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1
Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo
Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo

Ferrari, Maria Tereza Martins

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-10-10

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual
Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual

Faria Junior, José Antônio Diniz

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-08-26

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Neurogenetic developmental disorders variation of manifestation in childhood
Neurogenetic developmental disorders variation of manifestation in childhood
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Neurogenetic developmental disorders variation of manifestation in childhood

Michèle M. M Mazzocco; Judith L Ross

Cambridge, Mass. MIT Press c2007

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (QH431 N494d 2007 )(Acessar)

4
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory

Petersen, Andrea K. ; Cheung, Sau Wai ; Smith, Janice L. ; Bi, Weimin ; Ward, Patricia A. ; Peacock, Sandra ; Braxton, Alicia ; Van Den Veyver, Ignatia B. ; Breman, Amy M.

American journal of obstetrics and gynecology, 2017-12, Vol.217 (6), p.691.e1-691.e6 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

Texto completo disponível

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5
Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood
Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood

Zhang, Bin ; Lu, Bei-Yi ; Yu, Bin ; Zheng, Fang-Xiu ; Zhou, Qin ; Chen, Ying-Ping ; Zhang, Xiao-Qing

Journal of international medical research, 2017-04, Vol.45 (2), p.621-630 [Periódico revisado por pares]

London, England: SAGE Publications

Texto completo disponível

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6
Early neurodevelopmental and medical profile in children with sex chromosome trisomies: Background for the prospective eXtraordinarY babies study to identify early risk factors and targets for intervention
Early neurodevelopmental and medical profile in children with sex chromosome trisomies: Background for the prospective eXtraordinarY babies study to identify early risk factors and targets for intervention
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Early neurodevelopmental and medical profile in children with sex chromosome trisomies: Background for the prospective eXtraordinarY babies study to identify early risk factors and targets for intervention

Tartaglia, Nicole ; Howell, Susan ; Davis, Shanlee ; Kowal, Karen ; Tanda, Tanea ; Brown, Mariah ; Boada, Cristina ; Alston, Amanda ; Crawford, Leah ; Thompson, Talia ; Rijn, Sophie ; Wilson, Rebecca ; Janusz, Jennifer ; Ross, Judith

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-06, Vol.184 (2), p.428-443

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

Citações Citado por
7
The behavioral profile of children aged 1–5 years with sex chromosome trisomy (47,XXX, 47,XXY, 47,XYY)
The behavioral profile of children aged 1–5 years with sex chromosome trisomy (47,XXX, 47,XXY, 47,XYY)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The behavioral profile of children aged 1–5 years with sex chromosome trisomy (47,XXX, 47,XXY, 47,XYY)

Urbanus, Evelien ; Swaab, Hanna ; Tartaglia, Nicole ; Cordeiro, Lisa ; Rijn, Sophie

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-06, Vol.184 (2), p.444-455

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

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8
Sperm production is stable over time for men with azoospermia factor c Y-chromosome microdeletions
Sperm production is stable over time for men with azoospermia factor c Y-chromosome microdeletions
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Sperm production is stable over time for men with azoospermia factor c Y-chromosome microdeletions

Marinaro, Jessica A ; Punjani, Nahid ; Gal, Jonathan ; Mielnik, Anna ; Schlegel, Peter N

Fertility and sterility, 2024-01, Vol.121 (1), p.117-120 [Periódico revisado por pares]

United States

Texto completo disponível

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9
Genetic mutations contributing to non-obstructive azoospermia
Genetic mutations contributing to non-obstructive azoospermia
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genetic mutations contributing to non-obstructive azoospermia

Peña, Vanessa N. ; Kohn, Taylor P. ; Herati, Amin S.

Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 2020-12, Vol.34 (6), p.101479, Article 101479 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Ltd

Texto completo disponível

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10
Only a minority of sex chromosome abnormalities are detected by a national prenatal screening program for Down syndrome
Only a minority of sex chromosome abnormalities are detected by a national prenatal screening program for Down syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Only a minority of sex chromosome abnormalities are detected by a national prenatal screening program for Down syndrome

Viuff, Mette Hansen ; Stochholm, Kirstine ; Uldbjerg, Niels ; Nielsen, Birgitte Bruun ; Gravholt, Claus Højbjerg

Human reproduction (Oxford), 2015-10, Vol.30 (10), p.2419-2426 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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Deste Autor:

  1. Domenice, S
  2. Faria Junior, J
  3. Ferrari, M
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  5. Ross, J

Neste Assunto:

  1. Humans
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  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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