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Long-term Outcome and Clinical Spectrum of 73 Pediatric Patients With Mitochondrial Diseases
Long-term Outcome and Clinical Spectrum of 73 Pediatric Patients With Mitochondrial Diseases
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Long-term Outcome and Clinical Spectrum of 73 Pediatric Patients With Mitochondrial Diseases

Debray, Francois-Guillaume ; Lambert, Marie ; Chevalier, Isabelle ; Robitaille, Yves ; Decarie, Jean-Claude ; Shoubridge, Eric A ; Robinson, Brian H ; Mitchell, Grant A

Pediatrics (Evanston), 2007-04, Vol.119 (4), p.722-733 [Periódico revisado por pares]

Elk Grove Village, IL: Am Acad Pediatrics

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Mitochondrial cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and management
Mitochondrial cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and management
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Mitochondrial cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and management

Meyers, Deborah E ; Basha, Haseeb Ilias ; Koenig, Mary Kay

Texas Heart Institute journal, 2013, Vol.40 (4), p.385-394 [Periódico revisado por pares]

United States: Texas Heart Institute

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The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders
The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders
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The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders

Cohen, Bruce H. ; Naviaux, Robert K.

Methods (San Diego, Calif.), 2010-08, Vol.51 (4), p.364-373 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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4
MSeqDR Quick‐Mitome (QM): Combining Phenotype‐Guided Variant Interpretation and Machine Learning Classifiers to Aid Primary Mitochondrial Disease Genetic Diagnosis
MSeqDR Quick‐Mitome (QM): Combining Phenotype‐Guided Variant Interpretation and Machine Learning Classifiers to Aid Primary Mitochondrial Disease Genetic Diagnosis
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MSeqDR Quick‐Mitome (QM): Combining Phenotype‐Guided Variant Interpretation and Machine Learning Classifiers to Aid Primary Mitochondrial Disease Genetic Diagnosis

Shen, Lishuang ; Falk, Marni J. ; Gai, Xiaowu

Current protocols, 2024-01, Vol.4 (1), p.e955-n/a

United States

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5
Molecular Genetic Testing for Mitochondrial Disease: From One Generation to the Next
Molecular Genetic Testing for Mitochondrial Disease: From One Generation to the Next
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Molecular Genetic Testing for Mitochondrial Disease: From One Generation to the Next

McCormick, Elizabeth ; Place, Emily ; Falk, Marni J.

Neurotherapeutics, 2013-04, Vol.10 (2), p.251-261 [Periódico revisado por pares]

New York: Springer-Verlag

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6
Diagnostic Accuracy of Blood Lactate-to-Pyruvate Molar Ratio in the Differential Diagnosis of Congenital Lactic Acidosis
Diagnostic Accuracy of Blood Lactate-to-Pyruvate Molar Ratio in the Differential Diagnosis of Congenital Lactic Acidosis
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Diagnostic Accuracy of Blood Lactate-to-Pyruvate Molar Ratio in the Differential Diagnosis of Congenital Lactic Acidosis

Debray, Francois-Guillaume ; Mitchell, Grant A ; Allard, Pierre ; Robinson, Brian H ; Hanley, James A ; Lambert, Marie

Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2007-05, Vol.53 (5), p.916-921 [Periódico revisado por pares]

Washington, DC: Am Assoc Clin Chem

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7
Current Strategies for the Biochemical Diagnosis and Monitoring of Mitochondrial Disease
Current Strategies for the Biochemical Diagnosis and Monitoring of Mitochondrial Disease
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Current Strategies for the Biochemical Diagnosis and Monitoring of Mitochondrial Disease

Hargreaves, Iain

MDPI 2018

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Recent Advances in Mitochondrial Disease
Recent Advances in Mitochondrial Disease
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Recent Advances in Mitochondrial Disease

Craven, Lyndsey ; Alston, Charlotte L ; Taylor, Robert W ; Turnbull, Doug M

Annual review of genomics and human genetics, 2017-08, Vol.18 (1), p.257-275 [Periódico revisado por pares]

United States: Annual Reviews

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9
POLG-related disorders and their neurological manifestations
POLG-related disorders and their neurological manifestations
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POLG-related disorders and their neurological manifestations

Rahman, Shamima ; Copeland, William C

Nature reviews. Neurology, 2019-01, Vol.15 (1), p.40-52 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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10
Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease
Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease
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Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease

Gorman, Gráinne S. ; Schaefer, Andrew M. ; Ng, Yi ; Gomez, Nicholas ; Blakely, Emma L. ; Alston, Charlotte L. ; Feeney, Catherine ; Horvath, Rita ; Yu-Wai-Man, Patrick ; Chinnery, Patrick F. ; Taylor, Robert W. ; Turnbull, Douglass M. ; McFarland, Robert

Annals of neurology, 2015-05, Vol.77 (5), p.753-759 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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