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Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis
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Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis

El Chehadeh-Djebbar, Salima ; Blair, Edward ; Holder-Espinasse, Muriel ; Moncla, Anne ; Frances, Anne-Marie ; Rio, Marlène ; Debray, François-Guillaume ; Rump, Patrick ; Masurel-Paulet, Alice ; Gigot, Nadège ; Callier, Patrick ; Duplomb, Laurence ; Aral, Bernard ; Huet, Frédéric ; Thauvin-Robinet, Christel ; Faivre, Laurence

European journal of human genetics : EJHG, 2013-07, Vol.21 (7), p.736-742 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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2
Zika virus in Brazil and macular atrophy in a child with microcephaly
Zika virus in Brazil and macular atrophy in a child with microcephaly
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Zika virus in Brazil and macular atrophy in a child with microcephaly

Ventura, Camila V ; Maia, Mauricio ; Bravo-Filho, Vasco ; Góis, Adriana L ; Belfort, Rubens

The Lancet (British edition), 2016-01, Vol.387 (10015), p.228-228 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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3
Field-deployable viral diagnostics using CRISPR-Cas13
Field-deployable viral diagnostics using CRISPR-Cas13
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Field-deployable viral diagnostics using CRISPR-Cas13

Myhrvold, Cameron ; Freije, Catherine A ; Gootenberg, Jonathan S ; Abudayyeh, Omar O ; Metsky, Hayden C ; Durbin, Ann F ; Kellner, Max J ; Tan, Amanda L ; Paul, Lauren M ; Parham, Leda A ; Garcia, Kimberly F ; Barnes, Kayla G ; Chak, Bridget ; Mondini, Adriano ; Nogueira, Mauricio L ; Isern, Sharon ; Michael, Scott F ; Lorenzana, Ivette ; Yozwiak, Nathan L ; MacInnis, Bronwyn L ; Bosch, Irene ; Gehrke, Lee ; Zhang, Feng ; Sabeti, Pardis C

Science (American Association for the Advancement of Science), 2018-04, Vol.360 (6387), p.444-448 [Periódico revisado por pares]

United States: The American Association for the Advancement of Science

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4
The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?
The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?
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The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?

BAHI-BUISSON, Nadia ; POIRIER, Karine ; LASCELLES, Karine ; SOUVILLE, Isabelle ; BELDJORD, Cherif ; CHELLY, Jamel ; FOURNIOL, Franck ; SAILLOUR, Yoann ; VALENCE, Stéphanie ; LEBRUN, Nicolas ; HULLY, Marie ; BIANCO, Catherine Fallet ; BODDAERT, Nathalie ; ELIE, Caroline

Brain (London, England : 1878), 2014-06, Vol.137 (Pt 6), p.1676-1700 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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Clinical features and neuroimaging (CT and MRI) findings in presumed Zika virus related congenital infection and microcephaly: retrospective case series study
Clinical features and neuroimaging (CT and MRI) findings in presumed Zika virus related congenital infection and microcephaly: retrospective case series study
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Clinical features and neuroimaging (CT and MRI) findings in presumed Zika virus related congenital infection and microcephaly: retrospective case series study

de Fatima Vasco Aragao, Maria ; van der Linden, Vanessa ; Brainer-Lima, Alessandra Mertens ; Coeli, Regina Ramos ; Rocha, Maria Angela ; Sobral da Silva, Paula ; Durce Costa Gomes de Carvalho, Maria ; van der Linden, Ana ; Cesario de Holanda, Arthur ; Valenca, Marcelo Moraes

BMJ (Online), 2016-04, Vol.353, p.i1901-i1901 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group LTD

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6
Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management
Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management
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Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management

Devakumar, Delan ; Bamford, Alasdair ; Ferreira, Marcelo U ; Broad, Jonathan ; Rosch, Richard E ; Groce, Nora ; Breuer, Judith ; Cardoso, Marly A ; Copp, Andrew J ; Alexandre, Paula ; Rodrigues, Laura C ; Abubakar, Ibrahim

The Lancet infectious diseases, 2018-01, Vol.18 (1), p.e1-e13 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Ltd

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In situ immune response and mechanisms of cell damage in central nervous system of fatal cases microcephaly by Zika virus
In situ immune response and mechanisms of cell damage in central nervous system of fatal cases microcephaly by Zika virus
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In situ immune response and mechanisms of cell damage in central nervous system of fatal cases microcephaly by Zika virus

Azevedo, Raimunda S S ; de Sousa, Jorge R ; Araujo, Marialva T F ; Martins Filho, Arnaldo J ; de Alcantara, Bianca N ; Araujo, Fernanda M C ; Queiroz, Maria G L ; Cruz, Ana C R ; Vasconcelos, Beatriz H Baldez ; Chiang, Jannifer O ; Martins, Lívia C ; Casseb, Livia M N ; da Silva, Eliana V ; Carvalho, Valéria L ; Vasconcelos, Barbara C Baldez ; Rodrigues, Sueli G ; Oliveira, Consuelo S ; Quaresma, Juarez A S ; Vasconcelos, Pedro F C

Scientific reports, 2018-01, Vol.8 (1), p.1-1, Article 1 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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8
Using Drosophila to drive the diagnosis and understand the mechanisms of rare human diseases
Using Drosophila to drive the diagnosis and understand the mechanisms of rare human diseases
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Using Drosophila to drive the diagnosis and understand the mechanisms of rare human diseases

Link, Nichole ; Bellen, Hugo J Wallingford, John ; Dunwoodie, Sally

Development (Cambridge), 2020-09, Vol.147 (21) [Periódico revisado por pares]

England: The Company of Biologists Ltd

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Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): An Update
Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): An Update
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Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): An Update

Zaqout, Sami ; Morris-Rosendahl, Deborah ; Kaindl, Angela M.

Neuropediatrics, 2017-06, Vol.48 (3), p.135-142 [Periódico revisado por pares]

Stuttgart · New York: Georg Thieme Verlag KG

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Expanded Spectrum of Congenital Ocular Findings in Microcephaly with Presumed Zika Infection
Expanded Spectrum of Congenital Ocular Findings in Microcephaly with Presumed Zika Infection
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Expanded Spectrum of Congenital Ocular Findings in Microcephaly with Presumed Zika Infection

Miranda, Homero Augusto de, MD ; Costa, Marcelo Cavalcante, MD ; Frazão, Maria Auxiliadora Monteiro, MD ; Simão, Natália, MD ; Franchischini, Sandra, MD ; Moshfeghi, Darius M., MD

Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2016-08, Vol.123 (8), p.1788-1794 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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