in a Boy with a 47,XXY Karyotype
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Rett Syndrome in a Boy with a 47,XXY Karyotype

Salomão Schwartzman, José ; Zatz, Mayana ; dos Reis Vasquez, Luciana ; Ribeiro Gomes, Raquel ; Koiffmann, Célia P. ; Fridman, Cintia ; Guimarães Otto, Priscilla

American journal of human genetics, 1999-06, Vol.64 (6), p.1781-1784 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi or Algelman Syndrome
Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi or Algelman Syndrome
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Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi or Algelman Syndrome

Cintia Fridman Célia Priszkulnik Koiffmann

American Journal of Medical Genetics v. 94, p. 249-253, 2000

New York 2000

Acesso online

10
Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi or Algelman Syndrome
Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi or Algelman Syndrome
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Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi or Algelman Syndrome

Cintia Fridman Celia Priszkulnik Koiffmann

American Journal of Medical Genetics v. 94, p. 249-253, 2000

New York 2000

Acesso online

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Deste Autor:

  1. Fridman, C
  2. Koiffmann, C
  3. Varela, M
  4. Valente, K
  5. Kok, F

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
  3. Humans
  4. Genetics & Heredity
  5. Síndrome De Angelman

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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