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Material Type: Artículo
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Spinal muscular atrophy - insights and challenges in the treatment eraMercuri, Eugenio ; Pera, Maria Carmela ; Scoto, Mariacristina ; Finkel, Richard ; Muntoni, FrancescoNature reviews. Neurology, 2020-12, Vol.16 (12), p.706-715 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patientsBrogna, Claudia ; Cristiano, Lara ; Verdolotti, Tommaso ; Pichiecchio, Anna ; Cinnante, Claudia ; Sansone, Valeria ; Sconfienza, Luca Maria ; Berardinelli, Angela ; Garibaldi, Matteo ; Antonini, Giovanni ; Pane, Marika ; Pera, Maria Carmela ; Antonaci, Laura ; Ficociello, Luana ; Albamonte, Emilio ; Tasca, Giorgio ; Begliuomini, Chiara ; Tartaglione, Tommaso ; Maggi, Lorenzo ; Govoni, Alessandra ; Comi, Giacomo ; Colosimo, Cesare ; Mercuri, EugenioJournal of neurology, 2020-04, Vol.267 (4), p.898-912 [Revista revisada por pares]Berlin/Heidelberg: Springer Berlin HeidelbergTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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The spinal and cerebral profile of adult spinal-muscular atrophy: A multimodal imaging studyQuerin, Giorgia ; El Mendili, Mohamed-Mounir ; Lenglet, Timothée ; Behin, Anthony ; Stojkovic, Tanya ; Salachas, François ; Devos, David ; Le Forestier, Nadine ; del Mar Amador, Maria ; Debs, Rabab ; Lacomblez, Lucette ; Meininger, Vincent ; Bruneteau, Gaëlle ; Cohen-Adad, Julien ; Lehéricy, Stéphane ; Laforêt, Pascal ; Blancho, Sophie ; Benali, Habib ; Catala, Martin ; Li, Menghan ; Marchand-Pauvert, Véronique ; Hogrel, Jean-Yves ; Bede, Peter ; Pradat, Pierre-FrançoisNeuroImage clinical, 2019-01, Vol.21, p.101618-101618, Article 101618 [Revista revisada por pares]Netherlands: Elsevier IncTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Bulbar muscle MRI changes in patients with SMA with reduced mouth opening and dysphagiaWadman, Renske I ; van Bruggen, H Willemijn ; Witkamp, Theo D ; Sparreboom-Kalaykova, Stanimira I ; Stam, Marloes ; van den Berg, Leonard H ; Steenks, Michel H ; van der Pol, W LudoNeurology, 2014-09, Vol.83 (12), p.1060-1066 [Revista revisada por pares]United States: American Academy of NeurologyTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Denervation-activated STAT3-IL-6 signalling in fibro-adipogenic progenitors promotes myofibres atrophy and fibrosisMadaro, Luca ; Passafaro, Magda ; Sala, David ; Etxaniz, Usue ; Lugarini, Francesca ; Proietti, Daisy ; Alfonsi, Maria Vittoria ; Nicoletti, Chiara ; Gatto, Sole ; De Bardi, Marco ; Rojas-García, Ricardo ; Giordani, Lorenzo ; Marinelli, Sara ; Pagliarini, Vittoria ; Sette, Claudio ; Sacco, Alessandra ; Puri, Pier LorenzoNature cell biology, 2018-08, Vol.20 (8), p.917-927 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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FDA-Approved Oligonucleotide Therapies in 2017Stein, Cy A. ; Castanotto, DanielaMolecular therapy, 2017-05, Vol.25 (5), p.1069-1075 [Revista revisada por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type IISmith, Garrett ; Bell, Stephanie K. ; Sladky, John T. ; Kang, Peter B. ; Albayram, Mehmet S.Clinical imaging, 2019-01, Vol.53, p.134-137 [Revista revisada por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuronHamilton, Gillian ; Gillingwater, Thomas HTrends in molecular medicine, 2013-01, Vol.19 (1), p.40-50 [Revista revisada por pares]England: Elsevier LtdTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasisChaytow, Helena ; Huang, Yu-Ting ; Gillingwater, Thomas H. ; Faller, Kiterie M. E.Cellular and molecular life sciences : CMLS, 2018-11, Vol.75 (21), p.3877-3894 [Revista revisada por pares]Cham: Springer International PublishingTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse modelYIMIN HUA ; SAHASHI, Kentaro ; RIGO, Frank ; HUNG, Gene ; HOREV, Guy ; FRANK BENNETT, C ; KRAINER, Adrian RNature (London), 2011-10, Vol.478 (7367), p.123-126 [Revista revisada por pares]London: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |