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1
Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas
Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas
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Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas

Licinio, Luciana De Castro Paixão

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2011-08-02

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort
Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort

Simone da Costa e Silva Carvalho Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; Thaís Oliveira dos Anjos; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz

BMC Research Notes London v. 11, n. 1, art. 546, 2018

Londo 2018

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2934451 Estantes Deslizantes )(Acessar)

3
Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins
Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins

Splendore, Alessandra Della Casa

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2002-11-22

Acesso online

4
Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil identification of seven novel mutations
Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil identification of seven novel mutations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil identification of seven novel mutations

Daniel F. Garcia José Simon Camelo Júnior; Greice Andreotti de Molfetta; Marlene Turcato; Carolina F. M Souza; Gilda Porta; Carlos E Steiner; Wilson Araújo da Silva Júnior

BMC Medical Genetics London v. 17, art. 39, 2016

London 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2779842 Estantes Deslizantes )(Acessar)

5
Investigação genético-molecular de pacientes com imunodeficiência combinada grave
Investigação genético-molecular de pacientes com imunodeficiência combinada grave
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação genético-molecular de pacientes com imunodeficiência combinada grave

Barreiros, Lucila Akune

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2018-08-08

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Triagem neonatal de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e prevalência das mutações G202A (G6PD A-) e C563T (G6PD Mediterrâneo) em Mato Grosso/Brasil
Triagem neonatal de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e prevalência das mutações G202A (G6PD A-) e C563T (G6PD Mediterrâneo) em Mato Grosso/Brasil
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Triagem neonatal de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e prevalência das mutações G202A (G6PD A-) e C563T (G6PD Mediterrâneo) em Mato Grosso/Brasil

Ferreira, Maria De Fatima De Carvalho

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-08-12

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Comprehensive Molecular Screening in Chinese Usher Syndrome Patients
Comprehensive Molecular Screening in Chinese Usher Syndrome Patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Comprehensive Molecular Screening in Chinese Usher Syndrome Patients

Sun, Tengyang ; Xu, Ke ; Ren, Yanfan ; Xie, Yue ; Zhang, Xiaohui ; Tian, Lu ; Li, Yang

Investigative ophthalmology & visual science, , Vol.59 (3), p.1229 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

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8
Nonclassical splicing mutations in the coding and noncoding regions of the ATM Gene: Maximum entropy estimates of splice junction strengths
Nonclassical splicing mutations in the coding and noncoding regions of the ATM Gene: Maximum entropy estimates of splice junction strengths
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Nonclassical splicing mutations in the coding and noncoding regions of the ATM Gene: Maximum entropy estimates of splice junction strengths

Eng, Laura ; Coutinho, Gabriela ; Nahas, Shareef ; Yeo, Gene ; Tanouye, Robert ; Babaei, Mahnoush ; Dörk, Thilo ; Burge, Christopher ; Gatti, Richard A.

Human mutation, 2004-01, Vol.23 (1), p.67-76 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

Texto completo disponível

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9
Expert consensus on population-based BRCA germline mutation screening in China (2024 edition)
Expert consensus on population-based BRCA germline mutation screening in China (2024 edition)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Expert consensus on population-based BRCA germline mutation screening in China (2024 edition)

China Anti-Cancer Association Tumor Biomarker Professional Committee, Shanghai Anti-Cancer Association Tumor Biomarker Professional Committee

Zhongguo ai zheng za zhi, 2024-02, Vol.34 (2), p.220-234 [Periódico revisado por pares]

Editorial Office of China Oncology

Texto completo disponível

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10
PTPN11 and FLNA variants in a boy with ambiguous genitalia, short stature, and non-specific dysmorphic features
PTPN11 and FLNA variants in a boy with ambiguous genitalia, short stature, and non-specific dysmorphic features
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

PTPN11 and FLNA variants in a boy with ambiguous genitalia, short stature, and non-specific dysmorphic features

Muranishi, Yuki ; Itonaga, Tomoyo ; Ihara, Kenji ; Katoh-Fukui, Yuko ; Tamaoka, Satoshi ; Hattori, Atsushi ; Kon, Masafumi ; Shinohara, Nobuo ; Fukami, Maki

Clinical Pediatric Endocrinology, 2024, pp.2023-0074

The Japanese Society for Pediatric Endocrinology

Texto completo disponível

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Deste Autor:

  1. Silva Júnior, W
  2. Molfetta, G
  3. Bueno, M
  4. Ceccon, M
  5. Splendore, A

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Mutation
  3. Life Sciences & Biomedicine
  4. Humans
  5. Genetic Screening

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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