Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas
Bruno Lazzari de Lima Telma Luciana Gouveia; Mayana Zatz; Rita de Cássia M Pavanello; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (12. 2004 Ribeirão Preto)
Resumo Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004
Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2004
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017
William Lostal J. Andoni Urtizberea; Isabelle Richard; Alicia Alonso-Jiménez; Robert-Yves Carlier; Vincent Carson; Jordi Diaz-Manera; Bruno Eymard; Michel Fardeau; Marie-Laurence Gourlay; Michela Guglieri; Jean-Yves Hogrel; Bruno Kullmann; Jennifer Levy; Yasuko Ono; Hélène Prigent; Amets Saenz; Claudio Semplicini; Mariz Vainzof; John Vissing; Walter Maggie
Neuromuscular Disorders London v. 28, p. 540-549, 2018
London 2018
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil
Gioconda Dias Rodrigues Leão Taissa Maria Moura Oliveira; Andrea Luciana Araújo da Cunha Fernandes; Roberto Chaves de Vasconcelos; Márcia Valéria M. de Carvalho; J. Freire Mendonça; Mario Hiroyuki Hirata; Geraldo Barroso Cavalcanti Júnior; International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine/IFCC-WorldLab (20. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Analysis (35. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Cytology (8. 2008 Fortaleza)
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Berlin v. 46 , n. S1, supl. 1, p. S233 res. M074, 2008
Berlin 2008
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)
Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1063, res. 10, 2006
London 2006
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 2006 199 ) e outros locais(Acessar)
Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)
Resumo Florianópolis, 2004
São Paulo 2004
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1398964 ) e outros locais(Acessar)
Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
Regina Celia Mingroni Netto Ronaldo Serafim Abreu-Silva; M. C. C Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Sulene Pirana; M Spinelli; Paulo A Otto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)
American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, suppl., p. 543, oct. 2001
Chicago 2001
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006
São Paulo 2006
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)