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1
Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas
Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas

Bruno Lazzari de Lima Telma Luciana Gouveia; Mayana Zatz; Rita de Cássia M Pavanello; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (12. 2004 Ribeirão Preto)

Resumo Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2004

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2
233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017
233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017

William Lostal J. Andoni Urtizberea; Isabelle Richard; Alicia Alonso-Jiménez; Robert-Yves Carlier; Vincent Carson; Jordi Diaz-Manera; Bruno Eymard; Michel Fardeau; Marie-Laurence Gourlay; Michela Guglieri; Jean-Yves Hogrel; Bruno Kullmann; Jennifer Levy; Yasuko Ono; Hélène Prigent; Amets Saenz; Claudio Semplicini; Mariz Vainzof; John Vissing; Walter Maggie

Neuromuscular Disorders London v. 28, p. 540-549, 2018

London 2018

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3
Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil
Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil

Gioconda Dias Rodrigues Leão Taissa Maria Moura Oliveira; Andrea Luciana Araújo da Cunha Fernandes; Roberto Chaves de Vasconcelos; Márcia Valéria M. de Carvalho; J. Freire Mendonça; Mario Hiroyuki Hirata; Geraldo Barroso Cavalcanti Júnior; International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine/IFCC-WorldLab (20. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Analysis (35. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Cytology (8. 2008 Fortaleza)

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Berlin v. 46 , n. S1, supl. 1, p. S233 res. M074, 2008

Berlin 2008

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4
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)

A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1063, res. 10, 2006

London 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 2006 199 ) e outros locais(Acessar)

5
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case

Roberto Rozenberg Lygia da Veiga Pereira; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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6
A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1
A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1

F M Pereira S Antonini; Leide de Almeida Praxedes; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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7
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

São Paulo 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1398964 ) e outros locais(Acessar)

8
Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil

Regina Celia Mingroni Netto Ronaldo Serafim Abreu-Silva; M. C. C Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Sulene Pirana; M Spinelli; Paulo A Otto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)

American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, suppl., p. 543, oct. 2001

Chicago 2001

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9
Estudo da freqüência da nova mutação A150C no gene TPM3, em miopatia nemalínica e na população brasileira
Estudo da freqüência da nova mutação A150C no gene TPM3, em miopatia nemalínica e na população brasileira
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo da freqüência da nova mutação A150C no gene TPM3, em miopatia nemalínica e na população brasileira

S. Charchat Juliana Gurgel-Gianneti; A Starling; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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10
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)

S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006

São Paulo 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Zatz, M
  3. Passos-Bueno, M
  4. Jorge, A
  5. Vainzof, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Fenótipos
  4. Sequenciamento Genético
  5. Polimorfismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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