Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Alta prevalência de padrão de miopatia necrosante em biópsias musculares de pacientes com síndrome antissintetase com autoanticorpos Anti-Jo-1 positivoSilva, Lila Morena Bueno DaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-17Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando ArraysAlmeida, Vanessa Tavares DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-28Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Reconstruções arteriais realizadas em pacientes submetidos à ressecção de neoplasia com acometimento vascularNishinari, KenjiBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2006-03-27Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Mapeamento das bases estruturais e suas correlações com patogenias humanas associadas à mutações na fumarase humanaAleixo, Mariana Araújo AjallaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Ribeirão Preto 2018-10-19Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Desenvolvimento e validação de critérios diferenciados para Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) de doenças raras no SUSBiglia, Luiza VasconcelosBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Ciências Farmacêuticas 2024-03-20Acesso online |
6 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Achados moleculares das doenças rarasCaio Robledo D'Angioli Costa Quaio Chong Ae Kim2023Localização: FM - Fac. Medicina (https://doi.org/10.11606/T.5.2023.tde-08122023-150756 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Epidemiology of rare diseases in Brazil protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN)Têmis Maria Félix Bibiana Mello de Oliveira; Milena Artifon; Isabelle Carvalho; Filipe Andrade Bernardi; Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Jonas A Saute; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Angelina Xavier Acosta; Ney Boa Sorte; Domingos Alves; Flávia Mori Sarti; RARAS Network groupOrphanet Journal of Rare Diseases London v. 17, n. 1, art. 84, p. 1-13, 2022London 2022Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 3125824 Acervo Digital )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Health policies for rare disease patients a scoping reviewLuís Carlos Lopes Júnior Victor Evangelista de Faria Ferraz; Regina Aparecida Garcia de Lima; Sara Isabel Pimentel Carvalho Schuab; Raphael Manhães Pessanha; Geisa Santos Luz; Mariana Rabello Laignier; Karolini Zuqui Nunes; Andressa Bolsoni Lopes; Jonathan Grassi; Juliana Almeida Moreira; Fabrine Aguilar Jardim Pinto; Franciéle Marabotti Costa Leite; Paula de Souza Silva Freitas; Silvia Regina BertoliniInternational Journal of Environmental Research and Public Health Basel v. 19, n. 22, art. 15174, p. 1-19, 2022Basel 2022Localização: EERP - Esc. Enfermagem Ribeirão Preto (pcd 3133575 Acervo Digital )(Acessar) |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Análise do custo-efetividade da triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congênita: comparação de duas populações diagnosticadas com e sem triagem neonatalMiranda, Mirela Costa DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2020-06-09Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1Carvalho, Rafael Arrabaça DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-08-17Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |